Dan id-disturb ereditarju jimpedixxi l-assorbiment ta 'l-elettroliti
Is-sindromu ta 'Gitelman huwa disturb tal-kliewi ereditarju kkaratterizzat minn livelli baxxi ta' potassium u manjesju fid-demm u tnaqqis fl-eskrezzjoni tal-kalċju fl-awrina. Is-sindromu ta 'Gitelman huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika li taffettwa tip ta' proteina meħtieġa għat-trasport ta 'dawn u elettroliti oħra permezz tal-membrani tal-kliewi.
Huwa stmat li s-sindromu ta 'Gitelman iseħħ f'waħda minn kull 40,000 persuna, li taffettwa l-irġiel u n-nisa ta' kull sfond etniku.
M'hemm l-ebda kura għas-sindromu ta 'Gitelman.
Kawżi
Madwar 80 fil-mija tal-każijiet kollha huma assoċjati ma 'mutazzjoni ġenetika speċifika magħrufa bħala SLC12AC. Din l-anomalija tolqot direttament xi ħaġa li tissejjaħ il-kotba tat-trasport tal-klorur tas-sodju (NCCT), li l-funzjoni tiegħu hija li jerġa 'jissorbeb is-sodju u l-klorur minn fluwidi fil-kliewi. Filwaqt li l-mutazzjoni SLC12AC hija l-kawża predominanti tas-sindromu ta 'Gitelman, ġew implikati madwar 180 mutazzjoni oħra.
Effett sekondarju tal-mutazzjoni SLC12AC huwa ż-żieda fir-riassorbiment tal-kalċju fil-kliewi. Filwaqt li dan l-effett huwa marbut ukoll mal-assorbiment ħażin tal-manjeżju u tal-potassju, ix-xjentisti għadhom mhux kompletament ċert kif jew għaliex jiġri dan.
Sintomi
Nies bis-sindromu ta 'Gitelman xi drabi ma jkollhom l-ebda sintomi fil-livelli kollha. Meta jiżviluppaw, ħafna drabi jidhru wara l-età ta 'sitt snin.
Il-firxa ta 'sintomi hija direttament relatata ma' potassju baxx (ipokalimja), manjeżju baxx (ipomanjemija), klorur baxx (ipokloremija), u kalċju għoli (iperkalċemija), f'assoċjazzjoni ma 'livell ta' pH baxx.
L-aktar sinjali komuni ta 'Gitelman jinkludu:
- Dgħufija ġeneralizzata
- Għeja
- Bugħawwieġ fil-muskoli
- Awrina eċċessiva jew awrina bil-lejl
- Cravings tal-melħ
Inqas komunement, in-nies jistgħu jesperjenzaw uġigħ addominali, rimettar, dijarea, stitikezza jew deni. Aċċessjonijiet u parestesija tal-wiċċ (it-telf ta 'sensazzjoni fil-wiċċ) ukoll kienu magħrufa li jseħħu.
Xi adulti bis-sindromu ta 'Gitelman jistgħu wkoll jiżviluppaw kondrocalċinosis , forma ta' psewdoartrite kkawżata mill-formazzjoni ta 'kristalli tal-kalċju fit-tessuti konnettivi.
Dijanjosi
Is-sindromu ta 'Gitelman huwa djanjostikat fuq eżami fiżiku, reviżjoni tas-sintomi, u r-riżultati tad-demm u l-analiżi tal-awrina. Ir-riżultati tal-laboratorju tipikament juru:
- Livelli baxxi ta 'potassium fid-demm
- Livelli baxxi ta 'manjesju fid-demm
- Livelli baxxi ta 'kalċju fl-awrina
Is-sindromu ta 'Gitelman spiss jiġi żvelat waqt test tad-demm ta' rutina meta jinstabu livelli baxxi ta 'potassju anormalment. Meta jiġri dan, it-tobba jagħmlu testijiet addizzjonali biex jaċċertaw jekk huwiex is-sindromu ta 'Gitelman, marda assoċjata magħrufa bħala s-sindromu Bartter , jew mard ieħor possibbli.
Trattament
It-trattament tas-sindromu ta 'Gitelman huwa ffokat fuq il-ġestjoni tas-sintomi. Is-sostituzzjoni tal-potassju u tal-manjeżju hija l-pedament tat-trattament, ħafna drabi preskritt f'dożi kbar (peress li huma regolarment imneħħija fl-awrina). Waqt episodji severi ta 'spażmu fil-muskoli, il-manjeżju jista' jingħata ġol-vina.
Persuni dijanjostikati b'sindromu ta 'Gitelman, kemm jekk sintomatiċi kif ukoll jekk le, jingħataw pariri dwar modi biex iżommu livelli tajbin ta' potassium, magnesium, sodium u chloride. Dawn jinkludu bidliet fid-dieta u l-użu xieraq ta 'dijuretiċi li jifilħu l- potassju biex ineħħu l-ilma permezz ta' l-awrina iżda jżommu l-potassju.
> Sors:
> Knoer, N. u Levtchenko, E. "Sindromu ta 'Gitelman". Orphanet Ġurnal tal-Mard Rari. 2008: 3:22.