Distrofija muskolari (MD) hija grupp ta 'l-hekk imsejħa disturbi ġenetiċi "marbuta X" li jikkawżaw dgħjufija muskolari progressiva u deġenerazzjoni tal-muskoli skeletriċi li jikkontrollaw il-moviment. Skont l-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa, xi forom ta 'MD isiru apparenti fil-bidu jew fit-tfulija bikrija filwaqt li oħrajn ma jidhrux sa l-età tan-nofs jew wara.
Fatturi ta 'Riskju
Billi hija marbuta max-X, id-distrofija muskolari kważi tolqot b'mod esklussiv lill-irġiel, b'ħafna subien li jirtu l-mutazzjoni minn ommhom.
F'madwar terz ta 'tfal bi distrofija muskolari, ommhom mhix trasportatur għall-MD u żviluppawha bħala mutazzjoni ġdida.
Madwar 1 minn kull 3,500 sa 5,000 subien jitwieldu b'MD, b'madwar 400 sa 600 każ ġdid kull sena fl-Istati Uniti.
Duchenne MD huwa l-iktar forma komuni ta 'distrofija muskolari u huwa kkawżat min-nuqqas tad-distrofina tal-proteina. Dan huwa diżordni devastanti li jimxi b'pass mgħaġġel, b'ħafna pazjenti (li huma kważi s-subien kollha) li ma jistgħux jimxu sa l-età ta '12-il sena u li jeħtieġu respiratur biex tieħu n-nifs.
Becker MD huwa simili għal iżda anqas sever minn Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD normalment jibda fis-snin adoloxxenti u jikkawża dgħjufija progressiva fil-muskoli tal-wiċċ, l-armi, is-saqajn, u madwar l-ispallejn u fis-sider. Javvanza aktar bil-mod minn Duchenne u s-sintomi jvarjaw minn ħfief sa diżabilitanti.
L-aktar forma komuni ta 'adulti tad-diżordni hija Myotonic MD. Is-sintomi tiegħu jinkludu spażmi tal-muskoli, katarretti, u anormalitajiet endokrinali u tal-qalb.
Skond iċ-Ċentri għall-Kontroll tal-Mard, "hemm ftit trattamenti li jistgħu jgħinu biex titnaqqas il-progressjoni tat-telf tal-muskoli, bħall-użu ta 'sterojdi, iżda m'hemm l-ebda kura".
Sintomi ta 'Distrofija Muskolari fi tfal żgħar
Sinjali ta 'Duchenne MD l-ewwel jibdew juru meta tifel / tifla huwa bejn l-etajiet ta' 3 u 6 snin u jinnutaw li t-tifel / tifla tagħhom qed ikollhom problemi bil-ħiliet bil-mutur.
It-tifel jista 'jkun qed jaqa' ta 'spiss, ikollu diffikultà biex jitla' meta jkun bilqiegħda jew mimdud, jew ikollu diffikultà biex jixxengel it-taraġ. It-tfal jistgħu jimxu bl-ispallejn imbuttati lura jew fuq is-saqajn tagħhom f'tip ta 'waddle, jew jistgħu jdumu mixi waħedhom. Il-ġenituri jistgħu wkoll jinnutaw li t-tifel ikollu muskoli mkabbra għall-għoġġiela, minħabba pseudohypertrophy. Li jkollok għajjien faċilment waqt l-attività fiżika ta 'rutina hija sintomu ieħor ta' MD.
Dijanjosi
Jekk il-pedjatra tiegħek tissuspetta li t-tifel / tifla tiegħek jista 'jkollu distrofija muskolari, x'aktarx se jibdew billi jittestjaw il-livell ta' creatine kinase (CK) fid-demm tat-tifel / tifla tiegħek. Din l-enzima tal-muskoli hija għolja ħafna fi tfal b'distrofija muskolari.
Jekk it-tabib tiegħek jiskopri livell CK għoli, x'aktarx se jagħmlu l -ittestjar tad-DNA biex ifittxu mutazzjonijiet fil-ġene li jagħmel distrofina. Jekk dan l -ittestjar ġenetiku huwa negattiv, tista 'ssir bijopsija tal-muskolu biex tikkonferma d-dijanjosi tad-distrofija muskolari.
Skrining tat-twelid
Għalkemm huwa possibbli li jiġu skrinjati t-tarbija tat-twelid għad-distrofija muskolari billi jittestjaw il-livell ta 'creatine kinase tagħhom, normalment ma jsirx. Waħda mill-problemi kbar hija li madwar 10 fil-mija biss ta 'trabi tat-twelid b'livell għoli CK fil-fatt ikollhom distrofija muskolari. L-oħra 90 fil-mija se jkollhom livelli ta 'CK li jirritornaw għan-normal meta jkunu qodma ftit ġimgħat.
Trattament
Ir-rapport NIH "il-pronjosi ta 'MD ivarja skond it-tip ta' MD u l-progress tad-diżordni." Xi każijiet jistgħu jkunu ħfief u l-progress bil-mod ħafna fuq perjodu ta 'ħajja normali, filwaqt li każijiet oħra jista' jkollhom progress aktar qawwi ta 'dgħjufija fil-muskoli, diżabbiltà funzjonali, u telf tal-kapaċità li jimxu. Jekk it-tifel / tifla tiegħek kellu dijanjożi MD, tista 'titgħallem aktar dwar il-każ tat-tifel / tifla tiegħek billi tibni t-tim tiegħek ta' professjonisti tas-saħħa fdati.
Sorsi:
Ċentri għall-Kontroll tal-Mard. Trattament u Kura ta 'Duchenne / Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Paġna ta 'Informazzjoni dwar Distrofija Muskolari.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.