Nifhmu Retinoblastoma

Sintomi, Dijanjożi, Trattamenti u Pronjożi

Retinoblastoma huwa kanċer tal-għajn u jagħmel madwar 3 sa 4 fil-mija tal-kanċer tat-tfulija. Jinstab l-aktar spiss fi tfal żgħar u trabi, u għalkemm il-pronjosi kienet fqira fil-passat, il-maġġoranza tat-tfal issa jgħix il-marda.

Retinoblastoma Ħarsa ġenerali

Retinoblastoma huwa kanċer tat-tfulija rari li jseħħ f'madwar wieħed minn kull 20,000 tifel u tifla.

Jibda fit-tessuti tan-nervituri li jidentifikaw id-dawl fuq wara tal-għajn (ir-retina) u 80 fil-mija tal-każijiet iseħħu fi tfal taħt it-tliet snin. Il-kanċer huwa rari ħafna fit-tfal ta 'iktar minn 5 snin.

Filwaqt li retinoblastoma darba kellha pronjosi fqira ħafna, madwar 9 minn 10 tfal issa jibqgħu ħajjin, b'ħafna li jkollhom il-vista tagħhom ippreservati wkoll. Dak kollu li qal, it-trattament jista 'jkun intens għall-ġenituri li jiffaċċjaw din il-kundizzjoni fit-tfal tagħhom, u l-appoġġ huwa ferm meħtieġ.

Ejja nħarsu lejn is-sintomi komuni u kif retinoblastoma jiġi ttrattat. Peress li l-kundizzjoni kultant hija ereditarja, ser nitkellmu wkoll dwar il-ġenetika tar-retinoblastoma u x'għandek tkun taf jekk tifel jew tifla fil-familja tiegħek tkun ġiet iddijanjostikata.

Anatomija ta 'l-Għajnejn u Retina

Il-fehim tas-sintomi ta 'retinoblastoma huwa aktar faċli biex tifhem jekk tqis l-anatomija ta' l-għajn.

Ir- retina tinkludi s-saff ta 'ġewwa tad-dahar tal-għajn u hija magħmula minn ċelloli tan-nervituri li jiskopru d-dawl (photoreceptors) imsejħa vireg u koni.

Ir-retina hija rqiqa ħafna, madwar 1/5 ta 'millimetru ħoxnin, u madwar id-daqs ta' kwart.

Meta tosserva immaġni, l-immaġini hija diretta mill- istudent tiegħek u tiffoka fuq ir-retina. Dawn iċ-ċelloli tan-nervituri mbagħad jittrasmettu sinjal elettriku ta 'dik l-immaġni għall-parti tal-moħħ li tipproċessa l-viżjoni (il-loppji occipital).

Sintomi ta 'Retinoblastoma

Ir-retinoblastoma ħafna drabi tiġi dijanjostikata waqt żjarat tat-tfal sewwa mat-pediatrician tiegħek, jew anki wara li wieħed minn dawn is-sinjali dijanjostiċi jiġi nnotat fuq ritratt. Is-sintomi jistgħu jinkludu:

Dijanjosi ta 'Retinoblastoma

Djanjosi ta 'retinoblastoma hija normalment issuspettata l-ewwel fuq il-bażi ta' rifless abjad tal-pupill matul eżami tat-tifel / tifla. (Għal trabi li jġorru l-mutazzjoni, ara hawn taħt). Kif innutat hawn fuq, il-ġenituri xi kultant jissuspettaw xi ħaġa ħażina meta jaraw rifless ta 'studenti bojod fuq ritratt tal-minuri. Hemm ukoll smartphone app disponibbli li ddisinjat biex jiskopri dan ir-rifless.

Studji ta 'l-immaġni ta' spiss isiru wara. Ultrasound jew OCT (tomografija ta 'koerenza ottika) spiss huwa l-ewwel test u jista' jagħti informazzjoni importanti dwar il-ħxuna ta 'tumur. Dan l-istudju jistimula wkoll lit-tarbija r-riskju ta 'radjazzjoni.

MRI spiss hija rrakkomandata wkoll, biex tkompli teżamina ż-żona, u hija test eċċellenti għall-viżwalizzazzjoni ta 'anormalitajiet fit-tessut artab bħal retinoblastoma. Xi kultant hija meħtieġa CT minħabba li l-kalċifikazzjonijiet huma aktar faċli biex jinstabu fuq CT, iżda jesponi tifel għar-riskju ta 'radjazzjoni, għalhekk normalment ma jkunx it-test primarju għas-segwitu.

B'differenza għal bosta kanċers, bijopsija tat-tumur ġeneralment mhix meħtieġa minħabba li s-sejbiet tal-eżami waħedhom ħafna drabi jagħmlu d-dijanjożi (hemm ftit kondizzjonijiet li huma simili fid-dehra). Ir-riskju ta 'bijopsija jista' jinkludi ħsara lill-għajn u n-nerv ottiku kif ukoll iċ-ċans li ċ-ċelluli tal-kanċer jistgħu jiġu miżruha, li jirriżultaw fit-tixrid tal-kanċer.

Jekk ikun hemm tħassib li l-kanċer ikun infirex lil hinn mill-għajn, jistgħu jsiru testijiet imfassla biex tinstab il-marda metastatika . Dawn jistgħu jinkludu titqiba tal-ġenbejn (biex tfittex ċelluli tal-kanċer fil-fluwidu vertebrali), studju tal-mudullun (biex tfittex evidenza ta 'ċelluli tal-kanċer fil-mudullun), jew scan tal-għadam (biex tfittex metastasi tal-għadam).

Xi tfal ukoll għandhom tumuri tal-glans tal-pineal (retinoblastoma trilaterali), għalhekk studji dwar l-immaġini biex tiġi evalwata din il-parti tal-moħħ (bħal MRI) jistgħu jkunu importanti.

Dijanjosi Differenzjali - X'inhu Jista 'Be?

Fil-fatt hemm ftit kondizzjonijiet li huma simili għar-retinoblastoma, li jagħmilha eħfef biex issir id-dijanjosi bbażata fuq studji ta 'eżami u immaġini waħedhom. Kundizzjonijiet oħra li jistgħu jidhru simili jinkludu:

Kawżi u Fatturi ta 'Riskju

Mhuwiex ċert x'jikkawża l-mutazzjonijiet responsabbli għall-iżvilupp tar-retinoblastoma. B'ħafna kanċers, dieta, eżerċizzju, u esponimenti ambjentali għandhom rwol, iżda peress li retinoblastoma normalment tiżviluppa ftit wara, jew anki qabel it-twelid, dawn il-fatturi x'aktarx għandhom rwol ferm iżgħar. Nafu li l-ġenetika għandha rwol f'perċentwal sinifikanti ta 'dawn it-tumuri.

Ġenetika ta 'Retinoblastoma

Retinoblastoma jista 'jseħħ minħabba mutazzjoni tal-ġene f'ġene magħruf bħala RB1 misjuba fit-13-il kromosoma. Dan il-ġene huwa ġene li jrażżan it - tumur , li jikkodifika għal proteini li jillimitaw it-tkabbir taċ-ċelloli. Dan jinirirt b'mod awtosomiku dominanti u l-ġene anormali jista 'jintiret jew mill-omm jew mill-missier. Hemm ukoll mutazzjonijiet oħra, bħal dawk fil-MYCN li huma assoċjati mal-marda.

B'mutazzjonijiet RB1 huwa maħsub li madwar 25 fil-mija huma mutazzjonijiet fil-ġerminali (wiret minn ġenitur wieħed) u l-oħra 75 fil-mija akkwistati (mutazzjonijiet li jseħħu waqt l-iżvilupp tal-fetu). Għal tfal li għandhom il-mutazzjoni f'RB1 (jew jintirtu minn ġenitur jew meta l-mutazzjoni sseħħ kmieni fil-ġestazzjoni) iċ-ċans li tiżviluppa retinoblastoma (penetranja) hija ta '90 fil-mija.

Ir-retinoblastoma ereditarja ta 'spiss hija bilaterali u sseħħ f'età iżgħar minn retinoblastoma sporadika. Ir-retinoblastoma ereditarja tista 'wkoll tkun multifokali, b'bosta tumuri jiżviluppaw fl-istess ħin. Tfal li għandhom retinoblastoma ereditarja huma wkoll fir-riskju li jiżviluppaw kanċer ieħor fil-futur.

Staġun Retinoblastoma

L-istadji tar-retinoblastoma jistgħu jinqasmu fi stadji I sa IV bħala kanċers oħra, iżda sikwit jintużaw sistemi differenti ta 'klassifikazzjoni. (L-Istadju I jirreferi għall-kanċer li fih l-għajn tista 'tiġi ppreservata, u l-istadji II sa IV huma kanċers li fihom l-għajn titneħħa). Peress li l-marda ġeneralment tinqabad qabel f'pajjiżi żviluppati, sistemi ta 'waqfien oħrajn spiss jintużaw.

Hemm żewġ stadji ewlenin tal-marda:

Fl-Istati Uniti u f'pajjiżi oħra żviluppati, retinoblastoma s-soltu jiġi djanjostikat fl-istadju intraokulari.

Tumuri intraokulari huma kklassifikati aktar fl-istadji li ġejjin:

Meta r-retinoblastoma tinfirex, tista 'tinvadi l-bqija tal-għajn (il-globu). L-iktar siti komuni ta 'metastasi' l bogħod jinkludu l-lymph nodes, moħħ u korda spinali, fwied, mudullun u għadam.

Għażliet ta 'Trattament ta' Retinoblastoma

It-trattamenti ideali għal retinoblastoma jiddependu mill-istadju tal-kanċer, il-post tat-tumur, kemm jekk it-tumur ikun unilaterali jew bilaterali, kif ukoll fatturi oħra. Għal tumuri iżgħar, il-kimoterapija flimkien ma 'trattamenti fokali spiss jintużaw.

L-għanijiet tat-trattament jinkludu:

L-għażliet tat-trattament jinkludu:

Segwitu Wara t-Trattament

Ħafna retinoblastomi jistgħu jitfejqu bit-trattament, iżda s-segwitu huwa importanti ħafna. Dawn il-tumuri kultant jistgħu jerġgħu jseħħu, u MRIs ta 'segwitu spiss jintużaw. L-evalwazzjoni u s-segwitu tal-viżjoni, jekk ippreservati, jeħtieġu wkoll attenzjoni speċjali. Barra minn hekk, dewmien fl-iżvilupp mhux komuni. Is-segwitu huwa wkoll estremament importanti b'attenzjoni speċjali mogħtija għall-effetti tardivi tat-trattament. Il-Linji Gwida dwar is-Superstiti tal-Grupp ta 'Onkoloġija tat-Tfal (COG) jiddeskrivu ħafna minn dawn it-tħassib.

Effetti tardivi u t-Tieni Kanċer

L-effetti tardivi tat-trattament tal-kanċer jirreferu għal kundizzjonijiet ikkawżati minn trattamenti tal-kanċer li jistgħu jiżviluppaw snin sa għexieren ta 'snin wara t-trattament. Aħna qed nitgħallmu li s-superstiti tal-kanċer tat-tfulija għandhom riskju akbar ta 'kundizzjonijiet mediċi li jvarjaw minn mard tal-qalb (spiss relatati mal-kimoterapija), sa infertilità, għal kanċer sekondarju.

Fi studju li ħares lejn riżultati fit-tul ta 'tfal b'teninoblastoma, instab li għexieren ta' snin wara (l-età medja kienet 42 fl-istudju), 87 fil-mija ta 'tfal li kienu baqgħu ħajjin retinoblastoma kellhom mill-inqas kundizzjoni medika waħda relatata mat-trattament. Filwaqt li dan jista 'jiskuraġġixxi li jiddiskuti, din l-informazzjoni tenfasizza kemm hu importanti li s-superstiti tal-kanċer tat-tfulija jkollhom segwitu fit-tul ma' tabib li huwa kapaċi jidentifika u jikkura riżultati fit-tul tal-kura.

Tfal li baqgħu ħajjin retinoblastoma għandhom riskju akbar li jiżviluppaw kanċers sekondarji (kanċers primarji ġodda) fit-triq. B'ritinoblastoma ereditarja, parti minn din iż-żieda hija dovuta għal nuqqas ta 'funzjonament tal-ġene li jrażżan it-tumur fit-tessuti l-oħra. B'ritinoblastoma mhux ereditarja, dawn it-tieni kanċer jistgħu jseħħu bħala effett sekondarju ta 'kimoterapija jew terapija ta' radjazzjoni. L-iktar tipi ta 'kanċer komuni jinkludu osteosarcoma (kanċer tal-għadam), sarkoma tat-tessuti rotob, melanoma , kanċer tal-pulmun u limfoma.

Minbarra t-tieni kanċer, l -effetti sekondarji fit-tul tal-kimoterapija u l -effetti sekondarji fit-tul tat-terapija bir-radjazzjoni huma ta 'importanza sinifikanti minħabba li ħafna minn dawn it-tfal se jgħixu b'dawn l-effetti tardivi jew f'riskju għal effetti tardivi għal kważi ħajjithom kollha.

Pronjożi

Il-biċċa l-kbira tat-tfal iddijanjostikati bir retinoblastoma issa se jkunu vulkanizzat. Ir-rata ta 'sopravivenza totali ta' 5 snin għar-retinoblastoma fl-Istati Uniti kienet 97.3 fil-mija tħares lejn il-perjodu bejn l-2000 u l-2012, u t-trattamenti jkomplu jittejbu. Anke t-tfal b'metastasi f'reġjuni barra l-moħħ (bħalma huma l-mudullun) spiss ikunu kkurati. Dak kollu, it-tixrid fil-moħħ (mard intrakranjali) huwa assoċjat ma 'riżultat fqir.

Fatturi pronjostiċi fqar oħra jinkludu l-iżvilupp tal-kanċer f'pajjiż li qed jiżviluppa (fejn hemm aktar kanċer relatat mal-HPV). Ir-retinoblastoma trilaterali hija responsabbli għal ħafna mill-mortalità mir-retinoblastoma fil-pajjiżi żviluppati.

Sejbien bikri għat-tfal li għandhom mutazzjoni tal-Linja Ġerminali

Bħalissa ma għandna l-ebda mod biex nipprevjenu l-iżvilupp ta 'retinoblastoma, iżda tfal li huma f'riskju akbar minħabba mutazzjoni magħrufa fil-linja tal-ġisem jew storja familjari tal-marda jistgħu jiġu eżaminati bit-tama tal-qbid tat-tumur minn kmieni possibbli. Eżami Funduscopic (eżami tal-għajnejn li tħares lejn ir-retina) taħt anestesija ġenerali kemm jista 'jkun malajr wara t-twelid u kull xahar għall-ewwel sena tal-ħajja ta' spiss huwa rakkomandat. Il-ġene jista 'jinstab f'likwidu amnotiku, u t-tfal affettwati jistgħu wkoll jiġu mmonitorjati u mogħtija kmieni jekk jiġu nnotati sinjali ta' kanċer.

Jekk tifel jiżviluppa retinoblastoma, tfal oħra u membri tal-familja jistgħu jiġu skrinjati wkoll biex tara jekk għandhomx il-ġene suspett.

Tlaħħaq u Appoġġ

Bħala ġenitur, l-għarfien huwa tassew poter, u huwa utli li titgħallem dak kollu li tista '.

L-appoġġ huwa importanti wkoll. Minħabba r-rarità tat-tumur, il-biċċa l-kbira tal-komunitajiet m'għandhomx gruppi ta 'appoġġ għar-retinoblastoma, iżda hemm komunitajiet ta' appoġġ eċċellenti fuq l-internet u permezz ta 'Facebook. L-involviment f'dawn il-komunitajiet mhux biss jipprovdi appoġġ billi tlaħħaq ma 'l-in u outs li tkun ġenitur ta' tifel / tifla bil-kanċer, iżda tista 'tkun post eċċellenti biex titgħallem dwar l-aħħar riċerka dwar retinoblastoma. Ħadd m'għandu aktar motivazzjoni biex jitgħallmu u jaqsmu skoperti ġodda minn ġenituri li qed jlaħħqu ma 'din il-marda fit-tifel / tifla tagħhom.

Hekk kif it-tfal jikbru fl-età, issa hemm ħafna opportunitajiet għal appoġġ għat-tfal. Hemm gruppi ta 'appoġġ għas-sopravivenza tal-kanċer iddisinjati speċifikament għal żgħażagħ b'kanċer, u kampijiet u rtiri huma wkoll disponibbli.

Kelma Minn

Retinoblastoma huwa tumur rari li jinvolvi t-tessut tan-nervituri fir-retina. Dan iseħħ ħafna drabi fi tfal żgħar ħafna. Peress li huwa rari, huwa normalment importanti li t-tfal jaraw f'klinika tal-kanċer ikbar jew fi sptar tat-tfal, li għandu speċjalisti li huma familjari ħafna ma 'l-aħjar trattamenti għall-marda. Il-pronjożi ġenerali hija eċċellenti, iżda li jkollna hemm emozzjonalment, fiżikament u dranaġġ finanzjarju għall-ġenituri u t-tfal. Jekk it-tifel / tifla tiegħek ġie djanjostikat, ikkuntattja l-appoġġ disponibbli.

> Sorsi:

> Fernandes, A., Pollock, B., u F. Rabito. Retinoblastoma fl-Istati Uniti: Analiżi ta 'inċidenza u ta' sopravivenza ta '40 sena. Ġurnal ta 'Okttalmoloġija Pedjatrika u Strabismu . 2017. (Epub qabel l-istampar).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Kundizzjonijiet Mediċi Kroniċi f'Veduti adulti ta 'Retinoblastoma: Riżultati ta' l-Istudju ta 'Sopravivenza Retinoblastoma. Kanċer . 2016. 122 (5): 773-81.

> Istitut Nazzjonali tal-Kanċer. Trattament ta 'Retinoblastoma (PDQ) - Verżjoni Professjonali tas-Saħħa. Updated 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., u I. Szijan. Mutazzjonijiet tal-Ġene RB1 f'Pazjenti ta 'Retinoblastoma Arġentina. Implikazzjonijiet għal Pariri Ġenetiċi. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. Referenza għall-Ġenetika Home. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage