Il-ġenetika għandha rwol kbir fit- telf tas-smigħ u fit- telf tas -smigħ kemm fit-trabi kif ukoll fl-anzjani. Madwar 60 sa 80 fil-mija tat-truxija fit-trabi (truxija konġenitali) jistgħu jiġu attribwiti għal xi tip ta 'kundizzjoni ġenetika.
Huwa wkoll possibbli li jkun hemm taħlita ta 'telf ta' smigħ ġenetiku u telf ta 'smigħ akkwistat. Telf ta 'smigħ akkwistat huwa telf tas-smigħ li jseħħ minħabba kawża ambjentali bħal effetti sekondarji tal-mediċina jew espożizzjoni għal kimiċi jew ħsejjes qawwijin.
Sindromi Ġenetiċi li jikkawżaw telf tas-smigħ
Mhux it-telf kollu ta 'smigħ konġenitali huwa ġenetiku, u mhux it-telf kollu tas-smigħ relatat ġenetikament huwa preżenti fit-twelid. Filwaqt li l-maġġoranza tat-telf tas-smigħ ereditarju mhuwiex assoċjat ma 'sindrome speċifiku, ħafna sindromi ġenetiċi (possibilment aktar minn 300) huma assoċjati ma' telf ta 'smigħ konġenitali, inklużi:
- Is-Sindromu ta 'Alport - ikkaratterizzat minn insuffiċjenza renali u telf ta' smigħ sensorineural progressiv.
- Is-sindrome Branchio-Oto-Renal
- Xjentifiku Charcot Marie Dental (CMT) -kull tikkawża newropatija periferali, problemi fis-saqajn, u kundizzjoni msejħa "għoġġiela tal-fliexken taċ-ċampanja".
- Is-Sindromu ta 'Goldenhar - karatterizzat mis-sottożvilupp tal-widna, l-imnieħer, il-palat artab u l-mandib. Dan jista 'jaffettwa biss naħa waħda tal-wiċċ, u l-widna tista' tidher parzjalment iffurmata.
- Is-Sindrome Jervell u Lange-Nielsen - minbarra t-telf tas-smigħ sensorineural, din il-kundizzjoni tikkawża wkoll arritmiji kardijaċi u ħass ħażin.
- Is-Sindrome Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) - dan is-sindromu jikkawża telf ta 'smigħ sensorineural li jibda fit-tfulija (normalment wara li tifel ikun tgħallem kif jitkellem) u jmur progressivament agħar. Tikkawża wkoll problemi ta 'moviment (kontrazzjonijiet involontarji tal-muskoli) u diffikultà biex tibla' fost sintomi oħra.
- Marda Norrie - dan is-sindromu jikkawża wkoll problemi bil-vista u disturbi mentali.
- Is-sindromu Pinded Syndrome-Pended jikkawża telf ta 'smigħ sensorineural fiż-żewġ widnejn flimkien ma' problemi tat-tirojde (goiter).
- Is-sindrome Stickler Syndrome-stickler għandu bosta karatteristiċi oħra flimkien ma 'telf ta' smigħ. Dawn jistgħu jinkludu lip cleft u palat, problemi fl-għajnejn (anke għama), uġigħ fil-ġogi jew kwistjonijiet konġunti oħra, u karatteristiċi tal-wiċċ speċifiċi.
- Is-Sindrome ta 'Treacher Collins - dan is-sindromu jwassal għal sottożvilupp tal-għadam fil-wiċċ. L-individwi jista 'jkollhom karatteristiċi tal-wiċċ anormali, inklużi tebqet il-għajn li għandhom tendenza li jxaqilbu' l isfel u ftit li xejn.
- Is-Sindrome ta 'Waardenburg - minbarra telf ta' smigħ dan is-sindromu jista 'jikkawża problemi fl-għajnejn u anormalitajiet fil-pigment (kulur) tax-xagħar u l-għajnejn.
- Sindromu Usher - jistgħu jikkawżaw telf ta 'smigħ u problemi vestibolari (sturdament u telf ta' bilanċ).
Kawżi Mhux Sindromi ta 'Telf ta' Smigħ Ġenetiku
Meta t-telf tas-smigħ ereditarju ma jkunx akkumpanjat minn problemi speċifiċi ta 'saħħa oħra huwa msejjaħ mhux sindromiku. Il-maġġoranza tat-telf tas-smigħ ġenetiku taqa 'f'din il-kategorija.
It-telf tas-smigħ mhux sindromiku ġeneralment ikun ikkawżat minn ġeni li huma reċessivi.
Dan ifisser li jekk ġenitur jgħaddi l-ġene assoċjat ma 'telf ta' smigħ, ma jiġix espress jew mhux ser iseħħ fit-tarbija. Iż-żewġ ġenituri għandhom jgħaddu ġene reċessiv lit-tarbija sabiex it-telf tas-smigħ ikun preżenti.
Filwaqt li t-telf tas-smigħ relatat ma 'ġene reċessiv jidher li mhux probabbli li jiġri, madwar 70 minn 100 każ ta' telf ta 'smigħ mhumiex sindromiċi u 80 minn 100 minn dawk l-individwi għandhom telf tas-smigħ li kien ikkawżat minn ġeni reċessivi. L-20 fil-mija li jifdal iseħħ bħala riżultat ta 'ġeni dominanti, li teħtieġ biss il-ġene minn ġenitur wieħed.
Kif Taħt il-Fornituri tal-Kura tiegħi Iċċekkja l-Kawża Ġenetika tiegħi ta 'Telf ta' Smigħ?
Jekk qed tirrevedi n-noti tat-tabib tiegħek, tista 'ssib akronimi li ma tifhimx.
Hawn hu spjegazzjoni dwar kif telf tas-smigħ mhux sindromiku jista 'jkun ittikkettat f'noti tabib:
- imsemmi mid-diżordni
- ___-tregħid relatat (fejn ___ huwa l-ġene li jikkawża t-truxija)
- isem mill-post tal-ġene
- DFN sempliċement tfisser truxija
- A tfisser awtosomali dominanti
- B tfisser reżistenti awtosomali
- X tfisser X-marbuta (mgħoddija mill-ġenituri X kromosoma)
- numru jirrapreżenta l-ordni tal-ġene meta jkun imfassal jew skopert
Per eżempju, jekk id-diżordni tas-smigħ huwa msemmi mill-ġene speċifiku mit-tabib tiegħek, tista 'tara xi ħaġa simili għal truxija relatata ma' OTOF. Dan ikun ifisser li l-ġene OTOF kien il-kawża tad-diżordni tas-smigħ tiegħek. Madankollu, jekk it-tabib tiegħek uża l-post tal-ġene biex jiddeskrivi d-diżordni tas-smigħ, tara kombinazzjoni tal-punti elenkati hawn fuq, bħal DFNA3. Dan ikun ifisser li t-truxija kienet ġene dominanti awtosomali b'ordni 3 tal-mapping tal-ġene. DFNA3 huwa wkoll imsejjaħ truxija relatina 26 relatata .
Kif Jista 'Jidentifika Telf Ġenetiku tat-Telf tas-Smigħ?
L-identifikazzjoni ta 'kawżi ġenetiċi, imsemmija wkoll mit-tobba bħala etioloġija , tista' tkun frustranti ħafna. Biex tgħin biex timminimizza d-diffikultà biex tidentifika l-kawża, għandu jkollok approċċ ibbażat fuq it-tim. It-tim tiegħek għandu jikkonsisti minn otorinġologu, awdjologu, ġenetista, u konsulent tal-ġenetika. Dan jidher bħal tim kbir, iżda b'aktar minn 65 varjant ġenetiku li jistgħu jikkawżaw telf ta 'smigħ, int trid tnaqqas l-ammont ta' ttestjar jekk ikun hemm bżonn.
L- otolaryngologist tiegħek, jew ENT, jista 'jkun l-ewwel tabib li tara biex tipprova tiddetermina l-kawża tat-telf tas-smigħ ġenetiku. Huma se jagħmlu storja dettaljata, ikkompletaw eżami fiżiku, u jekk meħtieġ irreferik lil awdjologu għal xogħol ta 'awdjoloġija bir-reqqa.
Xogħol ieħor fil-laboratorju jista 'jinkludi t-toxoplasmosi u ċ-citomegalovirus, minħabba li dawn huma infezzjonijiet prenatali komuni li jistgħu jikkawżaw telf ta' smigħ fit-trabi. F'dan il-punt, kawżi sindromiċi komuni ta 'telf ta' smigħ jistgħu jiġu identifikati u tista 'tissejjaħ ġenetista biex tittestja għall-ġeni speċifiċi assoċjati mas-sindrome suspettata.
Ladarba s-sindromi komuni jkunu ġew identifikati jew eliminati, l-ENT tiegħek ser jirrakkomandalek konsulent ġenetiku u ġenetiku. Jekk hemm suspett ta 'varjanti ġenetiċi suspettati, l-ittestjar se jkun limitat għal dawk il-ġeni. Jekk ma jkunx hemm varjant ġenetiku suspettat, allura l-ġenetista tiegħek ser jiddiskuti liema għażliet ta 'ttestjar huma l-aħjar li jiġu kkunsidrati.
Il-ġenetista tiegħek se tieħu l-informazzjoni mill-evalwazzjoni ta 'l-audiology biex tgħin teskludi xi wħud mill-ittestjar. Jistgħu wkoll jordnaw testijiet oħra bħal elettrokardjogramma (ECG jew EKG) biex tħares lejn ir-ritmu tal-qalb tiegħek, li se tgħin ukoll biex tnaqqas dak li qed tittestja. L-għan huwa li l-ġenetista jimmassimizza l-benefiċċju tal-ittestjar qabel ma jordna testijiet li jistgħu jkunu ħela ta 'ħin, sforz u riżorsi.
> Sorsi:
> Sogħla Konġenita. Il-websajt ta 'l-American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-eafeafness/. Aġġornat f'Marzu 2017. Aċċessat fit-30 ta 'Settembru, 2017.
> Ġeni u Telf tas-Smigħ. Akkademja Amerikana tal-Otolaryngology - Il-websajt tal-Kirurġija tal-Kap u l-Għonq. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Aċċessati fit-30 ta 'Settembru, 2017.
> Ittestjar Ġenetiku fit-Telf ta 'Smigħ fit-Tfulija: Studji ta' Reviżjoni u Każijiet. Il-websajt tal-Audiology Online. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18 ta 'Lulju, 2011. Aċċessat fit-30 ta' Settembru, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Telf ta 'Smigħ Hereditarju u Ħarsa Ġenerali ta' Smajja. 1999 Frar 14 [Updated 2017 Lulju 27]. F ': Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Edituri. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): l-Università ta 'Washington, Seattle; 1993-2017. Disponibbli minn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/