Il-mutazzjonijiet ta 'Connexin 26 huma l-aktar kawża komuni ta ' telf ta 'smigħ sensorineurali konġenitali . Il-Connexin 26 huwa fil-fatt proteina misjuba fil-ġene tal-junction gap 2 (GJB2). Din il-proteina hija meħtieġa biex iċ-ċelloli jkunu jistgħu jikkomunikaw ma 'xulxin. Jekk m'hemmx biżżejjed Proteina Connexin 26, il-livelli tal-potassium fil-widna ta 'ġewwa jsiru għoljin wisq u jinstemgħu.
Kulħadd għandu żewġ kopji ta 'dan il-ġene, imma jekk kull ġenitur tat-twelid ikollu kopja difettuża tal-ġene GJB2 / Connexin 26, it-tarbija tista' titwieled b'telf ta 'smigħ. Fi kliem ieħor, din hija mutazzjoni awtosomali reċessiva .
Liema popolazzjonijiet huma aktar f'riskju għal mutazzjonijiet ta 'Connexin 26?
Il-mutazzjonijiet ta 'Connexin 26 jseħħu ħafna drabi fil-popolazzjonijiet tal-Kawkasu u ta' Ashkenazi. Hemm rata ta '1 minn kull 30 trasportatur għall-Kawkasi u rata ta' trasportatur 1 minn kull 20 għal dawk ta 'dixxendenza Lhudija ta' Ashkenazi.
Ittestjar għal mutazzjonijiet ta 'Connexin 26
In-nies jistgħu jiġu ttestjati biex tara jekk humiex trasportaturi tal-verżjoni difett tal-ġene. Ġen ieħor, CX 30, ġie identifikat ukoll u huwa responsabbli għal xi telf tas-smigħ. Jista 'jsir testjar simili biex jiġi ddeterminat jekk it-telf tas-smigħ tat-tarbija li diġà twieled huwiex relatat mal-Connexin 26. L-ittestjar jista' jsir b'kampjun tad-demm jew bit-swab tal-ħaddejn. F'dan iż-żmien, jieħu madwar 28 ġurnata biex tikseb ir-riżultati tal-ittestjar lura.
Konsulent ġenetiku jew ġenetista jista 'l-aħjar jiggwidaek dwar liema ttestjar huwa l-aktar xieraq ibbażat fuq l-istorja tal-familja, l-eżami fiżiku u t-tip ta' telf ta 'smigħ.
Hemm kwistjonijiet oħra ta 'saħħa assoċjati ma' mutazzjonijiet ta 'Connexin 26?
Mutazzjonijiet ta 'Connexin 26 huma kkunsidrati bħala kawża mhux sindromika ta' telf ta 'smigħ.
Dan ifisser li l-ebda problema medika oħra mhija assoċjata ma 'din il-mutazzjoni partikolari.
Kif jiġi ttrattat it-telf tas-smigħ relatat mal-Connexin 26?
It-telf tas-smigħ relatat mal-mutazzjonijiet ta 'Connexin 26 huwa ġeneralment fil-firxa moderata sa profonda, iżda jista' jkun hemm xi varjabilità. Intervent bikri huwa essenzjali biex jipprovdi ħoss għall-moħħ li qed jiżviluppa u jinkiseb permezz ta 'l-użu ta' hearing aids jew impjanti tal-kojkarja.
Hemm riċerka attwali li tħares lejn il-possibbiltà ta 'terapija tal-ġeni biex tnaqqas l-ammont ta' telf ta 'smigħ ikkawżat minn mutazzjonijiet ta' Connexin 26 jew biex jeliminah. Dan l-ittestjar sar prinċipalment fil-ġrieden u huwa bosta snin 'il bogħod minn provi prattiċi umani.
Sorsi:
Ittestjar Ġenetiku għat-Telf ta 'Smigħ (2015). Isptar tat-Tfal ta 'Cincinnati. Irkuprat 12/09/2015 minn http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Irkuprat 12/10/2015 minn http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
L-ittestjar tal-ġene ta 'Connexin 26 (nd). Ċentru ta 'l-Iskola Medika ta' Harvard għal Xedd Hereditarju. Irkuprat 12/10/2015 minn http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (konnessin 26) varjanti u telf ta 'smigħ sensorineural mhux nododiku: Reviżjoni ta' l-HuGE. Ġenetika fil-Mediċina (2002) 4, 258-274
American Friends of Tel Aviv University. (2014, 24 ta 'Marzu). Mill-widnejn tal-ġrieden għall-bnedmin? Terapija tal-ġeni biex tindirizza t-telf progressiv tas-smigħ. ScienceDaily . Irkuprat fid-10 ta 'Diċembru, 2015, minn www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Aġġornat minn Melissa Karp, Au.D.