Sintomi, Kawżi u Trattament ta 'din is-Sindromu Ġenetiku
Is-sindrome ta 'Schwartz-Jampel (SJS) huwa disturb rari, ereditarju li jikkawża anormalitajiet tal-muskoli skeletriċi.
Uħud mill-anormalitajiet ikkawżati mid-diżordni jinkludu dan li ġej:
- Mijopatija miotonika (dgħjufija fil-muskoli u ebusija)
- Displasja tal-għadam (meta l-għadam ma jiżviluppawx normalment)
- Kuntrattiet konġunti (il-ġonot jiffissaw f'posthom, jirrestrinġu l-moviment)
- Dwarfism (statura qasira)
L-SJS huwa l-aktar meqjus bħala kundizzjoni awtosomali reċessiva, li jfisser li individwu jeħtieġ li jirtu żewġ ġeni difettużi, wieħed minn kull ġenitur, sabiex jiżviluppa s-sindromu.
Tipi ta 'Sindrome ta' Schwartz-Jampel
Hemm diversi sottotipi tas-sindrome ta 'Schwartz-Jampel. It-Tip I, meqjus bħala tip klassiku, għandu żewġ sottotipi li ġew traċċati għal ġene difettuż fuq il-kromożomi 1:
- It-Tip IA jidher aktar tard fit-tfulija u huwa inqas sever.
- It-Tip IB jidher immedjatament mat-twelid u għandu sintomi aktar severi.
Is-sindrome ta 'Schwartz-Jampel It-Tip II jidher immedjatament mat-twelid. Għandu sintomi kemmxejn differenti minn IA jew IB u mhux assoċjat ma 'xi difett fil-ġene fuq il-kromożomi.
Għalhekk, bosta esperti jemmnu li t-Tip II huwa fil-fatt l-istess marda bħas-sindrome Stuve-Wiedermann - disturb skeletali rari u sever b'rata għolja ta 'mewt fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja, l-aktar minħabba problemi tan-nifs.
Għalhekk, Tip I se jkun il-punt fokali ta 'dan l-artikolu.
Sintomi ta 'SJS
Is-sintomu ewlieni tas-sindrome ta 'Schwartz-Jampel huwa l-ebusija tal-muskoli. Din id-diffikultà hija simili għal dik tas -sindromu ta 'Persuna Stiffa jew is- sindrome ta' Isaacs , iżda l-ebusija tas-sindrome ta 'Schwartz-Jampel ma tinħallx b'medikazzjoni jew torqod. Sintomi addizzjonali ta 'SJS jistgħu jinkludu:
- Statura qasira
- Karatteristiċi tal-wiċċ iċċattjati, kantunieri dojoq tal-għajnejn, u xedaq żgħir żgħir
- Deformitajiet konġunti bħal għonq qasir, kurvatura 'l barra tas-sinsla (kyphosis), jew sider li jisporġi' l barra (pectus carinatum, imsejjaħ ukoll "sider tal-ħamiem)
- Anormalitajiet fit-tkabbir tal-għadam u l-qarquċa (din tissejjaħ kondrodistrofija)
- Ħafna nies b'SJS għandhom ukoll diversi anormalitajiet fl-għajnejn (okulari), li jirriżultaw fi gradi varji ta 'indeboliment tal-vista
Huwa importanti li wieħed jifhem li kull każ SJS huwa uniku u jvarja fil-firxa u s-severità tas-sintomi assoċjati, skont it-tip ta 'diżordni.
Kif tiġi Dijanjostikata l-Kondizzjoni
Normalment, l-SJS jinstabu matul l-ewwel ftit snin tal-ħajja, ħafna drabi fit-twelid. Il-ġenituri jistgħu jaraw il-muskoli ħomor tat-tarbija waqt il-bidliet tal-ħrieqi, per eżempju. Din id-ebusija flimkien mal-karatteristiċi tal-wiċċ komuni għas-sindromu ħafna drabi jindikaw id- dijanjożi .
Studji ulterjuri bħal x-rays, bijopsija tal-muskoli, testijiet tad-demm ta 'l-enżimi tal-muskoli, u testijiet tal-konduzzjoni tal-muskoli u n-nervituri fit-tarbija se jitwettqu biex jikkonfermaw anormalitajiet konsistenti ma' SJS. L-ittestjar ġenetiku għall-ġene difettuż fuq il-kromożomi 1 (il-ġene HSPG2) jista 'wkoll jikkonferma d-dijanjosi.
F'xi każijiet rari, dijanjożi prenatali (qabel it-twelid) ta 'SJS tista' tkun possibbli permezz tal-użu ta 'ultrasound biex tara jekk il-fetu għandux karatteristiċi li jindikaw SJS jew anormalitajiet oħra tal-iżvilupp.
Kawżi tas-Sindrome ta 'Schwartz-Jampel
Peress li l-SJS tintiret b'mod autosomali reċessiv, jekk individwu jitwieled bis-sindrome kemm tal-ġenituri tiegħu huma dawk li jġorru l-ġene difettuż. Kull tifel futur li dawn il-ġenituri jkollhom ikollhom ċans wieħed minn kull 4 li jitwieled bis-sindromu. Rarament, l-SJS huwa maħsub li jintiret b'disinn dominanti awtosomali. F'dawn il-każijiet, ġene difettuż wieħed biss jeħtieġ li jintirtu biex il-marda tidher lilha nfisha.
B'mod ġenerali, l-SJS hija disturb rari b'129 każ irrekordjat biss, skond rapport ta ' Riċerka Biomedika Avvanzata . SJS ma jqassarx il-ħajja, u l-irġiel u n-nisa huma affettwati bl-istess mod mill-marda.
SJS tip II (imsejjaħ is-sindrome Stuve-Wiedermann) jidher li huwa l-iktar komuni f'individwi ta 'dixxendenza ta' l-Emirati Għarab Magħquda.
Trattament tas-Sindrome ta 'Schwartz-Jampel
M'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta 'Schwartz-Jampel, għalhekk it-trattament jiffoka fuq it-tnaqqis tas-sintomi tad-diżordni. Il-mediċini li huma utli f'mard ieħor tal-muskoli, bħall-mediċina antisezizzata Tegretol (carbamazepine) u mediċina anti-arritmika mexiletine jistgħu jkunu ta 'għajnuna.
Madankollu, il-ebusija tal-muskoli fis-sindromu ta 'Schwartz-Jampel tista' teħżien bil-mod matul iż-żmien, għalhekk tista 'tkun preferuta mezzi oħra għajr medikazzjonijiet. Dawn jinkludu massaġġi tal-muskoli, tisħin, tiġbid u tisħin qabel l-eżerċizzju.
Kirurġija biex tgħin fit-trattament jew korrezzjoni ta 'anormalitajiet muskoloskeletriċi, bħal contractures konġunti, kyphoscoliosis (fejn il-kurvi tas-sinsla anormali) u displasja tal-ġenbejn jistgħu jkunu għażla għal xi pazjenti SJS. Għal xi wħud, kirurġija flimkien ma 'terapija fiżika tista' tgħin biex ittejjeb il-ħila li timxi u twettaq movimenti oħra b'mod indipendenti.
Għal problemi tal-vista u ta 'l-għajnejn, kirurġija, ħġiġiet korrettivi, lentijiet tal-kuntatt, Botox (għal spażmu tal-kappell), jew metodi oħra ta' appoġġ jistgħu jgħinu biex titjieb il-vista.
Sorsi:
Ault J. (2014). eMediċina: is-sindrome ta 'Schwartz-Jampel.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Is-sindrome Schwartz-Jampel: Rapport tal-każ u reviżjoni tal-letteratura. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Is-sindrome Stuve-Wiedemann: displasja skeletrika karatterizzata minn għadam twil bil-pruwa. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. (2016). Is-Sindrome ta 'Schwartz-Jampel.