X'inhuma s-sustanzi li jħarsu?
Hemm ftit testijiet ta 'screening tas-serum (testijiet tad-demm) disponibbli waqt it-tqala li jistgħu jistmaw il-possibilitajiet tiegħek li jkollhom tarbija bis-sindromu ta' Down.
Filwaqt li dawn it-testijiet ivarjaw minn meta jsir it-tqala, u s-sensittività tagħhom (il-probabbiltà li jagħtu tweġiba korretta), huma kollha jkejlu sustanzi li huma magħmula mill-fetu jew mill-plaċenta.
Il-vantaġġ prinċipali għall-iskrining tas-serum meta mqabbel ma 'l-ittestjar dijanjostiku huwa li m'hemm l-ebda riskju ta' korriment assoċjat magħhom.
L-Ewwel Test tat-Trimestjar tat-Trimestur: hCG u PAPP-A
Matul l-ewwel trimestru, żewġ sustanzi msejħa hCG u PAPP-A jinstabu fid-demm ta 'omm. Dawn is-sustanzi jistgħu jitkejlu (tipikament bejn 10 sa 14-il ġimgħa ta 'tqala) u jintużaw biex jindikaw iċ-ċans ta' mara li jkollok tarbija bis- sindrome ta 'Down (li hija trisomija 21).
HCG (Gonadotropin Koroniku Uman)
HCG huwa ormon magħmul mill-plaċenta. Fil-fatt, kmieni ħafna waqt it-tqala, hija s-sustanza skoperta fid-dar u l-uffiċċju tat-tabib ta 'l-awrina u t-testijiet tat-tqala tad-demm.
Tqala li fihom il-fetu għandha s-sindromu Down għandhom tendenza li jkollhom livelli ogħla ta 'hCG milli tqala oħra.
PAPP-A (Proteina tal-Plażma Assoċjata mat-Tqala A)
Nisa b'livelli baxxi fid-demm ta 'PAPP-A f'10 sa 14-il ġimgħa ta' tqala għandhom ċans akbar għat-tarbija tagħhom li jkollhom is-sindrome ta 'Down.
Livelli baxxi ta 'PAPP-A jistgħu jindikaw ukoll riskju akbar għar-restrizzjoni tat-tkabbir intrauterin, kunsinna prematura, preeklampsia u twelid.
Riżultati ta 'l-Ewwel Trimester Serum Screening Tests għal Down Syndrome
Ir-riżultati ta 'dan it-test tad-demm għal hCG u PAPP-A huma rrappurtati bħala "screen negative" jew "screen positive" u jagħtu biss stima taċ-ċans tiegħek li jkollhom tarbija jew bi trisomija 21.
Fi kliem ieħor, dan it-test tad-demm ta 'skrining ma jiddeskudjax is-sindrome ta' Down.
Screen Riżultati Negattivi
Ir-riżultati "Screen negative" ifissru li ċ-ċans li jkollok tarbija bis-sindromu ta 'Down huwa baxx. Madankollu, huwa importanti li wieħed jiftakar li r-riżultat ta '"skrin negattiv" ma jiggarantix li ma jkunx hemm difetti tat-twelid. Jekk ikollok riżultat ta '"skrin negattiv", inti ma tingħatax ittestjar dijanjostiku ta' segwitu b'CVS jew amniocentesis. (Dawn it-testijiet jistgħu jiddijanjostikaw is-sindromu ta 'Down, kuntrarjament għall-eżamijiet tad-demm ta' screening)
Min-naħa l-oħra, inti ser tiġi offrut test tad-demm ta 'screening ieħor, magħmul fit-tieni trimestru, li jkejjel sustanza msejħa AFP. L-ammont ta 'skrins preżenti ta' AFP għal difetti fit-tubi neural miftuħa bħal anencephaly u spina bifida.
Riżultati pożittivi tal-Iskrin
Ir-riżultati "Screen positive" ifissru li ċ-ċans li l-fetu jkollu s-sindromu ta 'Down huwa ogħla mis-soltu. Allura, b'dan ir-riżultat, sejrin jiġu offruti testijiet dijanjostiċi ta 'segwitu b'SVS.
Huwa importanti li wieħed jinnota li r-riżultat ta '"skrin pożittiv" ma jfissirx li t-tarbija tabilħaqq għandha anormalità fil-kromożomi. Fil-fatt, ħafna nisa bi "screen positive" se jkollhom trabi normali b'saħħithom.
Eżattezza ta 'Riżultati pożittivi u ta' Screen Screen negattivi
Għal darb'oħra tiċċara, it-testijiet tas-serum ta 'l-iskrining ma jagħtukx dijanjożi iżda jagħtuk stima taċ-ċans li jkollok tarbija bis-sindromu ta' Down.
Filwaqt li l-eżattezza tal-ittestjar ivarja kemmxejn mill-laboratorju għal dak tal-laboratorju, b'mod ġenerali, it-test tal-iskrining tas-serum tal-ewwel trimestru għal hcG u PAPP-A jiskopri madwar 80 fil-mija tat-trabi b'sindromu ta 'Down.
Din ir-rata ta 'osservazzjoni tiżdied jekk tuża dan it-test flimkien ma' test ta 'screening ultrasoniku msejjaħ ittestjar ta' trasluċidità nukleali, li jsir ukoll fl-ewwel trimestru.
Filwaqt li l-iscreening tas-serum fl-ewwel trimestru jiskopri madwar 80 fil-mija tat-tqala bis-sindrome ta 'Down, se jitlef 20 fil-mija (madwar 1 minn kull 5) tqala b'dawn il-kundizzjonijiet.
Aktar Dwar Nuchal Translucency Ultrasound Screening
L-iskrining ta 'trasluċidenza ta' Nuchal huwa ultrasound speċjalizzat magħmul fl-ewwel trimestru li jkejjel l-ammont ta 'fluwidu wara l-għonq tat-tarbija (it-transluċidità nukleali).
Din hija kejl speċjalizzat u diffiċli biex tinkiseb, u l-ultrasound jista 'jsir biss minn xi ħadd li ġie mħarreġ u ċċertifikat b'mod speċifiku meta kiseb dan il-kejl.
B'mod ġenerali, kejl taħt 3 mm huwa meqjus normali jew "skrin negattiv" u kejl ta 'transluċidità nukal ta' aktar minn 3 mm huwa kkunsidrat anormali jew skrin pożittiv.
Ħafna drabi, il-kejl tat-trasluċidità nuchal u l-valuri ta 'screening tas-serum ta' l-ewwel trimestru huma magħquda flimkien bl-użu ta 'algoritmu jew formula speċjali, u inti tingħata sett wieħed ta' riżultati ta 'screening.
Jekk l-iskrining tal-trasluċidali nuchal tiegħek huwa pożittiv, inti tiġi riferut lil konsulent ġenetiku biex jiddiskuti r-riżultati ta 'screening tiegħek, dak li jfisser, u l-għażliet ta' ttestjar dijanjostiku tiegħek bħal CVS u amniocentesis.
Test ieħor ta 'Skrining tat-Trimestru Ewlieni: Test tad-Demm tad-DNA mingħajr Ċellula
Huwa importanti li wieħed jinnota li hemm test ieħor ta 'skrining għall-ewwel trimestru għas-sindrome ta' Down li jidentifika DNA mingħajr ċelluli fid-demm tal-omm. Dan it-test jista 'jsir kmieni kemm 10 ġimgħat ta' tqala u jiskopri sa 99 fil-mija tat-tqala affettwati mis-sindromu ta 'Down.
L-iżvantaġġ tat-test huwa f'madwar ħamsa sa ħamsa fil-mija jew aktar tal-kampjuni tad-demm, ma jista 'jinkiseb l-ebda riżultat, anke wara li t-test jiġi ripetut. Barra minn hekk, it-test huwa għalja. Wara dan, in-nisa f'riskju għoli li jkollhom tarbija bis-sindromu ta 'Down ġeneralment jgħaddu minn dan it-test (per eżempju, nisa li għandhom 35 sena jew aktar fil-ħin tal-kunsinna).
Barra minn hekk, in-nisa li għandhom test "screen positive" għal hCG u PAPP-A jistgħu jagħżlu li jgħaddu minn test tad-DNA mingħajr ċelluli minflok ma jmur għaddejjin b'test dijanjostiku. Jekk it-test tad-DNA mingħajr ċelloli huwa pożittiv ukoll, allura tista 'titwettaq CVS jew amniocentesis biex issir dijanjosi.
Min-naħa l-oħra, jekk it-test tad-DNA mingħajr ċellula jkun negattiv, it-test tad-demm oriġinali (l-hCG u l-PAPP-A) ġeneralment jitqies pożittiv falz.
Kelma Minn
Kif tistgħu taraw, hemm numru ta 'għażliet ta' screening differenti tal-ewwel trimestru għas-sindromu ta 'Down inkluż test tad-demm ta' hCG u PAPP-A, ultrasound jew kombinazzjoni tat-tnejn. Barra minn hekk, għal nisa ta 'riskju għoli, hemm ukoll it-test tad-demm tad-DNA mingħajr ċelluli.
L-għażla ta 'liema (jekk hemm) metodu ta' screening, kif ukoll iż-żmien (xi nisa jagħżlu li jistennew sat-tieni trimestru), huwa tajjeb għalik hija deċiżjoni personali ħafna u teħtieġ konversazzjoni mill-qrib mat-tabib tiegħek u xi kultant konsulent ġenetiku.
> Sorsi:
> Kulleġġ Amerikan tal-Ostetriċja u Ġinekoloġi. (2014). Provi ta 'screening għal difetti fit-twelid.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Sindrome ta 'Down: Ħarsa ġenerali lejn l-Iskrining Prenatal. Wilkins-Huag L, ed. Aġġornat. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Soċjetà Nazzjonali ta 'Down Syndrome. (2012). Nifhmu Dijanjożi tas-Sindrome ta 'Down.