Reviżjoni ta 'Pyruvate Kinase: Kawża Rari ta' Anemija
Tagħlim inti jew l-imħabba tiegħek waħda għandha defiċjenza PK tista 'tkun biża. Int tista 'tistaqsi, kif għamilt dan? Jew liema huma l-għażliet ta 'trattament? Nisperaw, din ir-reviżjoni bażika tal-kundizzjoni tirrispondi għal xi wħud minn dawn il-mistoqsijiet.
Id-defiċjenza ta 'Pyruvate kinase (PK) hija forma rari ta' anemija li tintiret. Pyruvate kinase huwa enzima, jew kimika, misjuba fiċ-ċelloli ħomor tad-demm tiegħek meħtieġa biex tagħmel l-enerġija.
Mingħajr din l-enzima kruċjali, iċ-ċelluli l-ħomor tad-demm jinqasam aktar malajr. Dan it-tqassim ta 'ċelluli ħomor tad-demm jissejjaħ emolisi u n-nuqqas ta' PK huwa kklassifikat bħala anemija emolitika.
Nies b'defiċjenza PK huma mwielda b'din il-kundizzjoni. Huwa wiret mudell awtosomali reċessiv li jfisser li ż-żewġ ġenituri għandhom ikunu trasportaturi għad-diżordni. Jekk kull ġenitur huwa trasportatur għal defiċjenza ta 'PK, għandhom ċans wieħed minn kull 4 li jkollhom wild b'defiċjenza PK.
Sintomi
Is-sintomi ta 'nuqqas ta' PK jistgħu jibdew kmieni fil-ħajja. M'huwiex komuni għal dawk li għadhom jitwieldu b'defiċjenza tal-PK biex tiżviluppa suffejra (sfurija tal-ġilda) fl-ewwel jum tal-ħajja. Dan is-suffejra ġeneralment hija iżjed severa minn suffejra fiżjoloġika li t-tarbija tat-twelid tipikament tiżviluppa bejn jum 2 u 5 tal-ħajja. It-terminu mediku għall-suffejra huwa iperbilirubinemija. Bilirubin huwa pigment li jinsab fiċ-ċelluli ħomor tad-demm. Il-qerda mgħaġġla ta 'ċelluli ħomor tad-demm fin-nuqqas ta' PK iżżid l-ammont ta 'bilirubin fiċ-ċirkolazzjoni.
Fortunatament, din is-suffejra tista 'tiġi ttrattata bil-fototerapija (dawl blu użat biex jkissru l-pigment) u / jew trasfużjonijiet tad-demm.
Inkella, persuni b'defiċjenza ta 'PK għandhom sintomi ta' anemija : ġilda ċara, għeja jew għeja, rata tal-qalb mgħaġġla jew qtugħ ta 'nifs. Xi nies b'defiċjenza tal-PK jiżviluppaw milsa mkabbra, imsejħa esplenomegalija.
Xi nies b'forom ħfief ta 'defiċjenza tal-PK jistgħu jiġu ddijanjostikati aktar tard fil-ħajja peress li jistgħu ftit sintomi.
Dijanjosi
Simili għal forom oħra ta 'anemija, l-għadd totali tad-demm (CBC) jipprovdi l-ewwel indikazzjoni. L-anemija assoċjata man-nuqqas ta 'PK tista' tkun severa li tirriżulta f'emoglobina baxxa ħafna u / jew ematokrit. Bħal anemija emolitika oħra, l-għadd ta 'retikuloċiti (ċelluli ħomor tad-demm magħmulin dan l-aħħar) se jkun elevat, u jindika żieda fil-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
Id-defiċjenza tal-PK tista 'tiġi kkonfermata billi tibgħat xogħol tad-demm lil laboratorji ta' speċjalità biex tiskopri l-livell baxx ta 'PK fiċ-ċelloli ħomor tad-demm. Alternattivament, testijiet ġenetiċi li jfittxu mutazzjonijiet qed isiru test dijanjostiku aktar komuni għal din il-kundizzjoni.
Kumplikazzjonijiet
Kif rivedut qabel, it-tqassim taċ-ċelluli ħomor tad-demm jirriżulta f'livelli ogħla ta 'bilirubin. Trabi b'defiċjenza tal-PK jistgħu jeħtieġu trattament bil-fototerapija. Aktar tard fil-ħajja, il-bilirubin miżjud jista 'jibni ħama fil-marrara u eventwalment iwassal għall-iżvilupp ta' ġebel fil-marrara .
Nies b'defiċjenza PK jistgħu wkoll jiżviluppaw eċċess ta 'ħadid . Din il-kumplikazzjoni hija l-aktar komuni f'nies li jeħtieġu trasfużjonijiet frekwenti tad-demm biex jikkuraw l-anemija severa tagħhom. Madankollu, dan jista 'jseħħ f'nies li wkoll m'għandhomx ħtieġa sinifikanti ta' trasfużjoni.
Hemm mediċini li jistgħu jgħinu lill-ġisem jeħles mill-ħadid extra msejħa kelaturi.
Bħal kull persuna b'anemija emolitika, in-nies b'defiċjenza PK huma f'riskju għal kriżi aplastika temporanja . Dan huwa kkawżat minn infezzjoni ta 'parvovirus B19 (li jikkawża l-Ħames Marda fit-tfal). Il-parvovirus jimpedixxi lill-mudullun milli jagħmel ċelluli ħomor tad-demm ġodda għal 7 sa 10 ijiem. Mingħajr il-ħila li tissostitwixxi ċ-ċelluli ħomor tad-demm li ġew meqruda malajr, tista 'tiżviluppa anemija severa u t-trasfużjoni tista' tkun meħtieġa sakemm il-produzzjoni terġa 'lura għan-normal.
L-anemija severa assoċjata man-nuqqas ta 'PK tista' sseħħ fi tfal anki qabel ma jitwieldu.
Din il-kundizzjoni tissejjaħ hydrous fetalis. Hydrops fetalis huwa terminu ġenerali użat biex jiddeskrivi s-sejbiet fuq l-ultrasound. Anemiji emolitiċi bħal defiċjenza tal-PK, jistgħu jikkawżaw din il-kumplikazzjoni. Skont is-severità, dan jista 'jiġi ttrattat b'transferenzi intrauterin (permezz tal-utru) lill-fetu.
Trattament
Xi tobba jistgħu jagħtik parir biex tieħu l-folic acid kuljum. L-aċidu folliku huwa vitamina meħtieġa biex isiru ċelluli ħomor tad-demm ġodda. Fortunatament, fl-Istati Uniti, ħafna mill-ikel tagħna huma msaħħaħ bl-aċidu foliku ukoll.
Tipikament, anemija severa hija ttrattata bi trasfużjonijiet tad-demm. Xi nies b'defiċjenza PK jeħtieġu trasfużjonijiet kull 3 sa 4 ġimgħat. Persuni oħra jistgħu jirrikjedu biss trasfużjonijiet kultant waqt żminijiet ta 'mard jew stress, iżda oħrajn qatt ma jistgħu jeħtieġu trasfużjoni.
Jekk il-livelli ta 'bilirubin jilħqu livelli kritiċi fit-trabi tat-twelid, tista' tkun meħtieġa trasfużjoni ta 'skambju. F'din il-proċedura, id-demm jitneħħa mit-tarbija (jitneħħa wkoll bilirubin) u dan id-demm jiġi sostitwit bid-demm trasfuż. Din il-proċedura hija effettiva ħafna biex tneħħi l-bilirubin eċċessiv mid-demm.
L-istonku kkawżat minn defiċjenza tal-PK jista 'jkollu jitneħħa bil-kolekstektomija, tneħħija kirurġika tal-marrara. Splenektomija , tneħħija kirurġika tal-milsa, tista 'ssir fi sforz biex titnaqqas is-severità tal-anemija, partikolarment f'nies li jeħtieġu trasfużjoni frekwenti. Sfortunatament, splenectomy ma jaħdimx għal kulħadd b'defiċjenza PK.
Kelma Minn
Tagħlim inti jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom defiċjenza PK jistgħu jarmawk. Fortunatament hemm għażliet ta 'trattament u ħafna nies b'nuqqas ta' PK jagħmlu tajjeb. Hemm riċerka kontinwa fin-nuqqas ta 'PK u nisperaw li se jkun hemm aktar għażliet ta' trattament fil-futur.