Magħruf ukoll bħala: PCD, PCD ma 'situs solitus & sindromu ta' ciljoli immotili
Id-diskajneżja ċiljari primarja (PCD) hija disturb ġenetiku rari li jaffettwa madwar 1 minn 16,000 persuna. Cilia huma strutturi simili għan-xagħar li jdawwru ċerti partijiet tal-ġisem bħat- tubu tal-eustache u t-trakea. Cilia sservi funzjoni importanti biex iċaqalqu mukuża u materjal barrani ieħor 'il bogħod mill-organi li għandhom jitneħħew mill-ġisem.
Fil-PCD, il-cilija m'għadhiex taħdem b'mod normali li tikkawża dewmien fit-tneħħija ta 'debris li żżid ir-riskju għal infezzjoni. Fil-PCD l-organi ta 'l-addome u s-sider huma fil-pożizzjoni normali tagħhom.
Hemm ukoll sottotipi ta 'PCD bħas-sindromu ta' Kartagener (situs inversus totalis), li għandu PCD, iżda għandu wkoll karatteristiċi distintivi li jkollu organi fuq in-naħa opposta tal-ġisem. Per eżempju minflok il- milsa tkun fuq in-naħa tax-xellug tal-ġisem, huwa fuq il-lemin tal-ġisem. Organi oħra komunement affettwati mis-sindromu ta 'Kartagener jinkludu: qalb, fwied u intestini. Is-sindromu ta 'Kartagener huwa saħansitra iktar rari b'inċidenza ta' madwar 1 minn 32,000 persuna.
Fatturi ta 'Riskju għad-Diskineżja Ċiliarja Primarja
Diskineżja ciliary primarja mhix diżordni li tittieħed. Tista 'biss tirtu PCD meta tkun twieled jekk iż-żewġ ġenituri tiegħek jew ikollhom dan id-diżordni jew huma trasportaturi tad-diżordni. Huwa aktar komuni li jkun trasportatur tal-PCD għax għandu mudell reżistenti awtosomali ta 'wirt .
Dan ifisser li jekk il-ġenitur jagħtik il-ġene responsabbli għall-PCD iżda l-ġenitur l-ieħor ma jagħtikx il-ġene, ma tirrinunzjax il-PCD iżda tkun magħruf bħala trasportatur.
Hemm bosta disturbi tal-ġene li jistgħu jikkawżaw il-PCD iżda li bħalissa ma tistax iddijanjostikaw trasportaturi ta 'diskinesija ciliary primarja.
Kull ġene li jaffettwa proteini tal-cilia jista 'potenzjalment iwassal għal PCD. Mutazzjonijiet għall-proteini assoċjati mal-cilia jistgħu jnaqqsu, iżidu jew iwaqqfu l-moviment tal-mewġ assoċjat mal-funzjoni ciliary normali. Bidliet fil-funzjoni ta 'cilia jistgħu jikkawżaw is-sintomi li ġejjin relatati ma' diskinesija ciliary primarja:
- konġestjoni nażali kronika, rinite , jew infezzjonijiet tas-sinus
- otite medja kronika ( infezzjonijiet tal-widna ) jew telf ta 'smigħ
- infertilità
- Infezzjonijiet respiratorji frekwenti bħal pnewmonja
- sogħla
- atelectasis (pulmun mwaqqa ')
Id-Dijanjożi tad-Diskinesija Ċiliarja Primarja
It-tabib tiegħek jista 'ma jfittexx awtomatikament għal diskinesija ciliary primarja, minħabba li s-sintomi jistgħu jkunu relatati ma' ħafna disturbi li jistgħu jidhru kemm fit-tfal kif ukoll fl-adulti. Meta situs inversus totalis (organi li jinstabu b'mod mhux normali fuq il-ġnub opposti tal-ġisem), id-dijanjosi tista 'tkun faċli. Madankollu, meta t-tqegħid ta 'organi huwa normali, it-tabib tiegħek għandu bżonn jagħmel testijiet addizzjonali. L-ittestjar ġenetiku huwa wieħed mill-metodi ewlenin li jintużaw biex tiġi djanjostikata l-PCD, madankollu hemm żewġ metodi komuni użati biex tevalwa b'mod viżiv għal problemi bil-cilia tiegħek: mikroskopija ta 'l-elettroni u vidjo . Id-differenza bejn iż-żewġ testijiet hija t-tip ta 'mikroskopju użat.
Iż-żewġ testijiet jitolbu lit-tabib tiegħek biex jieħu kampjun minn kavità nażali jew passaġġ tan-nifs biex janalizzahom taħt mikroskopju.
Ir-radjazzjoni marbuta ma 'partiċelli ċkejkna, magħrufa wkoll bħala partiċelli radjutikkettati , tista' tinġibed man-nifs. It-tabib tiegħek imbagħad se jkejjel kemm mill-partiċelli jirritornaw waqt l-exhalation. Meta jirritornaw partiċelli anqas milli mistenni, il-problemi ciliarji jistgħu jkunu suspettati. It-tabib tiegħek jista 'jkollok ukoll tieħu n-nifs l-ossidu nitriku . Dan it-test mhuwiex mifhum tajjeb, madankollu meta tespira inqas mir-riżultati normali, il-PCD jista 'jkun issuspettat.
Il-funzjonament normali tal-cilia huwa wkoll meħtieġ għal sistema riproduttiva b'saħħitha.
Minħabba l-livell ta 'disfunzjoni ta' cilia fis-sistema riproduttiva, l- analiżi tas-semen tista 'wkoll tkun ta' għajnuna fid-dijanjosi tal-PCD fl-adulti. Il-kampjun ta 'l-isperma huwa mbagħad analizzat taħt mikroskopju.
L-istandard tad-deheb għall-ittestjar huwa mikroskopija elettronika. Dan b'mod ċar jista 'jiddefinixxi jekk humiex anormalitajiet strutturali u funzjonali tagħhom jew le mal-cilia. L- ENT tiegħek tista 'tieħu kampjun mill-imnieħer tiegħek jew minn passaġġi tan-nifs tiegħek biex tikseb kampjun għal dan it-test. L-ittestjar ġenetiku jista 'jkun dijanjostiku, madankollu biss madwar 60 fil-mija tal-każijiet ta' PCD għandhom kodifikazzjoni ġenetika identifikabbli identifikata.
Trattament tad-Diskineżja Ciliary Primarja
M'hemmx kura għad-diskajneżja ciliary primarja. Il-kura hija relatata mal-ġestjoni tas-sintomi u l-attentat biex tiġi evitata l-infezzjoni. Sabiex tgħin tipprevjeni l-infezzjonijiet tal-widna, l-ENT tiegħek x'aktarx tqiegħed tubi tal-widnejn biex jippermettu li l-widnejn jiskula lejn il-kanal tal-widna tiegħek, peress li t-trasport bit-tubu tal-eustache huwa indebolit. Trattamenti oħra jistgħu jinkludu ħasil tal-imnieħer frekwenti u sprejs tal-imnieħer anti-infjammatorji.
Il-kura għall-problemi tan-nifs tiffoka fuq it-titjib tal-ħila tiegħek għas-sogħla. Peress li l-cilja indebolita tnaqqas il-ħila tiegħek biex telimina l-mukus fil-passaġġi tan-nifs, is-sogħla tgħin biex tgħin lill-ġisem tiegħek jiċċaqlaq il-mukus 'il barra mill-passaġġ tan-nifs tiegħek. Sabiex jinkiseb dan, tista 'tiġi preskritt:
- Fisjoterapija tas-sider - apparat mekkaniku jew tekniki tal-idejn biex jinkoraġġixxu s-sogħla
- Eżerċizzju - l-eżerċizzju tal-kardjo jikkawża li tieħu nifs itqal li jgħin biex jimmobilizza t-tnixxijiet fil-passaġġ tan-nifs
- Mediċini - bronkodilaturi u anti-infjammatorji jgħinu biex inaqqsu nefħa u biex jiftħu l-passaġġi tan-nifs biex jgħinuk sogħla jew iċċaqlaq xi mukus.
Fl-agħar xenarji tal-każ, il-PCD li taffettwa l-pulmuni jista 'jwassal għal bronkiectasis. Każijiet severi ma jkunux jistgħu jiġu ttrattati u trapjant tal-pulmun ikun meħtieġ. It-trapjant tal-pulmun ifejjaq il-PCD fil-pulmuni. Madankollu ser ikollok tittratta t-trattamenti u r-restrizzjonijiet kollha meħtieġa wara t-trapjant. Dan huwa trattament kbir meta jkun meħtieġ, iżda mhuwiex metodu tajjeb ta 'l-ewwel linja għat-trattament tal-PCD.
Sorsi:
Kliegman, Stanton, St Geme & Schor. (2015). Nelson Bookbook ta 'Pediatrics. 20 ed. Diskinesija Ċiliarja Primarja (Sindromu Kartagener tas-Sindromu ta 'Immolite Cilia). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Abbonament Meħtieġa).
Istitut Nazzjonali tal-Qalb, tal-Pulmun u tad-Demm. (2011). X'inhi d-Diskineżja Ciliary Primarja. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Organizzazzjoni Nazzjonali ta 'Disturbi Rari. (2015). Diskinesija Ċiliarja Primarja. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/