Il-marda ta 'Krabbe hija kundizzjoni deġenerattiva li taffettwa s-sistema nervuża
Il-marda ta 'Krabbe, magħrufa wkoll bħala lewkodistrofija taċ-ċelluli globojdi, hija marda ġenetika deġenerattiva li taffettwa s-sistema nervuża. Persuni b'mard Krabbe għandhom mutazzjonijiet fil-ġene GALC tagħhom. Minħabba dawn il-mutazzjonijiet, ma jipproduċux biżżejjed ta 'l-enżima galactosylceramidase. Dan in-nuqqas jwassal għal telf progressiv tas-saff protettiv li jkopri ċ-ċelloli tan-nervituri, imsejħa myelin .
Mingħajr dan is-saff protettiv, in-nervituri tagħna ma jistgħux jaħdmu tajjeb, jagħmlu ħsara lill-imħuħ tagħna u lis-sistema nervuża tagħna.
Il-marda ta 'Krabbe tolqot stima ta' 1 minn kull 100,000 ruħ madwar id-dinja, b'inċidenzi ogħla rrappurtati f'xi żoni fl-Iżrael.
Sintomi tal-Mard ta 'Krabbe
Hemm erba 'sottotipi tal-marda ta' Krabbe, kull wieħed bil-bidu u s-sintomi tagħhom stess.
| Tip 1 | Infantili | Tibda bejn it-3 u s-6 xhur |
| Tip 2 | Tard Infantili | Tibda bejn 6 xhur u 3 snin |
| Tip 3 | Minorenni | Tibda bejn it-3 u t-8 snin |
| Tip 4 | Bidu tal-adulti | Jibda ghaċ wara 8 snin |
Peress li l-marda ta 'Krabbe tolqot iċ-ċelloli tan-nervituri, ħafna mis-sintomi li tikkawża huma newroloġiċi. It-Tip 1, il-forma infantili, jammonta għal 85 sa 90 fil-mija tal-każijiet. It-Tip 1 jimxi 'l quddiem fi tliet stadji:
- Stadju 1: Tibda madwar tlieta sa sitt xhur wara t-twelid. Trabi affettwati jieqfu jiżviluppaw u jsiru irritabbli. Huma għandhom ton tal-muskolu għoli (il-muskoli huma iebsin jew tensi) u inkwiet għall-għalf.
- Stadju 2: Jidher aktar ħsara mgħaġġla taċ-ċelluli tan-nervituri, li twassal għal telf ta 'użu tal-muskoli, żieda fit-ton tal-muskoli, arkata tad-dahar u ħsara fil-vista. L-attakki jistgħu jibdew.
- L-Istadju 3: It-trabi jsiru għomja, sordi, mhux konxji ta 'l-inħawi tagħhom, u ffissati f'pożizzjoni stretta. Il-ħajja għat-tfal bit-Tip 1 hija ta 'madwar 13-il xahar.
It-tipi l-oħra ta 'marda ta' Krabbe jibdew wara perjodu ta 'żvilupp normali. Dawn it-tipi wkoll jimxu bil-mod aktar minn Tip 1 ma. It-tfal ġeneralment ma jgħixux aktar minn sentejn wara li tibda t-Tip 2. L-istennija tal-ħajja għat-Tipi 3 u 4 tvarja, u s-sintomi jistgħu ma jkunux daqshekk ħorox.
Kif tiġi Dijanjostikata l-Marda ta 'Krabbe
Jekk is-sintomi tat-tifel / tifla tiegħek tissuġġerixxi marda ta 'Krabbe, jista' jsir test tad-demm biex tara jekk ikollhomx defiċjenza ta 'galactosylceramidase, li jikkonferma dijanjosi tal-marda Krabbe. Jista 'jkun hemm titqiba tal-ġenbejn biex jittieħed kampjun tal-fluwidu ċerebrospinali. Livelli anormali ta 'proteina għolja jistgħu jindikaw il-marda. Għal tifel li jkun imwieled bil-kundizzjoni, iż-żewġ ġenituri għandhom iġorru l-ġene mutazzjoni - li jinsab fuq il-kromożomi 14. Jekk il-ġenituri jġorru l-ġene, it-tarbija mhux imwielda tagħhom tista 'tiġi ttestjata għal defiċjenza ta' galactosylceramidase. Xi stati joffru testjar tat-twelid għall-marda ta 'Krabbe.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għall-marda ta 'Krabbe. Studji reċenti indikaw it-trapjant ta 'ċelloli staminali ematopojetiċi ( HSCT ), ċelluli staminali li jiżviluppaw f'ċelloli tad-demm, bħala trattament potenzjali għall-kundizzjoni. L-HSCT jaħdem l-aħjar meta jingħata lil pazjenti li għadhom ma wrewx sintomi jew huma kemm kemm sintomatiċi. It-trattament jaħdem l-aħjar meta jingħata matul l-ewwel xahar tal-ħajja.
L-HCST tista 'tibbenefika lil dawk b'mard li jibda tard jew bil-mod il-mod u tfal b'mard li jibda l-għadu infantili jekk jingħata kmieni biżżejjed. Filwaqt li l-HCST mhux se jfejjaq il-marda, jista 'jipprovdi kwalità ta' ħajja aħjar - li jdewwem il-progressjoni tal-marda u jżid l-istennija tal-ħajja. Madankollu, HCST jiġi bir-riskji tiegħu stess u għandu rata ta 'mortalità ta' 15 fil-mija.
Ir-riċerka attwali qed tinvestiga trattamenti li jimmiraw markaturi infjammatorji, terapija ta 'sostituzzjoni ta' enżimi, terapija tal-ġeni u trapjant ta 'ċelloli staminali newrali. Dawn it-terapiji huma kollha fl-istadji tal-bidu tagħhom u għadhom mhumiex qed jirreklutaw għal provi kliniċi.
Informazzjoni għal dan l-artikolu ttieħdet minn:
Tegay, DH (2014). Marda ta 'Krabbe. eMediċina.