Identifikat fl-2004
Fl-1989, wild wasal fl-uffiċċju ta 'Dr Katherine W. Timothy ta' l-Università ta 'Utah. Dr Timothy nnota li t-tifel kellu disturbi fil-qalb tar-ritmu u tas-swaba 'u tas-sieq tal-paletti. Dan it-tifel kellu dak li sar magħruf bħala s-sindrome ta 'Timothy, imsemmi fl-unur tal-karriera distinta ta' Dr Timothy bħala xjenzat li investiga l-kawżi tar-ritmi tal-qalb irregolari.
Fl-2004, tim internazzjonali ta 'riċerkaturi identifika l-mutazzjoni ġenetika responsabbli għas-sindrome Timothy f'ġenju msejjaħ CACNA1C, u identifika formalment is-sindromu fil-letteratura medika. Il-mutazzjoni li tikkawża s-sindromu sseħħ spontanjament u ma tintiretx.
Mhux magħruf kemm it-tfal huma affettwati mis-sindromu ta 'Timothy. Ir-riċerkaturi identifikaw 17-il tifel u jemmnu li tfal oħra bis-sindromu se jiġu ddijanjostikati billi l-komunità medika titgħallem dwar id-diżordni.
Sintomi
Tfal bis-sindromu ta 'Timothy għandhom problema bil-fluss tal-kalċju fiċ-ċelloli tal-ġisem. Il-kalċju huwa wieħed mill-molekuli l-aktar importanti fil-ġisem, u jiddisturba l-fluss tiegħu jista 'jikkawża firxa wiesgħa ta' sintomi. Dawn jistgħu jinkludu:
- Disturbi potenzjalment fatali ta 'ritmu tal-qalb
- Difetti fil-qalb
- Swaba u dwiefer tas-saqajn (syndactyly)
- Sistema immuni mdgħajfa
- Diffikultajiet konoxxittivi
- Autism
- Zokkor baxx fid-demm (ipogliċemija)
Dijanjosi
Kwalunkwe tifel imwieled b'subgħajn jew sieq imxarrba fl-idejn jiġi ċċekkjat biex jara jekk hu jew hi għandhomx disturb ġenetiku . L-elettrokardjogramma (ECG) ser tiskopri xi ritmi tal-qalb anormali. Echocardiogram (ultrasound tal-qalb) jiskopri kwalunkwe difett tal-qalb. L-awtiżmu huwa disturb kumpless u jista 'jkun diffiċli biex tingħaraf.
Il-kombinazzjoni ta 'swaba' fl-għonq u sieq u ritmu tal-qalb anormali tissuġġerixxi dijanjosi tas-sindrome ta 'Timothy.
Trattament
L-aħbar it-tajba hija li l-fluss anormali tal-kalċju fil-ġisem jista 'jiġi trattat b'mediċini ta' imblukkar tal-kanal tal-kalċju bħal Calan (verapamil) jew Procardia (nifedipine). Ir-riċerkaturi qed jikkuraw lit-tfal b'soddju Timothy b'din it-tip ta 'medikazzjoni, bit-tama li l-mediċini se jnaqqsu r-ritmi tal-qalb irregolari u jtejbu l-funzjoni konjittiva.
Ir-Riċerka Tkompli
It-tim ta 'riċerkaturi qed ikompli l-ħidma tiegħu, u jevalwa kif il-mediċini li jibblukkaw il-kanal tal-kalċju jaffettwaw individwi b'soddju ta' Timothy. Se jkomplu wkoll ifittxu ġeni li jikkawżaw ritmi tal-qalb irregolari, u kif il-fluss anormali tal-kalċju fil-ġisem jista 'jkun relatat ma' l-awtiżmu.
Sorsi:
> "Sindromu Ġenetiku Razzjali tat-Tfulija Identifikat." Stqarrijiet għall-Aħbarijiet. 30 ta 'Settembru 2004. Isptar tat-Tfal ta' Boston.
> "Timothy Syndrome." Indiċi ta 'Mard Rari. 04 t'Apr. 2007. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari.