L-osteopetrosi hija marda ta 'l-għadam li tikkawża li l-għadam ikun wisq dens, li jwassal għal għadam imfarrak faċilment. L-osteopetrożi tikkawża ċelluli speċjali tal-għadam imsejħa osteoklasts biex jiffunzjonaw b'mod anormali. Normalment, l-osteoklasti jkissru t-tessut tal-għadam qadim hekk kif tikber tessut tal-għadam ġdid. Għal nies b'osteopetrosi, l-osteoklasts ma jiksrux it-tessut tal-għadam qodma. Din l-akkumulazzjoni tal-għadam tikkawża li l-għadam jikber żżejjed.
Fir-ras u s-sinsla tad-dahar, dan iż-żejjed jagħmel pressjoni fuq in-nervituri u jikkawża problemi newroloġiċi. Fl-għadam fejn il-mudullun ta 'l-għadam ġeneralment jifforma, iż-żieda eċċessiva timita l-mudullun.
Hemm diversi tipi ta 'osteopetrosi: osteopetrosi dominanti awtosomali, osteopetrosi awtosomali reċessiva, u osteopetrosi awtosomali intermedja. Liema tip ikollok u s-severità tal-kondizzjoni tiddependi fuq kif intirtet.
Osteopetrosi dominanti awtosomali (ADO)
Oriġinarjament imsejħa marda ta 'Albers-Schonberg wara l-radjologu Ġermaniż li l-ewwel iddeskrivietha, din il-forma ta' osteopetrożi hija ħafifa u normalment tinstab f'adulti bejn l-20 u l-40 sena. Adulti b'osteopetrożi għandhom frekwenti fratturi ta 'l-għadam li ma jiħdux tajjeb. Infezzjonijiet fl-għadam (osteomjelite), uġigħ, artrite deġenerattiva, u uġigħ ta 'ras jistgħu jseħħu wkoll. ADO hija forma ħafifa ta 'osteopetrosi. Xi nies jista 'ma jkollhomx sintomi notevoli.
ADO hija l-aktar forma komuni ta 'osteopetrosi. Madwar 1 minn kull 20,000 persuna għandhom din il-forma tal-kundizzjoni. In-nies bi ADO jirtu biss kopja waħda tal-ġene, li jfisser li ġej minn ġenitur wieħed biss (magħruf bħala wirt dominanti awtosomali). Dawk iddijanjostikati b'osteopetrosi għandhom ċans ta '50 fil-mija li jgħaddu l-kundizzjoni lit-tfal tagħhom.
Osteopetrożi reċessiva awtosomali (ARO)
L-ARO, magħrufa wkoll bħala osteopetrożi infantili malinna, hija forma qawwija ta 'osteopetrosi. L-ARO jibda jaffettwa lit-tarbija qabel ma hu jew hi jkun twieled. Trabi b'ARO għandhom għadam estremament fraġli (li l-konsistenza tiegħu tqabbel ma 'bsaten ta' ġibs) li jinqasmu faċilment. Matul il-proċess tat-twelid, l-għadam ta 'l-ispalla tat-tarbija jistgħu jinqasmu.
L-osteopetrożi infantili malinna normalment tidher fit-twelid. Matul l-ewwel sena tal-ħajja, madwar 75 fil-mija ta 'tfal li għandhom osteopetrożi infantili malinna jiżviluppaw problemi tad-demm bħal anemija (numru baxx ta' ċelluli tad-demm ħomor) u tromboċitopenija (numru baxx ta 'plejtlits fid-demm). Sintomi oħra jinkludu:
- Livelli baxxi ta 'kalċju (li jista' jikkawża aċċessjonijiet)
- Pressjoni fuq in-nerv ottiku fil-moħħ (li twassal għal indeboliment tal-vista jew għama)
- Telf ta 'smigħ
- paraliżi tal-wiċċ
- Fratturi ta 'l-għadam frekwenti
Din il-forma ta 'osteopetrosi hija rari, li taffettwa 1 minn 250,000 persuna. Il-kondizzjoni sseħħ meta ż-żewġ ġenituri għandhom ġene mhux normali li jiġi mgħoddi lit-tifel (imsejjaħ wirt reżistenti awtosomali). Il-ġenituri m'għandhomx id-diżordni, anki jekk iġorru l-ġene. Kull tifel / tifla li għandhom ċans ta '1 f'4 li twieled b'ARO.
Min-naħa tax-xellug mhux ittrattat, il-medja tal-ħajja għat-tfal bi ARO hija inqas minn għaxar snin.
Osteopetrosi Awtonomali Intermedja (IAO)
L-osteopetrosi awtosomali intermedja hija forma rari oħra ta 'osteopetrosi. Ġew irrappurtati biss ftit każijiet tal-kundizzjoni. L-IAO jista 'jintirtu minn wieħed jew miż-żewġ ġenituri, u tipikament isir evidenti matul it-tfulija. It-tfal b'IAO jista 'jkollhom riskju akbar ta' ksur fl-għadam, kif ukoll anemija. It-tfal bi IAO tipikament m'għandhomx anormalitajiet tal-mudullun ta 'periklu għall-ħajja li t-tfal bl-ARO għandhom. Madankollu, xi tfal jistgħu jiżviluppaw depożiti mhux normali tal-kalċju fil-moħħ tagħhom, li jwasslu għal diżabilitajiet intellettwali.
Il-kundizzjoni hija wkoll marbuta ma 'aċidożi tubulari tal-kliewi, tip ta' mard tal-kliewi.
OL-EDA-ID
F'każijiet estremament rari, l-osteopetrożi tista 'tintiret permezz tal-kromożoma X. Dan huwa magħruf bħala OL-EDA-ID, abbrevjazzjoni tas-sintomi li tikkawża l-kundizzjoni - osteopetrosi, linfedema (nefħa anormali), displasja ekotodermali anidroika (kundizzjoni li taffettwa l-ġilda, xagħar, snien u glandoli ta 'l-għaraq) u immunodefiċjenza. In-nies li għandhom OL-EDA-ID huma suxxettibbli għal infezzjonijiet severi u rikurrenti.
Għażliet ta 'Trattament
Kemm il-forom adulti kif ukoll it-tfulija ta 'osteopetrosis jistgħu jibbenefikaw minn injezzjonijiet Attimmune. Attimmune (interferon gamma-1b) jittardja l-progressjoni ta 'osteopetrożi infantili malinna minħabba li jikkawża żieda fil-assorbiment mill-ġdid tal-għadam (tqassim ta' tessut tal-għadam qodma) u fil-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm.
It-trapjant tal-mudullun huwa l-uniku kura kompluta disponibbli għall-osteopetrosi infantili malinna. It-trapjant tal-mudullun għandu ħafna riskji, iżda l-benefiċċji - li jevitaw imwiet tat-tfulija - jistgħu jegħlbu r-riskji.
Kura oħra jinkludu nutrizzjoni, prednisone (tgħin ittejjeb l-għadd ta 'ċelluli tad-demm), u terapija fiżika u okkupazzjonali .
Sorsi:
Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Informazzjoni għall-Pazjenti dwar l-Osteopetrosi.
Referenza għall-Ġenetika Home. Osteopetrosi. (2016)