L-eredità u l-Ittestjar Ġenetiku għall-Awtiżmu

L- awtiżmu verament huwa diżordni ġenetiku maħluq, parzjalment, bħala riżultat ta 'ġenituri anzjani? Studju ta 'riċerka fuq skala kbira immexxi minn tim ibbażat fuq Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) f'Wash Island, NY jgħid, iva, forsi.

Raġuni Kawża ta 'l-Awtiżmu

Skont l-istudju tat-tim, kombinazzjoni ta 'eredità u mutazzjoni ġenetika spontanja hija fil-għerq tal-biċċa l-kbira tal-każijiet ta' awtiżmu.

Aktar interessanti (u, forsi, inkwetanti), dawk il-mutazzjonijiet ġenetiċi jistgħu jkunu r-riżultat ta 'tendenza tas-soċjetà lejn it-tfal aktar tard fil-ħajja. Barra minn hekk, xi ommijiet, jiġifieri r-riċerkaturi, jistgħu jġorru ġene ta 'l- awtiżmu li ma jurix l-effetti tiegħu sakemm jiġi mgħoddi - ġeneralment għal wild maskili.

Dan huwa sett kumpless ta 'sejbiet, u diffiċli biex jiġi diġestit mingħajr aktar spjegazzjoni. Kenny Ye, wieħed mir-riċerkaturi primarji dwar il-proġett, ġentilment aċċetta li jipprovdi deskrizzjoni ta 'l-għeruq tal-konstatazzjoni tat-tim:

Biex niċċaraw .., nistmaw li l-maġġoranza tal-każijiet ta 'l-awtiżmu (madwar 2/3, jew konservattivament 50%) huma kkawżati minn mutazzjoni ġdida (li mhix fil-ġenoma tal-ġenituri imma ġara fl-isperma u l-bajd). Jista 'jkun hemm ħafna fatturi ta' riskju għal mutazzjoni bħal din, inkluża l-età tal-ġenituri, esponiment ambjentali, stil ta 'ħajja eċċ. Nemmen li ż-żieda fl-età tal-ġenituri hija wara ż-żieda fl-awtiżmu. U r-riċerka futura importanti hija li jiġu identifikati fatturi oħra ta 'riskju.

Il-minoranza ta 'każijiet ta' awtiżmu (madwar 1/3) huma kkawżati minn mutazzjonijiet li jintirtu minn wieħed mill-ġenituri (aħna nagħmlu l-ipoteżi l-aktar mill-omm). Il-frieħ għandhom ċans ta '50% li jirtuha ... Il-ġenitur (x'aktarx l-omm) [kien] akkwista mutazzjonijiet bħal dawn iżda [ma kienx] juri sintomi severi.

B'aktar riċerka, Ye temmen, jista 'jkun possibbli li jinħoloq test ġenetiku għall-awtiżmu fi żmien ħames snin.

"Minħabba l-inċertezza tar-riżultat," huwa jgħid, "Ma naħsibx li għandu jintuża għall-ittestjar qabel it-twelid daqs is-sindromu ta 'Down, iżda bħala għodda biex jinbeda intervent bikri."

Sorsi:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html