L-isklerożi tuberuża (TSC) hija disturb mediku rari. Huwa rarament imsemmi relattiv għall-awtiżmu, iżda fil-fatt, ħafna nies bi TSC jistgħu attwalment jiġu ddijanjostikati b'disturb ta 'l-ispettru awtiżmu. Skond in-NIH:
Sklerożi Tuberuża (TSC) hija marda ġenetika rari li tikkawża tumuri beninji li jikbru fil-moħħ u fuq organi vitali oħra bħall-kliewi, il-qalb, l-għajnejn, il-pulmuni u l-ġilda. Normalment taffettwa s-sistema nervuża ċentrali. Minbarra l-tumuri beninji li spiss iseħħu fit-TSC, sintomi komuni oħrajn jinkludu aċċessjonijiet, ritardazzjoni mentali, problemi ta 'mġiba, u anormalitajiet tal-ġilda.
Konnessjoni Bejn TSC u Autism
Madwar 50% tan-nies kollha ddijanjostikati bit-TSC huma dijanjostikati wkoll bl-awtiżmu. Kemm 14% tan-nies b'disturbi ta 'l-ispettru awtiżmu U diżordni ta' aċċessjonijiet jistgħu wkoll ikunu dijanjostikati bit-TSC. Ir-riċerkaturi mhumiex kompletament ċert għaliex l-awtiżmu u t-TSC jidhru li huma konnessi, iżda skond l-Alleanza tat-TC, is-sejba riċenti tissuġġerixxi li f'TC:
... hemm anormalitajiet fil-mod li partijiet differenti tal-moħħ jgħaqqdu lil xulxin, mhux biss fil-lobi temporali iżda f'ħafna partijiet oħra tal-moħħ ukoll. Dawn il-konnessjonijiet anormali, li jseħħu b'mod indipendenti mit-tuberi, huma assoċjati ma 'ASD fit-tfal u adulti bit-TSC. Barra minn hekk, ħafna studji wrew li attakki u, b'mod partikolari, bidu bikri ta 'aċċessjonijiet, huma assoċjati ma' żviluppi mdewma u ASD. Għalhekk, huwa probabbli taħlita ta 'fatturi li twassal għaċ-ċans ħafna akbar ta' ASD.
Anke b'din l-informazzjoni l-ġdida, madanakollu, mhuwiex ċar jekk l-aċċessjonijiet jikkawżawx awtiżmu - jew jekk il-qbid huwiex attwalment indikazzjonijiet ta 'anormalitajiet li WKOLL jikkawżaw l-awtiżmu.
Rikonoxximent u Dijanjosi tat-TSC
Huwa possibbli li jirtu TSC minn ġenitur. Ħafna każijiet, madankollu, huma dovuti għal mutazzjonijiet ġenetiċi spontanji. Jiġifieri, il-ġeni tat-tfal jinbidlu minkejja li l-ġenituri m'għandhomx TSC jew ġene difettuż. Meta TSC jintiret, normalment jiġi minn ġenitur wieħed biss. Jekk ġenitur ikollu TSC, kull tifel għandu ċans ta '50 fil-mija li jiżviluppa d-diżordni.
It-tfal li jirtu TSC jistgħu ma jkollhomx l-istess sintomi bħall-ġenituri tagħhom u jista 'jkollhom forma ħafifa jew aktar severa tad-diżordni.
Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-ewwel idea għar-rikonoxximent tat-TSC hija l-preżenza ta 'aċċessjonijiet jew żvilupp imdewwem. F'każijiet oħra, l-ewwel sinjal jista 'jkun irqajja bajda fuq il-ġilda. Biex tkun iddijanjostikata TSC, it-tobba jużaw skans CT jew MRI tal-moħħ, kif ukoll ultrasound tal-qalb, tal-fwied u tal-kliewi.
Ladarba tifel ikun ġie djanjostikat bit-TSC, huwa importanti li tkun konxju tal-possibbiltà qawwija li hu jew hi se tiżviluppa wkoll l-awtiżmu. Filwaqt li s-sintomi taż-żewġ disturbi jikkoinċidu, mhumiex identiċi - u t-trattament bikri għall-awtiżmu jista 'jwassal għar-riżultati l-aktar pożittivi.
Sorsi:
> "Skeda ta 'Informazzjoni dwar l-Isklerożi Tuberuża," NINDS. Pubblikazzjoni NIH Nru 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. Studju dwar il-Prevalenza tal-Awtiżmu fi Sklerosi Tuberuża. J Disord ta 'l-Awtiżmu. 1993 Ġunju; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Awtiżmu u Sklerosi Tuberuża. J Disord ta 'l-Awtiżmu. 1998 Ottubru; 28 (5): 407-14.