Mill-inqas 83% ta 'l-awtiżmu kkawżat minn ġeni mwielda
Ir-riċerkaturi dejjem emmnu li l-ġenetika għandha rwol importanti fl-awtiżmu, iżda ħafna kienu konvinti li żieda kbira fid-dijanjożi tal-awtiżmu kienet ikkawżata minn kwistjonijiet ambjentali. Riċerka reċenti tissuġġerixxi li l-ġenetika tista 'tkun responsabbli għal daqs 90 fil-mija tal-każijiet ta' awtiżmu, bi kwistjonijiet ambjentali li għandhom rwol ferm iżgħar.
What Do Riċerkaturi tal-Awtiżmu jfissru b '"Genetics"?
Skond l-Istituti Nazzjonali tas-Saħħa: "Ġene hija l-unità bażika fiżika u funzjonali ta ' eredità .
Ġeni, li huma magħmula minn DNA, jaġixxu bħala istruzzjonijiet biex jagħmlu molekoli msejħa proteini. Fil-bnedmin, il-ġeni jvarjaw fid-daqs minn ftit mijiet ta 'bażijiet tad-DNA għal aktar minn żewġ miljuni bażijiet. Il-Proġett tal-Ġenoma Uman stima li l-bnedmin għandhom bejn 20,000 u 25,000 ġeni. "Il-ġeni umani huma kważi identiċi minn persuna għal oħra. Fil-fatt, biss madwar 1% tad-DNA tagħna jiddefinixxi kif persuna waħda tvarja minn oħra.
Il-ġeni għandhom impatt profond fuq l-istatus fiżiku u mentali tagħna. Iżda filwaqt li l-ġeni jintiret mill-ġenituri tagħna, mhux id-differenzi kollha ġenetiċi jistgħu jintirtu. Dan għaliex il-bidliet ġenetiċi (imsejħa mutazzjonijiet) jistgħu jseħħu f'individwu wieħed, li m'għandhom xejn x'jaqsmu mal-wirt. Il-mutazzjonijiet jistgħu jseħħu b'mod spontanju (mingħajr ebda kawża magħrufa) jew bħala riżultat ta 'espożizzjoni ambjentali.
Meta r-riċerkaturi tal-awtiżmu iħarsu lejn il-ġenetika, jistgħu jkunu qegħdin jesploraw waħda minn bosta mistoqsijiet differenti. Fosthom:
- Sa liema grad huwa l-awtiżmu li jintirtu mill-ġenituri?
- Sa liema punt huwa l-awtiżmu kkawżat minn tibdil spontanju fil-ġeni li ma jintirtux?
- Liema ġeni jew settijiet speċifiċi ta 'ġeni jiddeterminaw jekk persuna hijiex awtistika?
- Liema tipi ta 'bidliet għal ġeni individwali jissuġġerixxu l-awtiżmu?
- Kif huwa l-awtiżmu relatat ma 'mard ġenetiku magħruf bħal marda Fraġli X?
- Huma ġeni differenti responsabbli għal tipi differenti ta 'awtiżmu?
- Hemm impatti ambjentali li jikkawżaw tibdiliet ġenetiċi li jwasslu għall-awtiżmu?
What Do We Know About Autism u Genetics?
Bi ftit eċċezzjonijiet, ir-riċerkaturi ma kinux kapaċi jwieġbu mistoqsijiet dwar l-awtiżmu u l-ġenetika b'ċertezza. Ma nafux, pereżempju, eżattament liema kombinazzjonijiet ta 'bidliet ġenetiċi x'aktarx jikkawżaw l-awtiżmu. Ma nafux jekk bidliet ġenetiċi differenti jwasslux għal awtiżmu li jiffunzjona għoli jew baxx. Ma nafux jekk hux possibbli li tinbidel il-probabbiltà li wieħed jirtira l-awtiżmu. Ma nafux jekk it-terapija ġenetika jista 'jkollha impatt pożittiv fuq in-nies bl-awtiżmu.
Hawnhekk, madankollu, huwa wħud minn dak li nafu , skond in-NIH:
- L-ASD għandha tendenza li tmexxi l-familji, iżda l-mudell tas-suċċessjoni ġeneralment mhuwiex magħruf. Nies b'bidliet tal-ġeni assoċjati ma 'ASD ġeneralment jirtu riskju akbar li jiżviluppaw il-kundizzjoni, aktar milli l-kundizzjoni nfisha.
- Ġew irrapportati tibdiliet f'aktar minn 1,000 ġeni li huma assoċjati ma 'ASD, iżda numru kbir ta' dawn l-assoċjazzjonijiet ma ġewx ikkonfermati. Ħafna mill-varjazzjonijiet tal-ġene għandhom biss effett żgħir, u varjazzjonijiet f'ħafna ġeni jistgħu jingħaqdu ma 'fatturi ta' riskju ambjentali, bħall-età tal-ġenituri, kumplikazzjonijiet tat-twelid u oħrajn li ma ġewx identifikati, biex jiddeterminaw ir-riskju ta 'individwu li jiżviluppa din il-kundizzjoni kumplessa.
- F'madwar 2 sa 4 fil-mija ta 'nies b'ASD, mutazzjonijiet tal-ġene rari jew anormalitajiet fil-kromożomi huma maħsuba bħala l-kawża tal-kundizzjoni, spiss bħala karatteristika ta' sindromi li jinvolvu wkoll sinjali u sintomi addizzjonali li jaffettwaw diversi partijiet tal-ġisem.
- Skond studju reċenti, daqs 2,500 ġeni differenti jistgħu jkunu assoċjati ma 'l-awtiżmu. Dan in-numru enormi kien mikxuf permezz ta 'teknoloġija ġdida u jfisser li l-istudju tal-awtiżmu sar dejjem aktar kumpless.
Ġenetika u l-Ambjent
M'hemm l-ebda dubju li l-fatturi ambjentali jinteraġixxu mal-ġenetika biex jikkawżaw tipi varji ta 'awtiżmu. Iżda l-istudji riċenti jagħmluha ċara li l-fatturi ambjentali huma, b'mod ġenerali, kemm sottili kif ukoll kumplessi.
Skond l-Istituti Nazzjonali tax-Xjenzi tas-Saħħa Ambjentali, ċerti esponimenti ambjentali jistgħu jżidu r- riskju ta 'l-awtiżmu , iżda mhumiex magħrufin li attwalment jikkawżaw l-awtiżmu. Dawn jinkludu:
- Età avvanzata tal-ġenituri fil-ħin tal-konċepiment
- Esponiment prenatali għat-tniġġis tal-arja
- L-obeżità materna jew id-dijabete
- Prematurità estrema u piż baxx ħafna tat-twelid
- Kwalunkwe diffikultà fit-twelid li twassal għal perjodi ta 'deprivazzjoni qabel l-ossiġnu għall-moħħ tat-tarbija
- Esponiment prenatali għal ċerti pestiċidi
- Esponiment prenatali għal Valproate jew Thalidomide
- Nuqqas ta 'nutrizzjoni prenatali
Kif jista 'xi waħda minn dawn l-esponimenti jkollha impatt fuq il-ġenetika? It-tweġibiet għadhom mhumiex magħrufa, għalkemm ir-riċerka għadha għaddejja. Nafu li l-ebda waħda minn dawn l-esponimenti mhija "riċetta" għall-awtiżmu; ħafna tfal jitwieldu minn ġenituri anzjani, jew prematuri, jew f'żoni mniġġsa li mhumiex awtistiċi. Dan jissuġġerixxi li xi tfal li huma f'riskju ġenetiku ta 'awtiżmu żviluppaw id-diżordni wara esponiment ambjentali partikolari.
X'hemm aktar importanti: il-Ġenetika jew l-Ambjent?
L-istudji tal-2017 esplorati l-kwistjoni dwar jekk il-ġenetika heredita jew l-ambjent humiex kawżi aktar sinifikanti ta 'awtiżmu. Analiżament, l-evidenza tindika l-ġenetika. Fil-fatt, skond studju wieħed:
Studji sabu li l-aggregati ta 'l-ispektrum ta' l-awtiżmu (ASD) fil-familji, u studji ġemellati jistmaw il-proporzjon tal-varjanza tal-fenotip minħabba fatturi ġenetiċi (eredità) li jkunu madwar 90 fil-mija.
Fi studju preċedenti, l-istorbju ta 'ASD kien stmat li kien 0.50, u l-influwenzi familjali familjari komuni kienu 0.04. Biex tiddefinixxi l-preżenza jew in-nuqqas ta 'ASD, l-istudju uża s-sett tad-dejta maħluq biex iqis l-effetti ta' ħin għal avveniment fid-dejta, li seta 'naqqas l-istimi tal-herità.
Studju ieħor li reġa 'analizza grupp ta' tfal fl-Iżvezja minn 1982 sa 2006 inklużi tewmin, aħwa u nofs aħwa sabu li "l-inċidenza ta 'awtiżmu" wiret "kienet ta' madwar 83 fil-mija, filwaqt li l-influwenza ambjentali mhux kondiviża kienet stmata għal 17 fil-mija . "
Fi kliem ieħor, jekk dawn l-istudji huma korretti, il-biċċa l-kbira tal-awtiżmu tintiret. Din is-sejba għandha implikazzjonijiet sinifikanti għall-familji b'ħafna individwi awtistiċi u tista 'tkun importanti biex jiskopru terapiji li x'aktarx jipprevjenu jew jittrattaw l-awtiżmu.
Kelma Minn
Xi jfisser ir-riċerka għall-ġenituri? Filwaqt li ma jipprovdix ħafna informazzjoni azzjonabbli, jagħmilha ċara li l-fatturi ambjentali għandhom rwol minuri fl-awtiżmu. Dan ifisser li l-ġenituri m'għandhomx għalfejn joqogħdu jinkwetaw li għażliet ta 'ħajja ordinarja jew imġieba kienu responsabbli għad-diżordni tat-tfal tagħhom. U dan ifisser li l-ġenituri jistgħu jkunu emozzjonalment ħielsa li jiffukaw, mhux fuq il-passat qabel it-tarbija tagħhom, iżda pjuttost fuq il-futur tagħhom.
> Sorsi:
> Brooks, Megan. Il-fatturi ġenetiċi jammontaw għall-maġġoranza tar-riskju tal-awtiżmu. Medscape. 27 ta 'Settembru, 2017. https://www.medscape.com/viewarticle/886250
> Krishnan, A. et al, tbassir madwar il-Ġenomi u l-karatterizzazzjoni funzjonali tal-bażi ġenetika tad-disturb tal-ispettru tal-awtiżmu. Newroxjenza tan-Natura , 2016; DOI: 10.1038 / nn.4353 Istitut Nazzjonali tax-Xjenzi tas-Saħħa Ambjentali. Autism. Web, 2017. https://www.niehs.nih.gov/health/topics/conditions/autism/index.cfm
> Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Hultman C, Larsson H, Reichenberg A. Il-herità ta 'disturb tal-ispettru tal-awtiżmu. JAMA. 2017; 318 (12): 1182-1184. doi: 10.1001 / jama.2017.12141
> Xjenza Aħbarijiet. Ġeni tal-awti identifikati bl-użu ta 'approċċ ġdid. Awissu 1, 2016. https://www.sciencedaily.com/releases/2016/08/160801113827.htm
> US Librerija Nazzjonali tal-Mediċina. Autism. Web, 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autism-spectrum-disorder#diagnosis
> Zayed, A. Ikkonfermat: L-eredità hija l-kawża ewlenija tal-awtiżmu. Saħħa tas-Saħħa tal-Konsumatur. Web. 2017. https://www.consumerhealthdigest.com/health-news/genetics-increase-autism-risk.html