Hemm predisposizzjoni ġenetika u avveniment ta 'attivazzjoni li jikkawżaw ċerti tipi ta' artrite. Per eżempju, ir-riċerkaturi ddeterminaw li madwar 40 fil-mija tan-nies bi psorijasi jew artrite psorjatika għandhom storja familjari tal-mard li jinvolvi qraba ta 'l-ewwel grad. Studji tal-familja wrew li l-artrite psorjatika hija 55 darba aktar probabbli li tiżviluppa fi qraba ta 'l-ewwel grad ta' nies bil-marda meta mqabbla ma 'kontrolli mhux relatati.
Fi studji ġenetiċi, it-terminu "konkordanza" jirreferi għall-grad ta 'xebh f'sett ta' tewmin rigward il-preżenza jew in-nuqqas ta 'marda jew karatteristika. Ir-rata ta 'konkordanza għall-artrite psorjatika (30 fil-mija) hija ogħla b'mod sinifikanti milli għal psorjasi (7 fil-mija). Studji doppji fil-psorjasi wrew rata għolja ta 'konkordanza bejn tewmin identiċi kontra tewmin fraterni.
L-identifikazzjoni tal-ġeni li huma assoċjati mas-suxxettibilità għal marda speċifika mhijiex ħidma żgħira. Dan jista 'jinvolvi:
- Studji ta 'aggregazzjoni familjari: Qed tfittex raggruppament ta' marda fi ħdan il-familji.
- Analiżi tas-segregazzjoni: Iddetermina jekk ġene ewlieni huwiex konness mad-distribuzzjoni ta 'karatteristika fenotipika speċifika (jiġifieri, karatteristika osservabbli).
- Analiżi tal-konnessjoni: L-identifikazzjoni tal-assoċjazzjoni tal-wirt bejn ġeni bbażata fuq il-lokalità tagħhom fuq kromosoma.
- Analiżi ta 'l-assoċjazzjoni: Ir-relazzjonijiet ta' għarrieda mid-data, f'dan il-każ, isibu ġeni kandidati jew reġjuni tal-ġenomu li jikkontribwixxu għal marda speċifika.
- Studji funzjonali biex jikkaratterizzaw il-ġeni: Studju ta 'varjazzjoni naturali jew tfixkil funzjonali sperimentali li jaffettwa ġeni, kromosomi u aktar.
Ħoss ikkumplikat u konfuż? Hija, kif tista 'tkun in - nomenklatura . Iżda, ejja nħarsu lejn dak li nstab.
HLA (Antigen tal-Leukocyte tal-Bniedem)
L-iskoperta ta 'MHC (kumpless ewlieni tal-istokompatibilità) fuq il-kromożomi 6 kienet kruċjali għall-istudju ta' fatturi ġenetiċi fl-artrite psorjatika.
Ġew identifikati bosta fatturi ġenetiċi. Hemm assoċjazzjoni magħrufa sew bejn ir-reġjun tal-HLA (l-antiġenu tal-lewkoċiti tal-bniedem) ta 'MHC rikonoxxut bħala HLA-C, u speċifikament HLA-Cw6, u s-suxxettibilità għal psorajiżi. L-assoċjazzjoni ma 'HLA-Cw6 hija kemmxejn iktar dgħajfa fl-artrite psorjatika, fejn HLA-B27 hija aktar assoċjata b'mod qawwi (speċjalment f'nies b'indeboliment spinali ta' artrite psorjatika), bħal HLA-B38 u HLA-B39. HLA-Cw6 huwa assoċjat ma 'bidu ta' psorjasi (inqas minn 40 sena) kif ukoll mard iktar sever. Ta 'antiġeni HLA oħra, huwa magħruf li HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, u HLA-Cw * 0602 jseħħu aktar ta' spiss f'persuni b'artrite psorjatika meta mqabbla mal-popolazzjoni ġenerali.
L-alleli li ġejjin (waħda minn żewġ forom alternattivi jew aktar ta 'ġene li jiżviluppaw b'mutazzjoni, misjuba fl-istess post fuq kromożomi) instabu li kienu assoċjati b'mod sinifikanti ma' artrite psorjatika meta mqabbla ma 'psorjasi: B * 8, B * 27, B * 38, u C * 06. Hemm ukoll haplotipi HLA (grupp ta 'ġeni li ntirtu minn ġenitur wieħed) assoċjati ma' artrite psorjatika: B * 18, C * 07, B * 27, B38 u B * 8.
Filwaqt li l-HLA-B27 huwa qal li għandu l-ogħla valur ta 'tbassir ta' artrite psorjatika kontra psorjasi, mhijiex ċertezza.
Il-frekwenza ta 'HLA-B27 hija ogħla fl- ankylosing spondylitis u l-artrite reattiva mqabbla ma' l-artrite psorjatika. Ta 'min isemmi wkoll li ħafna nies li għandhom psorjasi u waħda mill- spondyloarthropathies huma negattivi għal HLA-B27. Ukoll, ħafna nies b'artrite psorjatika li huma pożittivi għal HLA-B27 ma jurux involviment spinali.
Uħud mill-istudji wrew assoċjazzjoni bejn artrite psorjatika u HLA-DR4 , antigen li hu magħruf li huwa assoċjat ma ' artrite rewmatika . L-alleli jvarjaw bejn iż-żewġ kundizzjonijiet, madankollu, ma 'HLA-DRB1 * 0401 huma inqas frekwenti f'nies b'artrite psorjatika li huma pożittivi għal HLA-DRB1 * 04 milli fost nies b'artrite rewmatika.
It-treġġiegħ lura huwa veru għal HLA-DRB1 * 0402, li huwa aktar frekwenti fl-artrite psorjatika minn artrite rewmatika. Ġew studjati wkoll ġeni oħra fir-reġjun MHC.
GWAS (Ġenomi-Wide Association Scans)
Skans ta 'assoċjazzjoni mal-ġenom (GWAS) janalizza varjanti ġenetiċi komuni fost nies differenti fi sforz biex jiġi aċċertat jekk xi varjant huwiex assoċjat ma' karatteristika. Skond l-Aħjar Prattika u Riċerka: Rewmatoloġija Klinika (2014), 36 ġene laħqu sinifikat ta 'ġenomu u jirrappreżentaw madwar 22% tal-wirt psorjasi. Ġeni identifikati minn GWAS li huma kkunsidrati prominenti fil-psorjasi jinkludu HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL u ERAP1. Ġeni identifikati minn GWAS li huma prominenti fl-artrite psorjatika jinkludu HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 u REL.
Linja tal-qiegħ
Jekk għandek xi membru tal-familja b'artrite psorjatika, it-tagħlim li l-istudji wrew probabbiltà ta '55 darba ogħla li tiżviluppa l-kundizzjoni tista' tinftiehem bħala mħassba. Arma ruħek bl-għarfien it-tajjeb - forsi għandek kunċetti żbaljati dwar il-kondizzjoni li l- fatti jistgħu jgħinu biex ikunu stabbiliti dritti, billi jitnaqqsu l-inkwiet tiegħek. U, ovvjament, żomm komunikazzjoni miftuħa mal-professjonist tal-kura tas-saħħa tiegħek.
Sorsi:
Analiżi ta 'studji ta' aggregazzjoni familjali bi skemi kumplessi ta 'aċċertament. Matthews AG et al. Stat Med. 30 ta 'Ottubru 2008; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Ġenetika ta 'Artrite Psorjatika. L-Aqwa Prattika u Riċerka: Rewmatoloġija Kliniċi. O'Reilly DD et al. Ottubru 2014; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Patoġenesi ta 'Artrite Psorjatika. Aġġornat. Gladman u Ritchlin. Riveduta Mejju 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Ġenetika ta 'Psorajiżi u Artrite Psorjatika. Ġurnal Indjan tad-Dermatoloġija. V. Chandran. 2010 April-Ġunju.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Artrite Psorjatika. Patoġenesi. Fatturi Ġenetiċi. Ktieb tal-Kelley dwar ir-Rewmatoloġija. Kapitolu 77. Id-disa 'edizzjoni. Elsevier.