Nies bis-Sindromu ta 'l-Għajnejn Kattoli għandhom Ħarsa Distintiva ħafna
Sindromu tal-għajnejn tal-qtates (CES, magħrufa wkoll bħala s-sindrome ta 'Schmid-Fraccaro), hija kundizzjoni kkawżata minn anormalità kromosomali u tissejjaħ il-forma tal-għajn tal-qtates li tikkawża. CES huwa r-riżultat ta 'difett ġenetiku fil-kromożomi 22, li jikkawża frammentu ta' kromosoma żejjed.
Inċidenza tas-Sindromu ta 'l-Għajnejn tal-Kejk
Is-sindromu ta 'l-għajnejn tal-qtates jaffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa u huwa stmat li jseħħ f'1 f'50,000 għal 1 f'kull 150,000 individwu.
Jekk għandek CES, x'aktarx l-unika waħda fil-familja tiegħek li għandha l-kundizzjoni peress li hija anormalità kromosomali meta mqabbla ma 'ġene.
Sintomi tas-Sindromu ta 'l-Għajnejn tal-Kejk
Jekk int jew it-tifel / tifla tiegħek għandkom CES, tista 'tesperjenza firxa wiesgħa ta' sintomi. Madwar 80 fil-mija għal 99 fil-mija ta 'individwi b'sindromu ta' l-għajn tal-qtates għandhom it-tliet sintomi li ġejjin komuni:
- Tkabbir żgħir tal-ġilda (tikketti) tal-widnejn ta 'barra
- Depressjonijiet fil-ġilda (fosos) tal-widnejn ta 'barra
- Assenza jew ostruzzjoni ta 'l-anus (atresia anali)
Sintomi oħra, aktar komuni, tas-sindrome ta 'Schmid-Fraccaro jinkludu:
- In-nuqqas ta 'tessut mill-parti kkulurita ta' waħda jew taż-żewġ għajnejn (koliba ta 'l-iris)
- Difetti konġenitali tal-qalb
- Anormalitajiet tar-riġlejn
- Il-fetħiet li jxaqilbu 'l isfel bejn il-kappell ta' fuq u t'isfel
- Difetti fil-passaġġ tal-awrina jew fil-kliewi
- Statura qasira
- Palat tal-għonq
- Għajnejn wiesgħa
- Diżabilità intellettwali
Hemm difetti oħra tat-twelid li huma inqas komuni, li ġew innotati wkoll bħala parti mill-kundizzjoni.
Kawżi tas-Sindrome ta 'l-Għajnejn tal-Klieb
Skont l-Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari (NORD), il-kawża eżatta tas-sindromu tal-għajnejn tal-qtates mhix mifhuma għal kollox. F'xi każijiet, l-anormalità tal-kromożomi tidher li tqum bl-addoċċ minħabba żball fit-tqassim taċ-ċelluli riproduttivi tal-ġenituri. F'dawn il-każijiet, il-ġenitur tiegħek għandu kromożomi normali.
F'każijiet oħra, jidher li jirriżulta minn traslokazzjoni bilanċjata f'wieħed mill-ġenituri tiegħek.
Traslokazzjonijiet iseħħu meta porzjonijiet ta 'ċerti kromosomi jinqatgħu u jiġu rranġati mill-ġdid, u dan iwassal għal ċaqliq ta' materjal ġenetiku u sett ta 'kromosomi mibdula. Jekk riarranġament kromosomali huwa bbilanċjat, li jfisser li huwa magħmul minn sett ta 'ġeni mibdula imma ibbilanċjat-normalment ma jagħmilx ħsara lit-trasportatur. Madankollu, jekk għandek CES, ir-riarranġament kromosomali tiegħek jista 'jżid ir-riskju li jgħaddi l-iżvilupp mhux normali tal-kromożomi lit-tfal tiegħek.
F'xi każijiet, ġenitur ta 'tifel affettwat jista' jkollu l-kromosoma markatur f'xi ċelloli tal-ġisem u, f'xi każijiet, juri ċerti karatteristiċi, possibilment ħfief, tad-diżordni. L-evidenza tindika li din l-anormalità kromosomali tista 'tiġi trasmessa permezz ta' diversi ġenerazzjonijiet f'xi familji; madankollu, kif innutat hawn fuq, l-espressjoni tal-karatteristiċi assoċjati tista 'tkun varjabbli. Bħala riżultat, jistgħu jiġu identifikati biss dawk b'karatteristiċi multipli jew severi.
L-analiżi kromosomali u l-għoti ta 'pariri ġenetiċi jistgħu jiġu rrakkomandati għall-ġenituri ta' tifel affettwat biex jgħin jikkonferma jew jeskludi l-preżenza ta 'ċerti anormalitajiet li jinvolvu l-kromożomi 22 u biex jevalwa r-riskju ta' rikorrenza.
Id-dijanjosi u t-Trattament tas-Sindrome tal-Għajnejn tal-Klieb
Jekk għandek sindromu ta 'l-għajnejn tal-qtates, dan ifisser li inti twieldu miegħu. Tipikament, it-tabib tiegħek ser jiddijanjanja lilek jew lit-tifel / tifla tiegħek abbażi tas-sintomi li għandek. L-ittestjar ġenetiku, bħal kariotip, jista 'jikkonferma l-preżenza tad-difett ġenetiku speċifiku fit-triplu ta' 22 kromosoma jew kwadrupling ta 'partijiet tal-kromożomi li huma assoċjati ma' CES.
Kif tiġi ttrattata s-CES hija bbażata fuq is-sintomi li inti jew it-tifel / tifla tiegħek għandhom. Xi tfal jistgħu jeħtieġu kirurġija biex isewwu difetti tat-twelid fl-anus jew fil-qalb tagħhom. Il-biċċa l-kbira tan-nies b'sindromu ta 'l-għajnejn tal-qtates għandhom medja ta' għomor tal-ħajja sakemm ma jkollhomx problemi fiżiċi li jistgħu jheddu l-ħajja bħal difett sever tal-qalb.
> Sorsi:
> Ċentru ta 'Informazzjoni dwar il-Mard Rari u Genetiku. Sindrome ta 'l-Għajnejn tal-Klieb Iċ-Ċentru Nazzjonali għall-Promozzjoni tax-Xjenzi Translazzjonali. Dipartiment tas-Saħħa u Servizzi Umani tal-Istati Uniti. Istituti Nazzjonali tas-Saħħa. Aġġornat it-13 ta 'April, 2015.
> Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari (NORD). Sindrome ta 'l-Għajnejn tal-Klieb Ippubblikat 2017.