Definizzjoni
Id-defiċjenza tal-Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) hija l-iżjed defiċjenza tal-enzima komuni fid-dinja. Madwar 400 miljun persuna huma affettwati mad-dinja kollha. Hemm varjabilità kbira fis-severità bbażata fuq liema mutazzjoni tintiret.
G6PD huwa enzima misjuba fiċ-ċellola ħamra tad-demm meħtieġa biex tipprovdi l-enerġija liċ-ċellola. Mingħajr din l-enerġija, iċ-ċellola ħamra tad-demm tinqered mill-ġisem (emoliżi) li twassal għal anemija u suffejra (sfurija tal-ġilda).
Min jinsab f'riskju minħabba nuqqas ta 'G6PD?
Il-ġene għall-G6PD jinsab fuq il-klieb X li jagħmlu l-irġiel li huma l-aktar suxxettibbli għal defiċjenza ta 'G6PD (disturbi marbuta max-X). Id-defiċjenza tal-G6PD tipproteġi lin-nies milli jiġu infettati fil-malarja għalhekk jidher b'mod aktar komuni f'żoni b'rati ta 'infezzjoni għolja tal-malarja bħall-Afrika, ir-reġjun tal-Mediterran u l-Asja. Fl-Istati Uniti, 10% ta 'rġiel Afrikani-Amerikani għandhom defiċjenza G6PD.
X'inhuma s-sintomi?
Is-sintomi jiddependu fuq liema mutazzjoni tirtu. Xi nies qatt ma jistgħu jiġu ddijanjostikati peress li l-ebda sintomi m'huma preżenti. Xi pazjenti b'defiċjenza G6PD għandhom sintomi biss meta jkunu esposti għal ċerti mediċini jew ikel (ara l-lista hawn taħt). Xi nies jistgħu jiġu ddijanjostikati bħala trabi tat-twelid wara li jesperjenzaw suffejra severa (imsejħa wkoll iperbilirubinemija). F'dawk il-pazjenti u dawk b'forom aktar severi ta 'defiċjenza ta' G6PD b'emolisi kronika, is-sintomi jinkludu:
- Kulur pallidu jew ċar għall-ġilda
- Rata rapida tal-qalb
- Għeja jew għeja
- Tħossok ħażin jew sturdut
- Sfurija tal-ġilda (suffejra) jew għajnejn (iterus scleral)
- L-awrina skura
Kif hi d-dijanjożi tad-Deficiency G6PD?
Id-dijanjożi tad-defiċjenza tal-G6PD tista 'tkun delikata. L-ewwelnett, it-tabib tiegħek għandu jissuspetta li għandek anemija emolitika (tqassim ta 'ċelluli ħomor tad-demm). Dan ġeneralment ikun ikkonfermat minn għadd komplet tad-demm u għadd ta 'retikuloċiti.
Retikuloċiti huma ċelluli tad-demm ħomor immaturi mibgħuta mill-mudullun b'reazzjoni għall-anemija. L-anemija b'għadd elevat ta 'retikuloċiti hija konsistenti ma' anemija emolitika. Laboratorji oħra jistgħu jinkludu għadd ta 'bilirubin li se jkun elevat. Bilirubiin jinħeles miċ-ċelluli ħomor tad-demm meta jitkissru u jikkawżaw suffejra waqt kriżijiet emolitiċi.
Fil-proċess li jiddetermina d-dijanjosi, it-tabib tiegħek għandu jeskludi l- anemija emolitika autoimmunitarja (AIHA). It-test dirett kontra l-globulina (imsejjaħ ukoll test dirett ta 'Coombs) jivvaluta jekk hemmx antikorpi għal ċelluli ħomor tad-demm li jikkawżawhom li jiġu attakkati mis-sistema immunitarja tiegħek. Bħal fil-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'anemija emolitika, it-tnixxija tad-demm periferali (slide tal-mikroskopju tad-demm) hija utli ħafna. Fid-defiċjenza ta 'G6PD, iċ-ċelluli tal-gidma u ċ-ċelluli tal-folji huma komuni. Dawn huma kkawżati minn bidliet li jseħħu fiċ-ċellola ħamra tad-demm hekk kif tinqered.
Jekk in-nuqqas ta 'G6PD huwa ssuspettat, livell ta' G6PD jista 'jintbagħat barra. Livell baxx ta 'G6PD huwa konsistenti mad-defiċjenza tal-G6PD. Sfortunatament, fil-qalba ta 'kriżi emolitika akuta, livell normali ta' G6PD ma jeskludix in-nuqqas. Ir-retikuloċiti numerużi preżenti waqt il-kriżi emolitika fihom livelli normali ta 'G6PD li jikkawżaw negattiv falz.
Jekk ikun hemm suspett qawwi, l-ittestjar għandu jiġi ripetut meta l-pazjent ikun fl-istat ta 'bażi.
Kif jiġi ttrattat il-G6PD?
Evita mediċini jew ikel li jikkawża kriżi emolitika (tqalligħ ta 'ċelloli ħomor tad-demm). Uħud minn dawn huma elenkati hawn taħt.
- Fava (imsejħa fażola)
- Blalen tal-poloz (jew prodotti oħra li fihom in-naftalina)
- L-antibijotiċi Sulfa bħal Bactrim / Septra, sulfadiazine
- L-antibijotiċi tal-quinolone bħal ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibijotiku)
- Mediċini kontra l-malarja bħal primaquine
- Metilin blu
- Medikazzjonijiet tat-TB bħal dapsone u sulfoxone
- Medikazzjonijiet għat-trattament tal-kanċer bħal doxorubicin jew rasburicase
- Phazazopyridine
Trasfużjonijiet tad-demm jintużaw meta l-anemija hija severa u l-pazjent huwa sintomatiku. Fortunatament, ħafna mill-pazjenti qatt ma jeħtieġu trasfużjoni.