Disturb huwa kkawżat minn difett fiċ-Ċelloli tad-Demm
L-emoglobinurja bil-lejl paroxysmal (PNH) hija disturb ta 'ċelloli staminali tad-demm akkwistat. Kien oriġinarjament imsejjaħ għas-sintomi tiegħu ta 'l-awrina kkulurita skura (emoglobinurja) prodotta filgħodu. Ġie maħsub li t-tqassim anormali ta 'ċelluli ħomor tad-demm ( emoliżi ) li kkawża l-awrina skura seħħet f'faqgħat (paroxysms) li seħħew bil-lejl. Ir-riċerka wriet, madankollu, li l-emoliżi fil-PNH, ikkawżati minn difett bijokimiku, iseħħ matul il-ġurnata u ma jseħħx f'infesta.
Il-bidla fil-kulur tal-awrina tista 'sseħħ fi kwalunkwe ħin imma hija l-aktar drammatika fl-awrina ikkonċentrata bil-lejl.
Komprensjoni mtejba ta 'l-emoglobinurja bil-lejl paroxysmal reġgħet definixxiet id-diżordni bħala li għandha emoliżi, emboli tad-demm fil-vini (trombożi) u defiċjenza fil-produzzjoni ta' kull tip ta 'ċelluli tad-demm ( emapopeażi ). Il-PNH jaffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa ta 'kull sfond etniku u jista' jseħħ fi kwalunkwe età, iżda huwa l-iktar komuni fost l-adulti żgħażagħ.
Sintomi
Ħafna nies b'PNH m'għandhomx sintomi. Is-sintomi tal-PNH jiddependu fuq jekk hemmx emoliżi, trombożi, jew emapopoeżi defiċjenti.
- Hemolysis - urina kkulurita bil-kola (hemoglobinuria), anemija emolitika
- Trombożi - fejn iseħħ il-kokot tiddetermina s-sintomi. Jekk il-mudullun jinsab fil-vina tal-fwied, jista 'jkun hemm suffejra u fwied mkabbar. Fiż-żaqq, imbarazz jikkawża uġigħ addominali; fir-ras, uġigħ ta 'ras. L-għoqiedi fil-ġilda jikkawżaw uġigħ, uġigħ, ċapep ħomor fuq żoni kbar tal-ġilda, bħad-dahar.
- Hematopojisi defiċjenti - anemija (mhux biżżejjed ċelluli ħomor tad-demm), suxxettibilità għal infezzjonijiet (mhux biżżejjed ċelluli bojod tad-demm), u fsada anormali (mhux biżżejjed plejtlits).
Dijanjosi
Hemm diversi testijiet tal-laboratorju li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi ta 'emoglobinurja bil-lejl paroxysmal. L-iktar preċiża qed tittestja d-demm biex tidentifika CD55 u CD59, żewġ proteini.
L-assenza ta 'dawn il-proteini fuq ċelluli ħomor tad-demm tikkonferma d-dijanjosi tal-PNH. Waqt id-dijanjosi, se jsiru testijiet tad-demm oħra inkluż għadd komplut ta 'ċelluli tad-demm (CBC), għadd ta' retikuloċiti, serum lactate dehydrogenase (LDH), bilirubin u haptoglobin. Jista 'jittieħed kampjun tal-mudullun (bijopsija) u jiġi eżaminat taħt mikroskopju.
Trattament
It-trattament huwa bbażat fuq liema sintomi huma preżenti. Ħafna adulti huma kkurati bi sterojdi (prednisone) kuljum meta l-emolisi sseħħ u tinbidel għal ġranet alternattivi matul il-maħfra. Is-supplimenti tal-ħadid u l-folic acid jgħinu biex jissostitwixxu t-telf minħabba l-emolisi. Xi individwi jistgħu jirċievu ormoni androġeniċi biex jistimulaw il-produzzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm. F'anemija severa, tista 'tkun meħtieġa trasfużjoni tad-demm. Tħin tad-demm jista 'jintuża biex inaqqas l-iżvilupp ta' emboli tad-demm. Hematopoiesi defiċjenti tista 'tiġi kkurata bi globulina antitimatika (ATG).
It -trapjant tal-mudullun (ċelloli staminali) jista 'jissostitwixxi ċ-ċelluli difettużi tad-demm f'PNH ma' dawk normali. Kważi l-individwi kollha b'PNH eventwalment jeħtieġu trapjant biex jgħixu aktar. Jekk it-trapjant isir tard matul il-marda r-riżultati mhumiex tajbin għax l-individwu huwa morda ħafna sa dak iż-żmien.
L-ewwel Droga għall-Approvazzjoni tal-PNH
Fis-16 ta 'Marzu 2007, l-Amministrazzjoni tal-Ikel u tad-Droga tal-Istati Uniti (FDA) approvat Soliris (eculizumab) għat-trattament tal-PNH. L-approvazzjoni kienet ibbażata fuq ir-riżultati ta 'bosta studji li wrew li l-kura b'eculizumab prodotta tnaqqis drammatiku fl-emoliżi, u l-ġranet ta' emoglobinurja kull xahar naqsu.
Sors
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Dijanjożi u Ġestjoni ta 'Emoglobinurja Nocturnal Paroxysmal." Demm 106 (2005): 3699 - 3709.