Ġeni tas-Sistema Immuni Marbuta ma 'SM
Il-ġeni tiegħek huma fattur importanti kemm jekk tinsab f'riskju li tiżviluppa l-SM , kif appoġġjat kemm mill-istudji tal-familja kif ukoll minn dawk xjentifiċi.
Studji dwar il-Familja bħala Prova li Ġeni Jkollu Rwol fl-SM
Fil-popolazzjoni ġenerali, hemm ċans ta '1 f'75 (0.1 fil-mija) ċans li persuna tiżviluppa SM. Iżda l-ġemell identiku ta 'persuna bl-SM għandu bejn wieħed u ieħor ċans ta' 25 sa 40 fil-mija li jiżviluppa l-SM, u l-aħwa jew it-tifel ta 'persuna b'MS għandu ċans ta' 3 sa 5 fil-mija.
L-Istudji Xjentifiċi bħala Prova li Ġeni Jwettqu Rwol fl-SM
Studju ta 'l-2007 ippubblikat fil- New England Journal of Medicine sabet fattur ġdid ta' riskju ġenetiku għal sklerosi multipla (MS). L-istudju juri li persuni li għandhom ċerti varjazzjonijiet ta 'żewġ ġeni differenti involuti fis-sistema immunitarja (IL7RA u IL2RA) huma aktar probabbli li jkollhom SM milli nies mingħajr dawn il-mutazzjonijiet.
IZ7RA u IL2RA huma proteini li jiggwidaw l-azzjonijiet ta 'tip wieħed ta' ċelluli immuni (ċelluli T). Peress li l-ġeni jikkontrollaw kif il-proteini jsiru fil-ġisem, il-bidliet fit-tip ta 'proteina jirrappreżentaw differenza fil-ġenetika.
Il-verżjoni relatata mal-MS tal-proteina tista 'tikkontribwixxi għall-SM billi tiggwida lil dawk iċ-ċelloli immuni biex jattakkaw is-sistema nervuża, li twassal għal demmelinazzjoni u leżjonijiet fuq il-moħħ u s-sinsla. Dan id-dannu, min-naħa tiegħu, jikkawża l-varjetà kbira ta ' sintomi tal- MS . Interessanti, il-mutazzjonijiet ta 'IL2R ġew assoċjati ma' dijabete tat-tip 1 u l-marda ta 'Graves, ukoll disturbi awtoimmuni .
Numru ta 'studji oħra appoġġaw rabta bejn l-SM u l-ġeni li jikkontrollaw is-sistema immunitarja ta' persuna. Il-parti delikata hija li x'aktarx hemm numru kbir ta 'bidliet ġenetiċi, stmati li huma 50 sa 100 mis-Soċjetà Nazzjonali tal-SM, li jiddeterminaw ir-riskju ta' persuna li tiżviluppa l-SM u jekk jiżviluppaw SM, kemm hu sever.
L-analiżi tad-data ġenetika ta 'l-SM hija kkumplikata u tieħu ħafna ħin, iżda hija utli, speċjalment jekk tista' tfassal aħjar it-terapiji ta 'l-SM.
Linja tal-qiegħ
Huwa importanti li wieħed jifhem li filwaqt li l-ġeni għandhom rwol importanti fl-iżvilupp tal-SM u potenzjalment il-kors li ġej, dawn mhumiex kollox. Fi kliem ieħor, l- SM mhijiex marda li tintiret direttament, għalhekk m'hemm l-ebda garanzija li inti jew mhux se tiksebha abbażi tal-istorja tal-familja tiegħek (jew il-kodiċi ġenetiku individwali tiegħek).
Minflok, il-mod li bih l-SM jiżviluppa u jimmanifesta ruħu f'persuna x'aktarx huwa kumpless, li jinvolvi dinamika bejn il-ġeni ta 'persuna u l-ambjent tagħhom. Pereżempju, serje ta 'bidliet ġenetiċi tista' tagħmel persuna aktar vulnerabbli għall-iżvilupp tal-SM meta tkun esposta għal ċertu tnixxija ambjentali, bħal virus (għalkemm aħna ma nafux dawk il-bidliet preċiżi għadhom).
Minn issa, it-tobba ma jagħmlux ittestjar ġenetiku lil persuni bi SM jew membri tal-familja ta 'dawk bl-SM. Imma minħabba li l-avvanzi ta 'riċerka ġenetika tal-Istati Membri (li huwa malajr ħafna), it-trattament jista' jvarja skont il-mudell ġenetiku individwali ta 'persuna.
Sorsi:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Il-ġenetika ta 'l-isklerożi multipla: reviżjoni aġġornata. Reviżjonijiet Immunoloġiċi , Lulju 248 (1): 87-103.
Konsorzju Internazzjonali dwar il-Ġenetika ta 'l-Isklerożi Multipla, et al. (2007). Alleati ta 'riskju għal sklerożi multipla identifikati minn studju ta' genomewide. New England Journal of Medicine, Awissu 30; 357 (9): 851-62.
Soċjetà ta 'SM Nazzjonali. Min Tikseb l-SM? (Epidemjoloġija).
Soċjetà ta 'SM Nazzjonali. Il-Fatti Bażiċi: Ġenetika.
Sadovnick, AD, et al. (1993). Studju bbażat fuq il-popolazzjoni ta 'sklerosi multipla fi tewmin: aġġornament. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.