Ħarsa ġenerali lejn l-emokromatożi ereditarja
L-emmokromatożi ereditarja hija disturb ġenetiku jew ereditarju, magħruf ukoll bħala marda ta ' tagħbija żejda tal-ħadid . Jirriżulta minn assorbiment eċċessiv tal-ħadid fl-imsaren tiegħek (mill-ikel) li jikkawża ħadid biex jinħażen f'organi, bħal fwied, qalb u frixa.
Jista 'jkun sorpriż li nitgħaraf li l-disfunzjoni tat-tirojde tista' tirriżulta wkoll minn emmokromatożi ereditarja . Dan minħabba li l-ħadid jista 'jiġi depożitat fil-glandola pitwitarja tiegħek, li jikkawża ipotirojdiżmu ċentrali, jew inqas komunement, il-glandola tat-tirojde tiegħek, li jikkawża ipotirojdiżmu primarju.
Ejja nagħtu ħarsa aktar mill-qrib lejn l-emokromatożi, inkluż kif din il-kundizzjoni ġenetika komuni timmanifesta u tiġi ttrattata.
Fatturi ta 'Riskju
Hemm numru ta 'fatturi ta' riskju għall-iżvilupp ta 'emokromatożi. Peress li l-emokromatożi hija kundizzjoni reżistenti awtosomali, għandek bżonn żewġ kopji tal-mutazzjoni ġenetika biex tiżviluppaha.
Barra minn hekk, jekk il-Kawkasu tad-dixxendenza tat-Tramuntana Ewropea huwa fattur ta 'riskju. Barra minn hekk, jekk irġiel jżid iċ-ċansijiet tiegħek li jiżviluppa l-emokromatożi, minħabba li n-nisa jitilfu l-ħadid permezz tal-mestrwazzjoni, hekk jibnu inqas tagħbija żejda tal-ħadid. Ir-riskju tal-mara jiżdiedu, madankollu, wara l- menopawża , meta ma tibqax timminimizza.
Sintomi u Sinjali
Il-manifestazzjonijiet ta 'l-emmokromatosi ġeneralment ma jiżviluppawx sa età akbar, u skond liema organi huma affettwati, persuna tista' jkollha sintomi varjabbli. Ħafna nies, fil-fatt, huma djanjostikati bl-emmokromatosi (ibbażata fuq storja tal-familja jew testijiet tad-demm inċidentali) qabel ma jiżviluppaw sintomi.
Huwa wkoll importanti li wieħed jinnota li d-depożizzjoni tal-ħadid tista 'sseħħ fi ħdan l-organu mingħajr l-ebda manifestazzjoni klinika. Pereżempju, l-istudji dwar l-awtopsja żvelaw depożiti tal-ħadid fil-glandola tat-tirojde ta 'kważi n-nies kollha bl-emmokromatosi; madankollu, ħafna nies b'hemochromatosis ma jiżviluppawx ipotirojdiżmu primarju (punt importanti li wieħed għandu jżomm f'moħħu).
B'mod ġenerali, għalkemm, is-sintomi u sinjali aktar komuni ta 'emmokromatożi jinkludu:
- Għeja kontinwa
- Uġigħ bħal artrite fil-ġogi, b'mod partikolari, iż-żewġ swaba 'tan-nofs
- Tibdil fil-kulur tal-ġilda, isfar, bronż, griż, taż-żebbuġa
- Dgħjufija
- Uġigħ addominali (fuq il-lemin minn fwied mkabbar)
- Zokkrijiet elevati fid-demm
- Testijiet abnormali tal-funzjoni tat-tirojde
- Testijiet anormali tal-funzjoni tal-fwied
- Livelli għoljin ta 'ħadid fid-demm
Hekk kif il-kundizzjoni tiżviluppa, jekk titħalla mhux trattata, persuna tista 'tiżviluppa:
- Id-dijabete
- Ħsara fil-fwied
- Ħsara fil-qalb
- Disfunzjoni tat-tirojde
- Impotenza
- Assenza jew perjodi menstruwali irregolari
Dijanjożi u Ittestjar
Jekk qed tesperjenza sintomi ta 'eċċess ta' ħadid u t-tabib tiegħek jiskopri livelli għoljin ta 'ħadid fid-demm tiegħek, huwa jista' mbagħad jordna test tad-demm għall-ġene tal-emmochromatosis.
Barra minn hekk, skont l-Istitut Nazzjonali tad-Dijabete u l-Mard Diġestiv u tal-Kliewi, għandhom jiġu segwiti l-linji gwida tal-ittestjar li ġejjin:
- L-aħwa ta 'nies b'hemochromatosis għandu jkollhom it-test tad-demm tagħhom għall-mutazzjoni C282Y (il-ġene tal-emmokromatosi).
- Ġenituri, tfal u qraba ta 'nies b'hemochromatosis għandhom jikkunsidraw l-ittestjar.
- It-tobba għandhom jittestjaw nies b'rabat serju u persistenti, mard tal-fwied mhux spjegat, uġigħ fil-ġogi, problemi tal-qalb, disfunzjoni erettili, jew dijabete.
Fl-aħħarnett, biex tikkonferma speċifikament l-involviment tal-glandola tat-tirojde f'hemochromatosis, MRI tal-glandola tat-tirojde tista 'tiskopri depożiti tal-ħadid.
Trattament
L-emokromatożi hija trattata permezz ta '"bloodletting" jew flebotomija - bażikament, il-proċess sempliċi ta' għoti tad-demm. It-tabib tiegħek ser jiżviluppa skeda regolari għall-flebotomija, bħala kura għall-emokromatożi.
Kelma Minn
L-emokromatożi hija l-iktar marda ġenetika komuni fl-Istati Uniti, u l-aħbar tajba hija li l-manifestazzjonijiet serji tagħha, bħall-fwied, qalb u mard tat-tirojde, spiss jistgħu jiġu evitati b'attenzjoni xierqa.
Jekk għandek storja familjari ta 'tagħbija żejda tal-ħadid jew sintomi mhux spjegati, huwa sensibbli li tkellem mat-tabib tiegħek dwar li tkun għaddejja mill-ittestjar.
> Sorsi:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Manifestazzjonijiet kliniċi u dijanjosi ta 'emokromatożi ereditarja. Fi: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Rabta possibbli bejn il-ħemokromatożi ġenetika u t-tirojite autoimmunitarja. Minerva Med . Diċembru 2007; 98 (6): 769-72.