Meta t-testijiet ġenetiċi diretti lejn il-konsumaturi (DTC) dehru l-ewwel fis-suq, ir-rivista Time ċċelebrathom bħala l-invenzjoni tas-sena fl-2008. Madankollu, kważi għaxar snin wara, l-utilità tagħhom għadha qed tiġi diskussa b'mod kritiku. Din it-teknoloġija tas-saħħa hija parti mill-mediċina personalizzata. Dan iwiegħed għarfien dwar il-komponenti ġenetiċi tas-saħħa tagħna, kif ukoll jgħinna potenzjalment jagħmlu deċiżjonijiet aħjar.
Numru dejjem jikber ta 'kumpaniji madwar id-dinja qed joffru kits tad-DNA għal kundizzjonijiet u mard differenti. L-utenti issa jistgħu jaċċessaw l-informazzjoni ġenetika tagħhom mingħajr ma jinvolvu tabib u / jew kumpanija tal-assigurazzjoni. Iżda, qed tissodisfa l-kurżità tagħna bit-testijiet ġenetiċi fuq il-home deċiżjoni tajba?
Għalkemm l-ittestjar fuq il-home huwa approċċ proattiv li għandu bosta benefiċċji offruti, l-esperti jwissu wkoll dwar ir-riskji u l-limitazzjonijiet tiegħu. Ħafna drabi, dawn it-testijiet jipproduċu informazzjoni mhux kompluta jew mhux eżatta. Dan huwa partikolarment allarmanti peress li l-konsumaturi mhux dejjem ikollhom għarfien sod tar-riżultati tagħhom u jistgħu jagħmlu deċiżjonijiet kumplessi tas-saħħa mingħajr gwida esperta. Barra minn hekk, it-testijiet ġenetiċi jipprovdu biss għarfien parzjali.
Għal fehim aħjar tas-suxxettibilità tagħna għal marda, fatturi oħra jeħtieġ li jitqiesu wkoll, bħalma huma l-ambjent, l-istorja tal-familja, u l-għażliet tal-istil tal-ħajja. Ħafna esperti jaqblu li testijiet ta 'tbassir, li jagħtu lill-utenti informazzjoni dwar ir-riskju tagħhom li jiżviluppaw kundizzjoni tas-saħħa, qed joffru metodi demokratiċi ġodda ta' ttestjar ġenetiku.
Madankollu, il-qasam jibqa 'mdawwar b'informazzjoni konfliġġenti , u jibqgħu jsiru dibattiti sħan bejn il-kumpaniji u l-korpi regolatorji.
Minn Testijiet Riproduttivi għal Testijiet ta 'Predisposizzjoni
Fl-imgħoddi, konna iktar familjari mat-testijiet ġenetiċi riproduttivi, li taw informazzjoni dwar ir-riskju ta 'mard futur ta' tarbija.
Issa, testijiet personali presrustomatiċi u ta 'predispożizzjoni qed isiru komuni. Testijiet presymptomatic jipprovdu informazzjoni dwar kundizzjoni li tintiret li tista 'tiżviluppa f'nies li jġorru ċertu ġene. Pereżempju, kważi n-nies kollha b'40 jew aktar ripetuti tas-segment CAG fil-ġeni Huntington se jiżviluppaw il-marda ta 'Huntington (penetranza sħiħa). It-testijiet ta 'tbassir , min-naħa l-oħra, jgħidu dwar riskju akbar li jiżviluppaw kundizzjoni minħabba mutazzjoni eżistenti tal-ġene; m'hemm l-ebda ċertezza li persuna li qed tiġi ttestjata se tiżviluppa din il-kundizzjoni fil-futur.
It-testijiet tad-DNA fid-dar huma kkummerċjalizzati kemm bħala testijiet presintomatiċi kif ukoll ta 'predisposizzjoni u jitwettqu barra mis-sistema nazzjonali tal-kura tas-saħħa. Jekk tieħu dawn it-testijiet, trid tkun konxju li r-riżultati ġeneralment ma jkunux suwed u bojod. Għejjun, l-utenti (biss) jitgħallmu dwar ir-riskji personali tagħhom. Skont ir-riżultati, huma jistgħu jixtiequ jaġġustaw l-imġieba tagħhom (eż. Jieklu aktar aċidi grassi omega-3) jew jikkonformaw ma 'intervent mediku (eż. Iwettqu eżamijiet tas-saħħa regolari).
Kif jaħdmu It-Testijiet Ġenetiċi At-Home?
Wara li tixtri test ġenetiku tad-DTC, il-protokoll għall-ittestjar ġeneralment jirrikjedi li tieħu kampjun tal-bżieq jew swab minn ġewwa tal-ħaddejn.
Inkella, jista 'jkollok bżonn li żżur klinika tas-saħħa biex tagħti kampjun tad-demm. Il-kampjun jintbagħat lura lill-kumpanija tal-ittestjar u fi ftit jiem sa ftit ġimgħat, tirċievi r-riżultati tal-analiżi tad-DNA tiegħek fil-forma ta 'rapport.
It-testijiet tad-DNA fid-dar jistgħu jagħtu firxa ta 'informazzjoni, li tvarja minn suxxettibilità tiegħek għal marda u stat ta' trasportatur (riskju ta 'trasmissjoni ta' disturb għal frieħ) għal tbassir ta 'tip ta' baldness u earwax. Dejjem aktar popolari huma t-testijiet nutroġenetiċi, li jippreskrivu dieta li suppost tqabbel għalik ibbażata fuq id-DNA tiegħek.
L-ispiża tal-Ittestjar Ġenetiku qiegħda tonqos
Għalkemm is-sekwenzar sħiħ tal-ġenoma (WGS) għadu jiswa ħafna, qed isiru disponibbli għażliet aktar affordabbli.
Pereżempju, huwa possibbli li wieħed jagħżel ġenotipar ta 'polimorfiżmu singolu tan-nukleotidi (SNP) effettiv fin-nefqa, li jiddeskrivi biss il-postijiet tal-ġenoma assoċjati mal-mard. Il-ġenotip tal-SNP jista 'jipprovdi stima tar-riskju tiegħek li jiżviluppa ċerti kundizzjonijiet.
Analisti Industrijali Globali jbassru li sal-2018, is-suq globali għall-ittestjar ġenetiku fuq il-post se jilħaq aktar minn $ 233 miljun. It-tliet kumpaniji ewlenin ta 'ttestjar ġenetiku tad-DTC huma meqjusa bħala 23andMe, DNA tal-Familja tad-DNA, u Ancestry. Fl-2017, 23 u kont l-ewwel li rċevejt l-approvazzjoni tal-FDA biex twettaq analiżi tad-DNA għal 10 kundizzjonijiet mingħajr l-involviment ta 'tabib.
Il-kumpaniji DTC jippromwovu l-aktar servizzi ta 'ġenealoġija tagħhom. Pakketti għal dan it-tip ta 'servizz jistgħu jinstabu għal inqas minn $ 100. L-inklużjoni ta 'informazzjoni medika ġeneralment iġġib l-ispiża, per eżempju, 23 u Bħalissa qed toffri verżjoni medika + ġenealoġija għal $ 199. Ħafna kumpaniji tad-DTC ma joffrux skanijiet kompluti ta 'WGS.
Testijiet Ġenetiċi fuq il-Home vs. Ittestjar fl-Uffiċċju tad-Dok
Vantaġġ wieħed tat-testijiet fuq il-post li jappella għal ħafna konsumaturi huwa li huma anonimi. Ir-riżultati ma jsirux awtomatikament parti mir-rekord mediku tiegħek. "Id-diskriminazzjoni ġenetika" hija xi ħaġa li ma ġietx indirizzata b'mod komprensiv. B'mod adatt, xi nies huma mħassba dwar ir-riskju ta 'diskriminazzjoni potenzjali li jġorru dawn it-testijiet (eż. Jintużaw biex iżidu l-primjums tal-assigurazzjoni tal-ħajja). Mill-2009, l-Att dwar in-Nondiskriminazzjoni tal-Informazzjoni Ġenetika ilu fis-seħħ fl-Amerika, iżda kien hemm sejħiet reċenti biex tissaħħaħ. Għalhekk, ħafna jaraw testijiet indipendenti bħala mezz biex iżommu l-informazzjoni ġenetika tagħhom privata.
L-ittestjar DTC ġie kkummerċjalizzat bħala metodu li jista 'jagħtik kontroll fuq l-għażliet tas-saħħa tiegħek stess. Madankollu, studji juru li n-nies jistgħu joqogħdu attenti mit-testijiet ġenetiċi li mhumiex imwettqa minn professjonisti tas-saħħa impjegati f'istituzzjonijiet statali. In-nuqqas ta 'regolamentazzjoni tal-gvern u l-interpretazzjoni ħażina possibbli ta' informazzjoni ġenetika ġew ikkwotati bħala żewġ aspirazzjonijiet ta 'kits tad-DNA fid-dar. Ukoll, il-protezzjoni tal-konsumatur reċentement saret tħassib. Il-konsumaturi esprimew il-biżgħat li d-dejta tagħhom tista 'tkun disponibbli għal kumpaniji oħra jew tintuża għal aktar riċerka mingħajr ma jkunu jafu.
Professur Assoċjat Christine Critchley ta 'Swinburne University fl-Awstralja u l-kollegi tagħha mill-Università ta' Tasmania evalwaw l-attitudni tal-pubbliku Awstraljan lejn it-testijiet ġenetiċi tad-DTC. Huma kienu interessati li jkunu jafu jekk in-nies iqisuhomx b'mod simili għat-testijiet ġenetiċi ordnati mill-professjonisti tal-kura tas-saħħa tagħhom. Ir-riżultati tagħhom juru li n-nies ġeneralment jaqsmu t-tħassib ta 'esperti ġenetiċi dwar it-testijiet ġenetiċi tad-DTC u mhumiex probabbli ħafna li jordnaw wieħed. Il-konsumaturi fl-istudju kellhom inkwiet li kienu jinkludu ksur tal-privatezza u nuqqas ta 'pariri, kif ukoll preċiżjoni inqas meta mqabbla mat-testijiet ġenetiċi ordnati mit-tobba. Min-naħa l-oħra, studji preċedenti fl-Istati Uniti u r-Russja wrew attitudni aktar pożittiva lejn ix-xiri ta 'testijiet ġenetiċi kummerċjali. L-Amerikani u r-Russi jidhru aktar probabbli li jordnaw dawn it-testijiet online.
Andelka Phillips mill-Fakultà tal-Liġi ta 'l-Università ta' Oxford tikteb ukoll dwar l-isfidi legali tat-testijiet ġenetiċi bbażati fuq l-internet li huma ta 'natura internazzjonali. Phillips tosserva li kwalunkwe titjib fil-protezzjoni tad-data u fis-sigurtà tal-informazzjoni se jeħtieġ kollaborazzjoni internazzjonali.
Eżattezza u Sikurezza Il-Downsides Ewlenin tat-Testijiet Genetiċi At-Home
Il-ħila li tbassar b'mod preċiż u affidabbli l-preżenza (jew l-assenza) ta 'marda kienet tħassib ewlieni rigward l-ittestjar fuq il-home. Uħud mill-konsumaturi rrappurtaw li kienu qed jirċievu riżultati differenti minn kumpaniji DTC differenti. Tim ta 'xjentisti ġenetiċi mill-Istitut J. Craig Venter u l-Istitut tat-Trasformazzjoni Xjentifika ta' Scripps wettaq paragun indipendenti ta 'ħames kampjuni analizzati minn 23 u Mine u Navigenics.
Filwaqt li r-riżultati tagħhom urew li l-eżattezza tar-riżultati mhux ipproċessati kienet għolja, iż-żewġ kumpaniji kienu differenti fil-previżjonijiet tar-riskju tal-mard tagħhom għall-istess individwi. Navigenics u 23 uI aċċettajt biss f'żewġ terzi tal-previżjonijiet dwar ir-riskju relattiv għal kundizzjoni. Il-ftehim ta 'previżjoni kien aħjar għal xi mard minn oħrajn. Pereżempju, iż-żewġ kumpaniji qablu meta tbassru r-riskju għall -marda coeliac . B'kuntrast, għal seba 'mard - inkluż il-marda ta' Crohn, dijabete tip 2 u mard tal-qalb - il-ftehim kien ta '50 fil-mija jew inqas.
Ir-riċerkaturi attribwew dawn id-diskrepanzi għal sett ta 'markaturi li kull kumpanija tuża fil-kalkoli tagħhom. Il-kriterji li għalihom il-markaturi għandhom jinkludu jistgħu jvarjaw; għalhekk, ir-riżultati mhumiex neċessarjament identiċi. F'xi każijiet, it-tbassir kien fi truf opposti: kumpanija waħda mbassra riskju akbar għal kundizzjoni, filwaqt li l-ieħor issuġġerixxa riskju mnaqqas.
Ħafna mill-fornituri tat-testijiet ġenetiċi tad-DTC joperaw barra mis-sistema nazzjonali tal-kura tas-saħħa. Il-laboratorji tagħhom mhumiex regolati u f'ħafna każijiet, ir-riżultati m'għandhomx validità u utilità klinika. L-ineżattezzi jista 'jkollhom konsegwenzi sinifikanti. Per eżempju, tbassir ta 'riskju baxx jista' jagħtik sens falz ta 'sigurtà, li jinfluwenza b'mod negattiv l-għażliet tiegħek ta' stil ta 'ħajja. Għadna ma nifhimx il-kontribuzzjoni ġenetika eżatta għar-riskju tal-mard, għalhekk wieħed jassumi li wieħed ikun fiż-żona sigura jista 'jkun ta' ħsara. L-esperti, għalhekk, jissuġġerixxu li fil-ġejjieni, għandu jkun hemm aktar involviment minn professjonisti tas-saħħa infurmati kif ukoll aktar sorveljanza tal-gvern biex tiżdied is-sigurtà u l-affidabilità.
Kif tilqa 'b'riżultati negattivi
Meta test ġenetiku jiġi ordnat minn tabib, il-pazjent normalment jieħu pariri ta 'qabel u wara l-ittestjar. Minkejja dak li ħafna drabi l-kumpaniji tal-ittestjar ġenetiku tad-DTC ta 'spiss jirreklamaw fuq il-websajts tagħhom, appoġġ professjonali adegwat ġeneralment mhux ipprovdut lill-klijenti tagħhom.
Xi riċerkaturi esprimew it-tħassib dwar l-implikazzjonijiet psikoloġiċi u ta 'mġieba ta' l-ittestjar ġenetiku. Per eżempju, il-konstatazzjoni li għandek riskju akbar li tiżviluppa l-kanċer tista 'tagħmlek anzjuż jew imdejjaq (anki jekk int qatt ma tista' tikseb il-kanċer). Ir-riżultati tat-test jistgħu wkoll jiżvelaw informazzjoni lil membri oħra tal-familja li forsi ma jridux ikunu jafu.
Madankollu, xi studji jindikaw li l-konstatazzjoni ta 'riżultati negattivi tista' mhux bilfors tikkawża ħsara psikoloġika. Dr Lidewij Henneman ta 'l-Università Vrije f'Amsterdam ikkonkluda li l-ittestjar ġenetiku huwa assoċjat ma' ftit tbatija u li wara li nstab, il-persuni dalwaqt jirritornaw għall-prospetti mentali preċedenti tagħhom. Henneman osserva li l-litteriżmu tas-saħħa għadu baxx fost il-konsumaturi. Xi nies jistgħu jissopravalutizzaw il-probabbiltà li jkollok marda, li hi tirreferi għaliha bħala "determinism ġenetiku".
Kelma Minn
Ħafna professjonisti mediċi jiddikjaraw li l-ittestjar ġenetiku għandu jsir biss meta jkun hemm indikazzjoni medika; per eżempju, l-istorja tal-familja ta 'diżordni jew li jkollhom sieħeb li jkun trasportatur. Mistoqsijiet etiċi jkopru wkoll l-ittestjar ġenetiku tal-minorenni, per eżempju, l-ittestjar dejjem aktar popolari tat-talenti tat-tfal. Skont is-Soċjetà Ewropea tal-Ġenetika tal-Bniedem, l-ittestjar ġenetiku fuq persuna li ma tistax tagħti l-kunsens għandu jsir biss jekk ikollu benefiċċju dirett għalih. L-ittestjar ta 'tbassir fuq tifel għandu, għalhekk, jitwettaq biss jekk hemm riskju magħruf li jiret marda u, anki dak iż-żmien, biss jekk jeżistu għażliet terapewtiċi jew preventivi. Xi wħud jargumentaw li dawn l-istess standards etiċi għandhom japplikaw ukoll għall-adulti għal raġunijiet simili.
> Sorsi:
> Ajunwa I. Dejta Ġenetika u Drittijiet Ċivili. Reviżjoni tal-Liġi tal-Libertajiet Ċivili-Drittijiet Ċivili Harvard , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Reazzjoni pubblika għal testijiet ġenetiċi onlajn għall-konsumatur: It-tqabbil tal-attitudnijiet, il-fiduċja u l-intenzjonijiet fil-fornituri kummerċjali u konvenzjonali. Fehim Pubbliku tax-Xjenza , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Aġenda għal mediċina personalizzata. Natura , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Biss klikkjatura 'l bogħod - Genetic DTC għal antenati, saħħa, imħabba ... u aktar: Veduta tan-negozju u pajsaġġ regolatorju. Ġenomika Applikata u Trasferenzjali , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Ittestjar ġenetiku dirett għall-konsumatur: vista komprensiva. Il-Ġurnal Yale tal-Bijoloġija u l-Mediċina . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. L-ittestjar ġenetiku dirett lill-konsumatur fis-Slovenja: disponibbiltà, dilemmi etiċi u leġiżlazzjoni. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.