Il-Mard Maħsub Jikkawża Sensittività Extrema għall-Ħad
Xeroderma pigmentosum (XP) hija marda li tintiret li tikkawża sensittività estrema għad-dawl ultravjola (UV). Id-dawl UV jagħmel ħsara lill-materjal ġenetiku ( DNA ) fiċ-ċelloli u jfixkel il-funzjoni normali taċ-ċelluli. Normalment, id-DNA bil-ħsara tissewwa mill-ġisem, iżda s-sistemi ta 'tiswija tad-DNA ta' persuni bi XP ma jaħdmux kif suppost. Fil-XP, id-DNA bil-ħsara tibni u ssir ta 'ħsara għaċ-ċelloli tal-ġisem, partikolarment fil-ġilda u l-għajnejn.
Xeroderma pigmentosum jintiret b'disinn awtosomali reċessiv . Din taffettwa kemm l-irġiel kif ukoll in-nisa ta 'kull sfond etniku. XP huwa stmat li jseħħ f'1 f'1,000,000 individwu fl-Istati Uniti. F'xi żoni tad-dinja, bħall-Afrika ta 'Fuq (it-Tuneżija, l-Alġerija, il-Marokk, il-Libja, l-Eġittu), il-Lvant Nofsani (Turkija, Iżrael, Sirja) u Ġappun, XP isseħħ aktar spiss.
Sintomi tal-Ġilda
In-nies b'ġeroderma pigmentosum jesperjenzaw sintomi tal-ġilda u bidliet milli jkunu fix-xemx. Dawn jistgħu jinkludu:
- ħruq mix-xemx mhux tas-soltu li jista 'jinkludi nfafet wara li jkun biss fix-xemx żmien qasir
- Ħruq mix-xemx idum ħafna iktar milli mistenni, xi drabi għal bosta ġimgħat
- L-iżvilupp ta 'lottijiet ta' frets f'età bikrija
- ġilda xotta wisq (xerosis)
- Tkabbir tal-ġilda miksija bil-ħaxix (keratoses solari)
- tikek skuri irregolari
- l-iżvilupp ta 'kwalunkwe wieħed mit-tliet tipi komuni ta' kanċer tal- ġilda : karċinoma taċ-ċelloli bażali, karċinoma ta 'ċelluli squamous, jew melanoma
L-isem "xeroderma pigmentosum" ifisser "ġilda pigmentata xotta." L-espożizzjoni għax-xemx matul iż-żmien tikkawża li l-ġilda ssir iktar skura, niexfa u parċmina. Anki fit-tfal, il-ġilda tidher qiesha bil-ġilda ta 'bdiewa u baħrin li ilhom fix-xemx għal bosta snin.
Persuni li għandhom xeroderma pigmentosum li huma iżgħar minn 20 sena għandhom aktar minn 1,000 darba r-riskju li jiżviluppaw kanċer tal-ġilda minn nies mingħajr il-marda.
L-ewwel kanċer tal-ġilda jista 'jiżviluppa qabel ma tifel / tifla bil-XP ikun ta' 10 snin, u ħafna aktar kanċer tal-ġilda jistgħu jiżviluppaw fil-futur. Fil-XP, il-kanċer tal-ġilda jiżviluppa ħafna drabi fuq il-wiċċ, ix-xufftejn, fuq l-għajnejn, u fuq il-ponta tal-ilsien.
Sintomi ta 'l-għajnejn
Persuni b'geroderma pigmentosum jesperjenzaw ukoll sintomi ta 'l-għajnejn u bidliet milli jkunu fix-xemx. Dawn jistgħu jinkludu:
- L-għajnejn huma tbatija sensittivi għax-xemx
- L-għajnejn huma faċilment irritati u jsiru bloodshot
- Ectropion, tidwir mit-tarf tal-kappell
- infjammazzjoni (keratite) tal-kornea, il-parti ċara tal-parti ta 'quddiem tal-għajn li tagħti dawl minnha
- sħana tal-kornea
- tbenġil tal-ġilda tat-tebgħat tal-għajn; xi kultant ix-xagħar jaqgħu barra
Sintomi tas-Sistema Nervuża
Madwar 20 sa 30 fil-mija tan-nies b'meroderma pigmentosum għandhom ukoll sintomi tas-sistema nervuża bħal:
- telf ta 'smigħ li jiggrava matul iż-żmien
- koordinazzjoni fqira
- muskoli spastiċi
- ras iżgħar minn dak normali (imsejħa mikrofalografija)
- indeboliment intellettwali li jiggrava maż-żmien
- aċċessjonijiet
Is-sintomi tas-sistema nervuża jistgħu jkunu preżenti fil-bidu, jew jistgħu ma jidhrux qabel it-tfulija tard jew l-adolexxenza. Xi nies bi XP jiżviluppaw biss sintomi ħfief tas-sistema nervuża għall-ewwel, iżda s-sintomi għandhom tendenza li jsiru agħar maż-żmien.
Dijanjosi
Id-dijanjosi ta 'xeroderma pigmentosum hija bbażata fuq is-sintomi tal-ġilda, l-għajnejn u s-sistema nervuża (jekk preżenti). Test speċjali mwettaq fuq demm jew kampjun tal-ġilda jista 'jfittex id-difett tad-DNA preżenti fil-XP. Jistgħu jsiru testijiet biex jiġu esklużi disturbi oħra li jistgħu jikkawżaw sintomi simili, bħal sindromu Cockayne, trichothiodystrophy, sindrome Rothmund-Thomson, jew marda ta 'Hartnup.
Trattament
M'hemm l-ebda kura għal xeroderma pigmentosum, għalhekk it-trattament jiffoka fuq kwalunkwe problemi li huma preżenti u li jipprevjenu li jiżviluppaw problemi fil-futur. Kwalunkwe kanċer jew leżjoni suspettuża għandhom jiġu ttrattati jew imneħħija minn speċjalista tal-ġilda ( dermatologu ).
Speċjalista fl-għajnejn ( oftalmologu ) jista 'jittratta kwalunkwe problema ta' l-għajnejn li sseħħ.
Minħabba li d-dawl UV jikkawża ħsara, parti kbira mill-prevenzjoni tal-problemi hija l-protezzjoni tal-ġilda u l-għajnejn mid-dawl tax-xemx. Jekk xi ħadd b'XP għandu jmur barra matul il-ġurnata, hu jew hi għandhom jilbsu kmiem twal, qliezet twal, ingwanti, kappell, nuċċalijiet tax-xemx b'tappijiet tal-ġenb, u ħarsien mix-xemx. Meta ġewwa jew f'karozza, it-twieqi għandhom jingħalqu biex jimblokkaw ir-raġġi UV mid-dawl tax-xemx (għalkemm id-dawl UVA xorta jista 'jippenetra, għalhekk persuna għandha tkun imkabbra għal kollox). It-tfal bi XP m'għandhomx jilagħbu barra matul il-ġurnata.
Xi tipi ta 'dawl ta' ġewwa (bħal bozoz aloġeni) jistgħu wkoll jagħtu dawl ta 'l-UV. Is-sorsi ta 'ġewwa tad-dawl UV fid-dar, l-iskola jew l-ambjent tax-xogħol għandhom jiġu identifikati u eliminati, jekk possibbli. In-nies bil-XP jistgħu wkoll jilbsu protezzjoni mix-xemx ġewwa biex jipproteġu kontra sorsi mhux rikonoxxuti ta 'dawl UV.
Partijiet importanti oħra ta 'problemi ta' prevenzjoni huma eżamijiet tal-ġilda frekwenti, eżamijiet tal-għajnejn, u ttestjar bikri u trattament għal problemi tas-sistema nervuża bħal telf tas-smigħ.
Sorsi:
"Nifhmu Xeroderma Pigmentosum." Informazzjoni dwar il-Pazjent Pubblikazzjonijiet. 2006. Ċentru Kliniku, Istituti Nazzjonali tas-Saħħa.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." ĠenReviews. 22 t'April 2008. Gene Testijiet.