Hemm interess kbir fit-tagħlim dak li l-ġeni tagħna jistgħu jgħidulna dwar nfusna. Ma tridx tkun taf jekk għandekx xi ġene irregolari ("varjant tal-ġene") li tikkawża l-kolesterol għoli ta 'sema jew tagħfas l-embolu tad-demm aktar faċli qabel ma tkun tista' tinstab b'test tad-demm standard? Ma jkunx utli li tkun taf jekk għandekx riskju ta 'attakk tal-qalb fil-ġejjieni f'età żgħira, sabiex tkun tista' tibda kura biex tevitah?
Hemm eċċitament kbir fuq il-wegħda tas-sekwenzar ġenomiku u kif tista 'tintuża biex toħloq trattamenti aktar effettivi għal individwu-essenzjalment, biex tippersonalizza l-kura. Diġà, tobba tal-kanċer qed jibdew jużaw informazzjoni ġenetika minn tumuri ta 'persuna biex jagħżlu dak li jemmnu li huma l-aktar mediċini effettivi. Iżda l-mediċina personalizzata għadha fil-bidu tagħha u għadha ma ġietx użata ħafna fil-kardjoloġija. Għaliex? Minħabba li iktar nitgħallmu, aktar mistoqsijiet għandna.
Tagħlim Dak li Ġenituri Għandhom Jgħidu
Id-DNA tagħna huwa oerhört kumpless. Kull wieħed minna għandu tliet miljun par bażi ta 'ġeni. Biex tkun taf liema pari tal-ġene huma anormali, l-ewwel kellna nitgħallmu kif jidhru l-ġeni normali. Fortunatament, il-ġenetisti ddedikati setgħu jidentifikaw id-DNA bl-għajnuna ta 'kompjuters b'saħħithom. Magni sofistikati jistgħu jaqraw dawn il-kodiċijiet kumplessi malajr ħafna u l-proċess li dam 13-il sena biex jitlesta issa jista 'jsir f'jum jew ieħor.
Sussegwentement, dawn ix-xjentisti bdew ifittxu ġeni irregolari li dehru f'nies b'ċertu mard, sabiex ikunu jistgħu jagħmlu konnessjoni bejn il-mutazzjoni u l-kundizzjoni. Dan huwa bħal sejba typos fil-paġni ta 'ktieb-kulħadd għandu diversi typos fid-DNA tagħhom.
Iżda aħna tgħallimna li l-konnessjoni mhix dejjem sempliċi.
Per eżempju, sibna diversi varjanti tal-ġene li jwasslu għal kardjomijopatija ipertrofika , marda li tikkawża li l-muskolu tal-qalb jeħxen, jitkabbar u fl-aħħar jonqos. Għal żmien twil konna nafu li mhux kulħadd li jġorr din il-varjant tal-ġene jiżviluppa l-marda. Dan japplika għal varjanti oħra tal-ġeni, ukoll.
Barra minn hekk, xjentisti reċentement sabu li varjant tal-ġene fil-kardjomijopatija ipertrofika jista 'jaffettwa xi tiġrijiet, iżda mhux oħrajn. Pereżempju, in-nies tal-Kawkasu li għandhom varjant tal-ġene jistgħu jiżviluppaw marda, filwaqt li persuni suwed li għandhom l-istess varjant tal-ġene ma jistgħux. Ma nafux eżattament għaliex. Allura l-preżenza ta 'varjant tal-ġene f'xi nies jista' jkollha implikazzjoni differenti f'oħrajn - li jfisser li fatturi oħra jistgħu jkunu fil-logħob.
Barra minn hekk, hemm ħafna mard li jidher li għandu l-kawża ġenetika, minħabba li jgħixu fil-familji, iżda ma rnexxiliex tidentifika l-varjanti tal-ġene li jikkawżawhom. Huwa probabbli li jkunu involuti diversi varjanti tal-ġeni.
Nagħmlu Progress
Mil-lat tal-qalb, aħna tgħallimna l-aktar minn mutazzjonijiet rari. Dawn l-iskoperti wasslu għal fehim aħjar ta 'kif in-natura tista' tikkoreġi dawn il-problemi. Hemm ħafna tama li nistgħu nużaw din l-idea biex niżviluppaw drogi ġodda biex jikkuraw dan il-mard.
Pereżempju, varjant tal-ġene ġie identifikat għaxar snin ilu bħala assoċjat ma 'l-inabbiltà tal-fwied li jikklerja l-kolesterol mid-demm. Nies b'din il-mutazzjoni għandhom livelli għolja ħafna ta 'kolesterol fid-demm. Din l-iskoperta ntużat biex toħloq klassi ġdida ta 'mediċini tal-kolesterol, imsejħa inibituri PCSK9, li jgħinu lill-pazjenti bil-mutazzjoni jimmetaboliżżaw il-kolesterol.
Il-medikazzjoni twaqqaf proteina msejħa PCSK9 milli tinterferixxi mal-mekkaniżmu normali ta 'tneħħija tal-kolesterol fil-fwied. Ġie inqas minn għaxar snin mill-iskoperta tal-mogħdija PCSK9 għall-produzzjoni ta 'mediċina li tista' tintuża f'pazjenti.
Dan ma kienx ikun possibbli mingħajr għarfien tal-kodiċi ġenetiku.
L-istudji ġenetiċi qegħdin jersqu aktar qrib li jinstab trattament għall-kardjomijopatija ipertrofika wkoll. Jiġi żviluppat trattament innovattiv bl-użu ta 'molekoli żgħar fil-mira fejn tinsab il-varjant tal-ġene. Meta qtates li huma suxxettibbli għal din il-marda jingħataw dan l-aġent, iċ-ċans li jiżviluppaw qtar tal-qalb imkabbar.
Il-pass li jmiss huwa li tittestja l-formula fuq bnedmin f'riskju għall-marda. Jekk it-trattament ikun effettiv, se jkun avvanz fil-prevenzjoni tal-kardjomijopatija ipertrofika. Bħalissa m'hemm l-ebda trattament disponibbli għal dawk li għandhom probabbiltà akbar li jiżviluppaw din il-marda minħabba li jġorru l-varjant tal-ġene. Żviluppi bħal dawn huma eċċitanti ħafna għaliex ibiddlu l-approċċ tagħna għall-kura tal-pazjent minn reattivi għal proattivi.
Dak li ma nafx
Hekk kif nersqu aktar mill-qrib biex nifhmu r-relazzjoni bejn il-mutazzjonijiet tal-ġene u l-mard, jinħoloq it-tielet fattur biex jikkumplika kwistjonijiet - kif il-ġeni tagħna jinteraġixxu ma 'l-ambjent u l-ħajja tagħna ta' kuljum. Il-ġbir ta 'dan l-għarfien se jieħu approċċ sistematiku għall-istudji kliniċi u ħafna għexieren ta' snin biex jasal għal tweġibiet.
Eventwalment, madankollu, nisperaw li jgħinuna nifhmu xi mistoqsijiet bażiċi, bħal għaliex xi nies li jpejpu, jnisslu arja mniġġża , jew jieklu dieti ħżiena jiżviluppaw mard tal-qalb filwaqt li oħrajn ma jagħmlux dan. L-aħbar it-tajba hija li studji reċenti jissuġġerixxu wkoll li drawwiet tajbin għas-saħħa, bħall-eżerċizzju regolari u tiekol dieta tajba, jistgħu jegħlbu r-riskji li jiżviluppaw mard kardjovaskulari li jintirtu permezz ta 'varjanti tal-ġeni.
Imla l-vojt
Hemm bosta biċċiet neqsin tal-puzzle tad-DNA. Fortunatament, għaddejjin bosta sforzi kbar biex tinġabar u tiġi analizzata dejta ġenomika. L-għan aħħari huwa li t-tobba jingħataw l-għarfien li jeħtieġu biex jittrattaw lill-pazjenti li jkunu preżenti b'ċerta marda.
Sforz wieħed jissejjaħ l-Inizjattiva tal-Mediċina ta 'Preċiżjoni, jew "Lkoll lilna". Huwa proġett uniku mmirat biex jidentifika d-differenzi individwali fil-ġeni, l-ambjent u l-istil ta 'ħajja. Il-proġett ser jinkiteb miljun jew aktar parteċipanti nazzjonalment li jaqblu li jaqsmu kampjuni bijoloġiċi, dejta ġenetika, u informazzjoni dwar dieta u stil ta 'ħajja ma' riċerkaturi permezz tar-rekords mediċi elettroniċi tagħhom. Huwa ttamat li l-informazzjoni miġbura permezz ta 'dan il-programm twassal għal trattamenti aktar preċiżi għal ħafna mardiet.
Ittestjar orħos
L-ispiża tas-sekwenzar tad-DNA niżlet minn eluf ta 'dollari għal mijiet ta' dollari u tkompli tonqos. Peress li l-prezzijiet aktar baxxi jagħmlu l-ittestjar tad-DNA aċċessibbli għall-persuna medja, x'aktarx naraw tqegħid fis-suq iktar dirett għal konsumatur li jippermetti lill-familji jidentifikaw xi riskji ta 'mard ġenetiku, simili għal kif tista' diġà tuża testijiet tad-DNA biex tiskopri l-antenati tiegħek. Għadna qed nitgħallmu l-implikazzjonijiet dwar kif il-ksib ta 'informazzjoni dwar ir-riskju tal-mard jista' jkollu impatt fuq is-saħħa u l-benessri tan-nies.
Fid-dinja medika, qed nippruvaw insemmu kif tuża l-ittestjar tad-DNA biex tikseb informazzjoni li ma nistgħux niksbu permezz ta 'tipi oħra ta' ttestjar. Ladarba nakkwistaw l-informazzjoni, għandna nkunu nafu x'għandek tagħmel miegħu. Eżempju tajjeb huwa l- iperkolesterolemija familjali . L-ittestjar tad-DNA wera li tlieta fil-mija tan-nies huma f'riskju akbar għal din il-kundizzjoni li tikkawża livelli perikolużi għoljin ta 'kolesterol fid-demm. Allura:
- Kulħadd għandu jiġi ttestjat biex isib dan it-tlieta fil-mija?
- Dan huwa aħjar milli juża test standard tal-kolesterol fid-demm u jieħu storja familjari bir-reqqa?
- X'jiġri jekk test tad-DNA isib li għandek riskju ta 'ħames fil-mija ogħla minn forma differenti ta' mard tal-qalb?
- Dan ir-riskju miżjud għoli biżżejjed li inti għandek tkun ittrattat?
Mistoqsijiet bħal dawn jeħtieġ li jiġu mwieġba qabel ma nistgħu nużaw l-ittestjar tad-DNA biex jiġġustifikaw l-approċċ tat-trattament tagħna.
Nimxu il-quddiem
Għadna kemm bdew inibsu l-wiċċ, iżda aħna tantiċipa li l-ġenetika eventwalment se tbiddel kif il-kardjoloġisti jevalwaw il-pazjenti u l-familji tagħhom b'ċerti forom ta 'mard tal-qalb, bħal insuffiċjenza tal-qalb. Wieħed minn kull ħames adulti jiżviluppa insuffiċjenza tal-qalb. U l-marda taffettwa t-tfal ta 'pazjent wieħed minn kull erba' insuffiċjenza tal-qalb. Nixtiequ nidentifikaw lil dawn in-nies qabel ma jiżviluppaw insuffiċjenza tal-qalb.
B'xorti tajba, ħafna żviluppi ġodda u eċċitanti fl-għarfien u t-teknoloġija qed jippermettu li nittrattaw dan il-puzzle enormement ikkumplikat. L-identifikazzjoni tal-potenzjal ta 'l -ittestjar tal- ġeni hija kompitu diffiċli, iżda waħda eċċitanti. Kulħadd qed jistenna bil-ħerqa li jara l-progress.
Dr Tang huwa kardjologu fil-Qalb u l-Istitut Vaskulari ta 'Cleveland Clinic, il-kardjoloġija tal-pajjiż Nru 1 u l-programm ta' kirurġija tal-qalb kif ikklassifikat minn US News & World Report. Huwa wkoll Direttur taċ-Ċentru tal-Ġenomika Klinika.
> Sorsi:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Identifikazzjoni ġenetika ta 'l-iperkolesterolemija familjali f'sistema waħda ta' kura tas-Saħħa ta 'l-Istati Uniti. Xjenza . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Dijanjosi ġenetiċi ġenetikament u l-potenzjal għal disparitajiet tas-saħħa. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Inibitur ta 'molekula żgħira ta' Kuntrattilità ta 'Sarcomere jtaffi b'mod qawwi l-ostruzzjoni fil-passaġġ tal-ħruġ tal-ventrikulu tax-xellug fil-Kardjomijopatija Ipertrofika tal-qtates. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.