Definizzjoni:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) hija anemija li tintiret fejn il-mudullun ma jistax jagħmel ammonti suffiċjenti ta 'ċelluli ħomor tad-demm (imsejħa aplasija pura taċ-ċelluli ħomor). Huwa parti minn grupp akbar ta 'disturbi msejħa sindromi ta' insuffiċjenza tal-mudullun hereded.
X'inhuma l-karatteristiċi tad-DBA?
Kważi l-pazjenti kollha jiġu ddijanjostikati fl-ewwel sena tal-ħajja.
- Anemija: L-anemija tad-DBA hija severa u ġeneralment teħtieġ trasfużjonijiet multipli tad-demm.
- Difetti fit-twelid: Sa nofs il-pazjenti b'DBA għandhom ukoll anormalitajiet fiżiċi. L-oqsma tal-ġisem affettwati l-iktar huma:
- Kap, għonq u wiċċ
- Qalb
- Thumbs
- Sistemi ġenitali u urinarji
- Statura qasira
- Żieda fir-riskju ta 'kanċer: Nies b'DBA jidhru li għandhom riskju akbar ta' kanċer. Dawn jinkludu lewkimja majelojde akuta (AML), sindromi mjelodisplastiċi (MDS), u tumuri solidi.
X'jikkawża DBA?
Id-DBA huwa sindromu ta 'insuffiċjenza tal-mudullun tal-għadam. Kważi nofs il-każijiet huma familjari li jfissru li l-mutazzjoni ġenetika ġiet mgħoddija minn ġenitur. Każijiet oħra huma sporadiċi, li jseħħu bl-addoċċ. F'forom familjali, mhux il-membri kollha tal-familja huma milquta bl-istess mod. Il-ġenitur jista 'jkollu mutazzjoni assoċjata mad-DBA iżda ma jiġix iddijanjostikat sa meta t-tifel / tifla tiegħu / tagħha jiġi djanjostikat.
Iċ-ċelloli kollha fil-ġisem għandhom ċerta ħajja u mbagħad jgħaddu minn mewt taċ-ċelluli taħt proċess ikkontrollat ħafna.
F'DBA, mutazzjoni ġenetika tikkawża ċ-ċelloli staminali (tagħmel ċelluli ħomor tad-demm u ċelluli ħomor tad-demm kmieni fil-mudullun) biex tiddistribwixxi ruħha aktar malajr milli suppost twassal għal tnaqqis fil-produzzjoni ta 'ċelluli ħomor tad-demm.
Kif tiġi Djanjostikata DBA?
L -għadd totali tad-demm (CBC) jidentifika l-anemija u juri ċelluli ħomor tad-demm ikbar minn dawk normali (makroċitosi).
B'mod ġenerali l-anemija hija iżolata mingħajr tibdil fl-għadd taċ-ċelluli bojod tad-demm jew tal-plejtlits. L-għadd ta 'retikuloċiti huwa baxx (retikuloċitopenija) minħabba li l-mudullun ma jistax jikkumpensa għal din l-anemija.
Id-DBA għandu jkun distint minn eritroblastopenija temporanja tat-tfulija (TEC) li tista 'tippreżenta fl-istess grupp ta' età iżda ssolvi spontanjament. Speċifikament, il-livell tal-emoglobina tal-fetu u l-livell ta 'eritroċiti adenosine deaminase ġeneralment huma elevati f'DBA iżda mhux fit-TEC.
Jekk xi ħadd ikun suspettat li għandu DBA, l-ittestjar ġenetiku għandu jintbagħat. Jekk tiġi identifikata mutazzjoni ġenetika, membri oħra tal-familja għandhom jiġu ttestjati minħabba ż-żieda fir-riskju ta 'kanċer.
Xi kultant l-aspett tal-mudullun tal-għadam u l-bijopsija jsiru biex jevalwaw l-ambjent fejn isiru ċ-ċelluli ħomor tad-demm. Il-mudullun tal-għadam normalment ikun normali ħlief għal nuqqas ta 'prekursuri ta' ċelluli ħomor tad-demm (ċelluli bikrija li jiżviluppaw f'ċelluli ħomor tad-demm).
Il-kriterji dijanjostiċi standard huma:
- Età ta 'inqas minn sena
- Anzjanità makroċitika (akbar minn dik normali) mingħajr tibdil fl-għadd taċ-ċelluli bojod tad-demm jew tal-plejtlits
- Retikuloċitopenja
- Mudula tal-għadam normali ħlief għal nuqqas ta 'prekursuri ta' ċelluli ħomor tad-demm
Jekk pazjent ikun suspettat li għandu DBA iżda ma jissodisfax dawn il-kriterji dijanjostiċi, hemm kriterji sekondarji li jistgħu jsostnu dijanjosi probabbli.
X'inhuma t-trattamenti għad-DBA?
Għalkemm il-biċċa l-kbira tal-pazjenti jeħtieġu trattament sa 25% tal-pazjenti se jkollhom riżoluzzjoni spontanja.
- Trasfusjonijiet: L-anemija tad-DBA hija severa u teħtieġ trasfużjonijiet frekwenti tad-demm. Din hija l-kura primarja sakemm ikun tajjeb li tibda sterojdi.
- Kortikosterojdi: sterojdi orali bħal prednisone / prednisolone huma s-sinsla ta 'terapija għal tfal b'DBA. L-isterojdi jinbdew u jitmermru għall-inqas doża meħtieġa biex tiġi eliminata l-ħtieġa għat-trasfużjoni. Jekk ma tingħata l-ebda tweġiba, it-trasfużjonijiet jerġgħu jinbdew.
- Trapjant tal-mudullun : It-trapjant tal-mudullun jista 'jkun kurattiv. L-aħjar riżultati jiġu minn donaturi tal-irġiel imqabbla. Id-donaturi tal-aħwa għandhom jgħaddu minn testijiet ġenetiċi biex jiżguraw li ma jkollhomx forma ħafifa ta 'DBA.