Jekk qallek li għandek sindromu ta 'neoplażja endokrinali multipla (IRĠIEL), allura inti taf li hemm evalwazzjoni u trattament pjuttost estensiv ta' din il-kundizzjoni rari.
Id-Definizzjoni tal-IRĠIEL
In-neoplażja endokrinali multipla (IRĠIEL) hija marda medika li hija kkaratterizzata minn aktar minn tumur wieħed ta 'l-organi endokrinali kull darba. Hemm diversi kombinazzjonijiet differenti ta 'tumuri endokrinali li huma magħrufa li jseħħu flimkien, u kull wieħed minn dawn ix-xejriet huwa kategorizzat bħala wieħed minn ħafna sindromi differenti (IRĠIEL).
It-tumuri li jiżviluppaw bħala parti minn kull sindromu IRĠIEL jistgħu jkunu beninni jew malinni. Tumuri beniniċi huma tumuri awto-limitati li jistgħu jikkawżaw sintomi mediċi imma jikbru bil-mod, ma jinfirxux għal partijiet oħra tal-ġisem u mhumiex fatali. Tumuri malinni , min-naħa l-oħra, huma tumuri kanċeroġeni li jistgħu jikbru malajr, jistgħu jinfirxu lejn partijiet oħra tal-ġisem, u jistgħu saħansitra jkunu fatali jekk jitħallew mhux trattati.
Sindromi
Hemm tliet sindromi li huma kkunsidrati s-sindromi l-aktar komuni ta 'l-IRĠIEL. Kull sindromu huwa kkawżat minn anormalità ġenetika speċifika, li jfisser li l-kombinazzjoni ta 'tumuri tmur fil-familji bħala kundizzjoni ereditarja. Is-sindromi ta 'l-IRĠU huma msejħa IRĠIEL 1, IRĠIEL 2A, u IRĠIEL 2B.
IRĠIEL 1: Persuni dijanjostikati b'ĠIVI 1 għandhom tumuri tal-glandola pitwitarja, il-glandola tal-paratirojde u l-frixa. Ġeneralment, dawn it-tumuri huma beninni, għalkemm mhux impossibbli għalihom li jsiru malinni.
IRĠIEL 1 Sintomi: Is-sintomi tal-IRĠIEL 1 jistgħu jibdew waqt it-tfulija jew matul l-adult.
Is-sintomi nfushom huma varjabbli minħabba li t-tumuri jinvolvu organi endokrinali li jistgħu jipproduċu firxa wiesgħa ta 'effetti fuq il-ġisem. Kull wieħed mill-tumuri jikkawża tibdil mhux normali relatat ma 'l-attività żejda ormonali.
- Tumuri pitwitarji jikkawżaw uġigħ ta ' ras , irregolaritajiet menstruwali, infertilità, produzzjoni tal-ħalib tas-sider, u tkabbir żejjed ta' l-għadam.
- Tumuri pankreatiċi jikkawżaw uġigħ fl-istonku, rimettar, dijarea, u ulċeri.
- It-tumuri tal-paratirojde jikkawżaw livelli elevati ta 'kalċju, li jistgħu jipproduċu ġebel fil-kliewi bħala l-ewwel sintomu notevoli.
IRĠIEL 2A: L-individwi li għandhom irġiel 2 għandhom tumuri tat-tirojde, tumuri tal-glàndula adrenali u tumuri tal-paratirojde.
IRĠIEL 2A Sintomi: Is-sintomi ta 'l-Irġiel 2A jibdew meta jsiru adulti; tipikament meta persuna tkun fit-30s tiegħu jew tagħha. Bħal fil-każ tas-sindromi l-oħra ta 'l-IRĠIEL, is-sintomi jirriżultaw minn attività żejda tat-tumuri endokrinali.
- It-tumuri tat-tirojde huma s-soltu l-ewwel tumuri notevoli fl-IRĠIEL 2A, u jistgħu jirriżultaw fi nefħa jew pressjoni fir-reġjun tal-għonq, u jistgħu jsiru malinni.
- It-tumuri tal-glàndula adrenali, imsejħa pheochromocytoma , jinvolvu speċifikament is-sezzjoni tal-glandola adrenali msejħa l-medulla adrenali. Il-feochromocytoma jista 'jikkawża pressjoni tad-demm għolja, rata tal-qalb mgħaġġla u għaraq.
- It-tumuri tal-paratirojde jistgħu jirriżultaw f'livelli għoljin ta 'kalċju, u s-sintomi jistgħu jinkludu għatx eċċessiv u awrina frekwenti.
IRĠIEL 2B: Dan huwa l-inqas komuni ta 'dawn it-tipi ta' tumuri rari u huwa kkaratterizzat minn tumur tat-tirojde, tumur tal-glàndula adrenali, neuromas (ċesti) matul il-ħalq u sistema diġestiva, anormalitajiet fl- istruttura tal-għadam u statura mhux tas-soltu tall u skinny deskritta bħala marfanojdi karatteristiċi.
IRĠIEL 2B Sintomi: Is-sintomi jistgħu jibdew fit-tfulija, ħafna drabi qabel l-età ta '10 snin. L-iktar sintomu ovvju tal-IRĠIEL 2B huwa dehra tall u għerja. Ix-Neuromas jidhru bħala tkabbiriet ġewwa u madwar il-ħalq, u n-nies b'YOM 2B jista 'jkollhom problemi fl-istonku u diġestiva, flimkien mas-sintomi ta' kanċer tat-tirojde u feochromocytoma.
Dijanjosi
It-tabib tiegħek ikun imħasseb li jista 'jkollok sindromu MEN ibbażat fuq mudell ta' aktar minn tumur endokrinali wieħed, flimkien ma 'l-istorja tal-familja tiegħek. M'għandekx bżonn li jkollok it-tumuri tal-firma kollha ta 'waħda mis-sindromi ta' l-IRĠIEĠ għat-tabib tiegħek biex tikkunsidra IRĠIEL. Jekk għandek aktar minn tumur jew karatteristika waħda, jew anke jekk għandek tumur endokrinali wieħed li huwa assoċjat ma 'l-IRĠIEL, it-tabib tiegħek jista' jevalwa lilek għal tumuri oħra qabel ma jsiru sintomi.
Bl-istess mod, storja familjari mhix meħtieġa għad-dijanjosi tal-IRĠIEL, għax persuna tista 'tkun l-ewwel fil-familja li jkollha l-marda. Il-ġeni speċifiċi li jikkawżaw irġiel ġew identifikati, u l-ittestjar ġenetiku jista 'jkun għażla biex tikkonferma d-dijanjosi.
Hemm ukoll grad ta 'varjabbiltà ma' kull sindromu ta 'l-IRĠIS - jista' jkollok IRĠIEL anki jekk ma taqbilx perfettament ma 'waħda mit-tipi tipiċi ta' tumuri.
Trattament
It-trattament għas-sindromi kollha tal-IRĠ jiddependi minn ftit fatturi differenti. Mhux kull min hu djanjostikat b'ĠIVI 1, IRĠIEL 2A, jew IRĠIEL 2B jesperjenzaw l-istess kors ta 'mard eżatt. Ġeneralment, it-trattament huwa ffokat fuq tliet għanijiet ewlenin, li jinkludu sintomi li jnaqqsu, li jikxfu t-tumuri kmieni, u jipprevjenu l-konsegwenzi ta 'tumuri malinni.
Jekk għandek sintomi kkawżati minn irregolaritajiet ormonali, probabilment ikollok bżonn trattament għal dawk is-sintomi. Il-mard endokrinali ta 'spiss ivarja tul iż-żmien, minħabba li l-organi endokrinali joperaw ibbażati fuq bilanċ kumpless ta' rispons pożittiv u negattiv. Dan ifisser li ormoni li jsiru attivi żżejjed jistgħu jispiċċaw biex irażżnu jew jistimulaw il-produzzjoni ta 'ormoni oħra fil-ġisem. Għalhekk, anki jekk tirċievi trattament ormonali għal xi żmien, jista 'jkollok bżonn trattament differenti jew aġġustament tad-doża tiegħek fil-futur.
L-aspetti importanti l-oħra tat-trattament ta 'l-Irġiel jinvolvu sorveljanza u monitoraġġ bir-reqqa biex jidentifikaw tumuri ġodda u biex tidentifika xi tumuri malinni kmieni kemm jista' jkun. Tumuri malinni jistgħu jeħtieġu li jiġu kkurati b'kirurġija jew kimoterapija qabel ma jikkawżaw problemi ta 'saħħa aktar sostanzjali.
Kelma Minn
Kwalunkwe tip ta 'tumur jista' jibża '. U li aktar minn tumur wieħed huwa saħansitra iktar biżzat. Jekk int qallek li għandek jew jista 'jkollok neoplażja endokrinali multipla, allura inti probabilment pjuttost imħasseb dwar liema sintomi jistgħu joħorġu wara u jekk is-saħħa ġenerali tiegħek tkunx fil-periklu.
Il-fatt li s-sindromi MEN huma rikonoxxuti u kklassifikati jagħmel is-sitwazzjoni tiegħek prevedibbli aktar milli jista 'jidher. Minkejja l-fatt li dawn huma sindromi rari, dawn ġew definiti b'dettall kbir u hemm metodi stabbiliti tajjeb biex jimmaniġġjaw dawn il-mard. Filwaqt li żgur ikollok bżonn ta 'segwitu mediku konsistenti, hemm modi effettivi ta' kontroll tal-kundizzjoni tiegħek u tista 'assolutament tkun żgura li b'kura medika mill-qrib, jista' jkollok riżultat b'saħħtu.
> Sors:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Neoplasja Endokrinali Multipla u Sindromi tat-Tumur tal-Ġurdien Iperparatirojde: Karatteristiċi Kliniċi, Ġenetika u Rakkomandazzjonijiet ta 'Sorveljanza fit-Tfulija. Clin Cancer Res . 2017 Lulju 1; 23 (13): e123-e132.