Difett konġenitali b'sintomi severi
Is-sindrome ta 'l-ipoperistalsis intestinali ta' Megacistis mikrokononali (MMIH), magħrufa wkoll bħala sindrome ta 'Berdon, tirriżulta minn disturb tal-muskolu lixx fl-addome u fis-sistema diġestiva. Id-disturb jimpedixxi l-istonku, l-intestini, il-kliewi u l-bużżieqa milli jaħdmu tajjeb.
Mhuwiex magħruf eżattament kif jew għaliex iseħħ is-sindromu MMIH. Xi riċerkaturi jemmnu li jintirtu billi kien hemm każijiet ta 'aħwa li ġew affettwati.
Kważi l-każijiet kollha magħrufa huma fil-bniet. Raġuni waħda jista 'jkun li l-MMIH jista' jkun iddijanjostikat ħażin bħala sindrome taż-żaqq prune , speċjalment fis-subien.
Sintomi
Is-sintomi ta 'l-MMIH jirriżultaw mid-disturb tal-muskolu lixxa sottostanti tiegħu. Il-muskoli ta 'l-organi interni huma laxki u ma jiżviluppawx sew fl-utru. Is-sintomi ta 'MMIH huma:
- megacystis - bużżieqa ġgant li hija dgħajfa
- mikrocolon - musrana l-kbira ż-żgħira wisq
- hypoperistalsis intestinali - l-musrana ż-żgħira hija wiesgħa u l-muskoli dgħajfin tagħha ma jgħaddu l-ikel tajjeb ħafna
Il-muskoli addominali huma flabby, biex iż-żaqq tat-tarbija jitkemmex, bħal pruna. L-ipoperistalsis iwassal għal stitikezza u imblukkar tal-intestini.
Dijanjosi
L-MMIH huwa diffiċli biex jiġi djanjostikat qabel ma titwieled it-tarbija. Jistgħu jidhru organi interni anormali bħal bużżieqa mkabbra u mhux imblukkata fuq ultrasound tal-fetu, iżda jista 'ma jkunx ċar li t-tifel ikollu MMIH, sakemm it-tifel ma kellu l-aħwa bid-diżordni.
Ladarba jitwieled it-tarbija, l-eżami fiżiku u l-ultrasound jistgħu jiddeterminaw jekk hemmx MMIH.
Fl-eżami fiżiku, it-tobba jkunu qed ifittxu l-preżentazzjoni ta 'sintomi li ġejjin indikazzjoni bikrija tal-kundizzjoni:
- Abjad imlaqqam jew imkabbar
- Rimettar imtaqqab bil-għadam u nuqqas biex jgħaddu l-meconium (is-sustanza ħadra skura li tifforma l-ewwel ħmieġ ta 'trabi tat-twelid).
- Diversi anormalitajiet fis-sistema nervuża viscerali (li jikkontrollaw il-muskolu lixx, il-muskolu kardijaku u ċ-ċelloli tal-glandola)
- Kwistjonijiet fis-sistema diġestiva inklużi l-mikrokolon, il-malrotazzjoni tal-musrana, u l-musrana qasira.
- Malformazzjonijiet ta 'l-apparat urinarju
- Testis mhux imneħħi f'xi każijiet
Trattament
Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għall-MMIH (is-Sindrome ta 'Berdon), u l-prospetti huma fqar għat-trabi li twieldu miegħu; l-aktar imutu fl-ewwel sena tal-ħajja. It-trabi jistgħu jingħataw ġol-vina b'taħlitiet speċjali, iżda dan it-tip ta 'terapija ta' spiss jikkawża insuffiċjenza tal-fwied.
It-tobba ppruvaw jissostitwixxu l-organi interni difettużi kollha fit-trabi b'MMIH bit-trapjant. Oġġett fit-Tilqim ta 'ġurnali fl-1999 irrapporta dwar 3 bniet ma' MMIH li rċivew trapjanti b'bosta organi. It-trapjanti fallew f'tifel wieħed, li miet; wild wieħed miet 17-il xahar wara mill- pnewmonja , iżda t-tielet tifel kien ħaj u tajjeb fiż-żmien tal-oġġett.
Attentat ieħor fit-trapjant ta 'diversi organi għal MMIH sar il-31 ta' Jannar 2004. Alessia Di Matteo, ta 'Ġenova, l-Italja, irċeviet tmien organi minn trabi oħra: il-fwied, l-istonku, il-frixa, kliewi. Tobba fl-Università ta 'Miami / Jackson Memorial Hospital, fejn saret il-kirurġija, irrapporta 7 ġimgħat wara li Alessia kienet qed tagħmel tajjeb.
Hi se jkollha tkompli tieħu mediċini kontra r-rifjut għall-bqija tal-ħajja tagħha, iżda l-ġenituri tagħha jqisu li prezz żgħir li jħallas id-don tal-ħajja li tkun ingħatat.
Sorsi:
Brecher, EJ Baby gets 8 organi ġodda f'Miami. Il-Miami Herald, il-Ġimgħa, 19 ta 'Marzu, 2004.
InfoBiogen. Sindrome ta 'Megacystis-mikrokonon-intestinali-ipoperistalsis.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Trapjant multiviskerali għas-sindrome ta 'l-ipoperistalsi intestinali tal-mikrokonon megacystis. Trapjant , 68 (2), p. 228-232.