S'issa m'hemm l-ebda kura għall- Marda ta 'Parkinson (PD). Imma progress sinifikanti dan l-aħħar seħħ fit-tfittxija għal kura. Fl-aħħar 10 snin, hekk instabu diversi forom ta ' PD ereditarja u ġew identifikati u studjati d -difetti tal - ġeni responsabbli għal dawn il-forom ta' PD. Din l-iskoperta ta 'forom ġenetiċi tal-marda tista' titqies bħala skoperta ġdida fit-tfittxija għal kura ta 'PD minħabba li x-xjentisti jistgħu jużaw il-ġeni in kwistjoni biex ifittxu l-għeruq tal-marda.
Għar-rekord, id-difetti ġenetiċi li jikkawżaw forom ereditarji tal-marda jinkludu mutazzjonijiet (bidliet fil-kompożizzjoni kimika tal-ġene) jew duplikazzjonijiet ta 'porzjonijiet tal-ġene fil-kwistjoni. Il-ġeni taħt investigazzjoni jinkludu l-ġene alfa-synuclein, il-ġene ta 'ubiquitin-C-hydrolase-L1 (UCH-L1), ġeni tal-kinożi rijka b'linja b'lucine (LRRK) 2 u l-Parkin, PINK1, DJ-1 u l- Ġeni ATPase13A2.
Issa, ovvjament, dawn l-ismijiet kollha ta 'ġeni jistgħu biss ħossok bħal lingwa barranija mingħajr tifsira lilek. Imma nassigurakom li l-iskoperta tagħhom se twassal għal progress sinifikanti fit-tfittxija għal kura għal PD.
Tiswija ta 'Difetti Ġenetiċi li Jista' Jikkawża l-Mard ta 'Parkinson
Issa nafu li ċerti tipi ta 'difetti ġenetiċi fuq ċerti ġeni jistgħu jikkawżaw il-PD. Dan ifisser li jekk nistgħu tissewwa l-ġeni in kwistjoni, nistgħu nipprevjenu jew potenzjalment saħansitra jfejqu l-marda. Kien hemm xi xogħol f'dan il-qasam diġà u għaddejjin xi proġetti eċċitanti.
Dan il-qasam kollu ta 'investigazzjoni jissejjaħ terapija tal-ġeni jew mediċina ġenomika. Sal-lum, l-introduzzjoni fil-moħħ ta 'firien (firien li dgħajfu ċ-ċelloli tad-dopamina) ta' aġent virali li jesprimi l-Park1 tal-bniedem f'mudell far ta 'PD irriżulta fi protezzjoni mit-telf ta' ċelluli tad-dopamina u mġieba simili tal-Parkinson fil-far.
Naturalment, it-titjib li jidher fil-mudelli tal-firien tal-PD huwa pass 'il bogħod milli juri li l-istess ħaġa jista' jiġri fil-moħħ tal-bniedem.
Kif il-Funzjonamenti Ġenetiċi Jistgħu jikkawżaw Formoli Hereditarji tal-Marda ta 'Parkinson
Studji tad-difetti ġenetiċi li jikkawżaw forom ereditarji ta 'PD wrew li l-PD jista' jirriżulta meta wieħed minn proċessi multipli jinqata '. Dawn il-proċessi fl-aħħar mill-aħħar iwasslu għal ħsara taċ-ċelluli fil-moħħ. L-ewwel proċess jikkonċerna ħsarat fil-proċessi ta 'kontroll tal-kwalità għall-immaniġġjar tal-produzzjoni tal-proteina fil-moħħ. Il-proteini huma l-pedamenti tat-tessuti kollha fil-ġisem tiegħek.
Allura meta l-proċess ta 'produzzjoni għall-manifattura tal-proteini jinqasam, ftit gruppi ta' proteini ffurmati jibdew jakkumulaw fiċ-ċelloli, u fil-każ ta 'alpha-synuclein, jikkontribwixxu għall-formazzjoni ta' korpi Lewy . Esperti ta 'riċerka għadhom qed jinvestigaw ir-rwol ta' dawn il-korpi Lewy fl-iżvilupp tal-marda ta 'Parkinson, iżda teorija waħda tissuġġerixxi li l-aggregazzjoni tal-proteini tfixkel l-operat normali taċ-ċellula u t-disfunzjoni toħroġ. Problema oħra kkawżata minn difetti tal-ġeni li jwasslu għal forom ereditarji ta 'PD hija magħrufa disfunzjoni mitokondrijali. Il-mitokondrija huma ftit organelles fiċ-ċelloli tiegħek li huma responsabbli għall-produzzjoni ta 'enerġija għall-ġisem.
Prodott sekondarju ta 'operazzjonijiet mitokondrijali huwa l-produzzjoni ta' radikali ħielsa - molekoli ftit li jistgħu iweġġgħu ċelloli li jipproduċu d-dopamina. Meta l-mitokondrija qed taħdem b'mod normali, dawn ir-radikali ħielsa huma skavengati u newtralizzati. Iżda meta l-mitokondrija mhix qed taħdem b'mod normali, ir-radikali ħielsa joħolqu fil-moħħ u jagħmlu ħsara liċ-ċelloli li jipproduċu d-dopamina.
Fl-aħħarnett, difetti tal-ġene li jwasslu għal PD ġew ukoll misjuba fl-hekk imsejħa proteini kinażi. Dawn il-proteini għandhom funzjonijiet multipli fiċ-ċellola, u r-riċerkaturi għadhom jippruvaw jifhmu kif il-bidliet tal-ġeni jikkawżaw il-PD.
Sorsi:
Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro u Haydeh Payami. Ġenetika. F ': Il-Marda ta' Parkinson: Dijanjożi u Ġestjoni Kliniċi: It-Tieni Edizzjoni Editjat minn Stewart A Fattur, DO u William J Weiner, MD. 2008 Demos Publishing Mediku.
Andrew J. Lees, Il-quimera tal-Parkinson. Neurology 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. Terapija tal-ġeni għall-marda ta 'Parkinson. Espert Rev Neurother. Awissu 2007 7 (8): 957-60.