Ir-rwol tal-ġenetika mhux kompletament magħruf fil-familji affettwati
Il-ġenetika x'aktarx għandha rwol fit-tipi kollha tal- marda ta ' Parkinson . Madankollu, jekk ikollok kombinazzjoni speċifika ta 'ġenetika tista' żżid ir-riskju tal-marda, dan ma jfissirx neċessarjament li int ġġibu.
Madwar 15 sa 25 fil-mija tan-nies li jgħixu bil-Parkinson għandhom storja familjari tal-kundizzjoni, jew relazzjoni immedjata jew tat-tieni grad.
Wara li wieħed jew aktar minn dawn il-qraba se jqiegħdu f'riskju kemmxejn ogħla għal Parkinson's, iżda għadu l-ebda garanzija li inti ser tiżviluppa d-diżordni.
Bil-maqlub, jekk għandek il-Parkinson's, m'għandux jissuġġerixxi li xi wħud mill-gidjien jew mill-grandkids tiegħek se jkollhom il-marda jew. Jindika biss li r-riskju tagħhom huwa kemxejn ogħla minn dawk mingħajr storja tal-familja.
Fl-aħħar, il-biċċa l-kbira tal-każijiet ta 'Parkinson m'għandhom l-ebda kawża magħrufa (li aħna nirreferu għaliha bħala li għandhom mard idjopatiku jew sporadiku). Filwaqt li hemm forom li jidhru li jaħdmu f'familji, dawn jirrappreżentaw persentaġġ żgħir ta 'każijiet - madwar ħamsa sa 10 fil-mija, kollha qalu.
Mutazzjonijiet Ewlenin tal-Ġeni Assoċjati Bil-Parkinson's
Hemm forom ta 'Parkinson li jidhru li huma influwenzati minn difetti ġenetiċi li jgħixu fil-familji. Għandna t-tendenza li naraw dan b'forom ta 'bidu bikri tal-marda fejn is-sintomi għandhom jidhru ferm qabel l -età medja tal-bidu ta' 60 sena .
Tip wieħed ta 'mutazzjoni ġenetika assoċjata mal-parkinsoniżmu familjali huwa fl-hekk imsejjaħ ġene SNCA . Dan huwa l-ġene marbut mal-produzzjoni ta 'proteina alpha-synuclein, biomolekola li tista' tikkontribwixxi għal anormalitajiet fiċ-ċelluli tan-nervituri. Filwaqt li rari fil-popolazzjoni ġenerali, il-mutazzjoni tal-ġene SNCA ġiet identifikata f'madwar żewġ fil-mija tal-familji affettwati mill-Parkinson's.
Fl-2004, ix-xjentisti skoprew mutazzjoni ġenetika simili f'numru ta 'familji li fihom il-membri multipli kienu affettwati. L-hekk imsejħa mutazzjoni LRRK2 illum hija marbuta ma 'madwar tnejn u mija fil-mija tal-każijiet kollha ta' Parkinson, li l-aktar taffettwa nies ta 'oriġini Għarbija, Għarbija jew Għarbija Lhudija, Ashkenazi, Għarbija ta' Fuq.
Mutazzjoni oħra li tinvolvi l- ġene GBA hija diġà magħrufa li tikkawża l-marda ta 'Gaucher (disturb ereditarju kkaratterizzat minn tbenġil, għeja, anemija, u t-tkabbir tal-fwied u l-milsa). Minn dakinhar ir-riċerka wriet li l-mutazzjoni GBA hija preżenti f'numru sinifikanti ta 'nies bil-Parkinson's, li tissuġġerixxi rabta kawżali bejn il-mutazzjoni u l-marda.
Ġenetika u Fatturi Ambjentali
Il-fatturi ambjentali huma wkoll kontributuri sinifikanti għall-iżvilupp tal-Parkinson's u jistgħu, f'xi każijiet, jaħdmu flimkien mal-ġenetika biex jikkawżaw id-diżordni . Studju fl-2004 wera li persuni li kellhom mutazzjoni tal- ġene CYP2D6 u li kienu esposti għall-pestiċidi kienu darbtejn aktar probabbli li jiżviluppaw il-Parkinson's.
Biss waħedhom, il-pestiċidi, il-metalli, is-solventi u t-tossikanti oħra kull wieħed minnhom ġew marbuta b'mod mhux varju mal-Parkinson's. Imma dak li huwa interessanti huwa li dawk li kellhom il-mutazzjoni tas-CYB2D6 u ma kinux esposti għall-pestiċidi ma nstabux li kellhom riskju akbar li jiżviluppaw id-diżordni.
Kelma Minn
Għalkemm jista 'jkun hemm l-ebda benefiċċju dirett għalik fil-preżent, ir-riżultati tat -testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu aktar ir-riċerka ta' Parkinson billi jippermettu lix-xjenzati jifhmu aħjar il-marda u jiżviluppaw trattamenti ġodda. Filwaqt li l-għażla biex tittestja hija waħda personali, tista 'tkun ta' benefiċċju jekk għadd ta 'membri tal-familja ġew affettwati jew jekk għandek riskju għoli bbażat fuq l-etniċità tiegħek.
Sorsi:
> Lesage, S. and Brice, A. "Il-marda ta 'Parkinson: minn forom monogeniċi għal fatturi ta' suxxettibilità ġenetika.". Ġenetika Molekulari tal-Bniedem . 2009; 18 (R1): R48-59.
> Stewart, A .; Fattur, D .; William J. et al. Marda ta 'Parkinson: Dijanjożi u Ġestjoni Kliniċi (it-2 edizzjoni). New York: Demos Publishing Mediku; 2008; ISBN-10: 1933864001.