Is-sekwenza (jew is-sindrome) ta 'Pierre Robin hija kundizzjoni konġenitali li tirriżulta f'kombinazzjoni tal-karatteristiċi li ġejjin li huma preżenti fil-ħin tat-twelid:
- xedaq baxx iżgħar sottożviluppat (dan jissejjaħ mikrognatja)
- palat tal-ftuq bl-assenza distinta ta 'lip tax-xquq, normalment żiemel jew forma ta' U
- palat arched għoli
- ilsien li jinsab 'il bogħod ħafna fil-gerżuma u jista' jostakola l-passaġġ tan-nifs li jikkawża diffikultà biex tieħu n-nifs (glossoptosis)
- f'madwar 10-15 fil-mija tal-każijiet macroglossia (ilsien mhux tas-soltu kbir), jew ankyloglossia (ilsien rabta) jistgħu jkunu preżenti
- snien preżenti fil-ħin tat-twelid u malformazzjonijiet dentali
- infezzjonijiet frekwenti tal- widna
- anomaliji ta 'l-anzjani (75 fil-mija tal-każijiet)
- telf ta 'smigħ (60 fil-mija tal-każijiet - normalment konduttivi)
- kanal awtonomu estern ta 'atresia (rari)
- anomaliji oħra tal-widnejn inklużi anormalitajiet fl-għadam ta 'ġewwa ta' l-widna, il- kanali semiċirkulari , u akwedott vestibolari
- deformitajiet nasali (rari)
Dawn l-anormalitajiet fiż-żmien tat-twelid spiss iwasslu għal problemi ta 'diskors fit-tfal b'sekwenza ta' Pierre Robin. F'10-85 fil-mija tal-każijiet tista 'sseħħ manifestazzjoni sistemika oħra li tinkludi:
- Problemi fl-għajnejn (ipermetropija, mijopija, astigmatiżmu, sklerożi tal-kornea, stenosi tal-kanal nasolakrimali)
- Kardjovaskulari problemi ġew dokumentati 5-58 fil-mija tal-każijiet (murmur beninni tal-qalb, ductus arteriosis privattiva, foramen ovale tal-privattivi, difett atrial septal, u pressjoni pulmonari għolja)
- Problemi muskoloskeletriċi huma nnutati ta 'spiss (70-80 fil-mija tal-każijiet) u jistgħu jinkludu sinjali, polydactyly, clinodactyly u oligodactyly, clubfeet, ġogi eċċessivi, anomaliji tal-ġenbejn, anomaliji tal-irkoppa, scoliosis, kyphosis, lordosis u abnormalitajiet oħra tas-
- Anormalitajiet fis-sistema nervuża ċentrali huma nnutati f'madwar 50% tal-każijiet u jistgħu jinkludu: dewmien fl-iżvilupp, dewmien fid-diskors, ipotonija u hydrocephalus.
- Id-difetti ġenitourinarju huma aktar rari iżda jistgħu jinkludu testijiet mhux iddestinati, hydronephrosis jew hydrocele.
L-inċidenza ta 'sekwenza ta' Pierre Robin hija ta 'madwar 1 f'8500 twelid, li taffettwa lill-irġiel u n-nisa b'mod ugwali. Is-sekwenza ta 'Pierre Robin tista' sseħħ fiha nnifisha iżda hija assoċjata ma 'għadd ta' kundizzjonijiet ġenetiċi oħra inkluż: sindromu Stickler, sindrome CHARGE, sindromu Shprintzen, sindromu Mobius, sindromu trisomija 18, sindromu trisomija 11q, sindromu ta 'tħassir 4q u oħrajn.
Hemm tliet teoriji dwar x'jikkawża s-sekwenza Pierre Robin. L-ewwel waħda hija li l-ipoplasja mandibolari sseħħ matul il-ġimgħa 7-11 tat-tqala. Dan jirriżulta fl-ilsien li jibqa 'għoli fil-kavità orali li jipprevjeni l-għeluq tal-ixkafef tal-palat u li jikkawża palat tal-ftuq f'forma ta' U. Ammont imnaqqas ta 'fluwidu amnotiku jista' jkun fattur.
It-tieni teorija hi li hemm dewmien fl-iżvilupp newroloġiku tal-muskulatura tal-ilsien, pilastri farinġali u l-palat akkumpanjati minn dewmien fil-konduzzjoni tan-nervi ipoglossali. Din it-teorija tispjega għaliex ħafna sintomi jsolvu madwar 6 snin.
It-tielet teorija hija li teżisti problema ewlenija waqt l-iżvilupp li tirriżulta f'dneurulazzjoni tar-rhombencephalus (il-parti ta 'wara tal-moħħ li fiha l-brainstem u ċ-cerebellum).
M'hemm l-ebda kura għas-sekwenza Pierre Robin. Il-ġestjoni tal-kundizzjoni tinvolvi t-trattament tas-sintomi individwali. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet ix-xedaq t'isfel jikber b'mod mgħaġġel matul l-ewwel sena tal-ħajja u normalment jidher normali minn madwar kindergarten. It-tkabbir naturali wkoll ifejjaq xi problemi respiratorji (ta 'l-arja) li jistgħu jkunu preżenti. Kultant passaġġ ta 'l-arja artifiċjali (bħal nasofarginġi jew passaġġ ta' l-arja orali) jeħtieġ li jintuża għal perjodu ta 'żmien. Il-palat tal-għonq għandu jissewwa b'mod kirurġiku peress li jista 'jikkawża problemi bit-tmigħ jew in-nifs. Ħafna tfal b'sekwenza ta 'Pierre Robin se jeħtieġu terapija bil-kliem.
Is-severità tas-sekwenza Pierre Robin tvarja ħafna bejn l-individwi minħabba li xi nies jista 'jkollhom biss ftit sintomi assoċjati ma' din il-kundizzjoni filwaqt li oħrajn jista 'jkollhom ħafna mis-sintomi assoċjati.
Is-sintomi kardjovaskulari jew tas-sistema nervuża ċentrali jistgħu jkunu aktar diffiċli biex jiġu ġestiti minn uħud mill-anormalitajiet kranjofacial assoċjati mas-sekwenza Pierre Robin. Studji wrew li s-sekwenza iżolata ta 'Pierre Robin (meta l-kundizzjoni sseħħ mingħajr sindrome ieħor assoċjat), ġeneralment ma żżidx ir-riskju ta' mortalità, b'mod partikolari meta l-problemi kardjovaskulari jew tas-sistema nervuża ċentrali mhumiex preżenti.
> Sorsi:
> Cleft Palate Foundation. Sekwenza ta 'Pierre Robin. http://www.cleftline.org/parents-individuals/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Is-sekwenza Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Is-Sindromu Pierre Robin. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview # a4