Cause Inherited ta 'Għama
Il-marda Norrie hija disturb wirted li jwassal għal għama fit-twelid jew ftit wara, telf ta 'smigħ, u dewmien fl-iżvilupp. Mutazzjonijiet fil-ġene NDP fuq il-kromożomi X jikkawżaw mard ta 'Norrie. Huwa wiret f'disinn reċessiv marbut max-X . Minħabba din ir-raġuni, il-marda ta 'Norrie taffettwa l-aktar lis-subien. Mhuwiex magħruf kemm-il darba sseħħ il-marda ta 'Norrie.
Sintomi
Is-sintomi tal-marda ta 'Norrie jistgħu jinkludu:
- għama kemm fl-għajnejn tat-twelid kif ukoll ftit wara
- L-istudenti jidhru abjad meta d-dawl ikun imdawwar fuqhom (leukocoria)
- Il-partijiet tal-għajnejn ikkuluriti (iris) jistgħu jinxtorbu wara t-twelid
- L-għajnejn jistgħu jinxtorob wara t-twelid
- sħana fil-lentijiet tal-għajnejn (katarretti)
- telf tas-smigħ minn ħafif sa profond jista 'jiżviluppa maż-żmien
- dewmien fl-iżvilupp fil-ħiliet tal-mutur bħal seduta u mixi
- dewmien mentali ħafif għal moderat
Il-marda Norrie tista 'wkoll tikkawża problemi fiċ-ċirkolazzjoni, nifs, diġestjoni u tneħħija.
Dijanjosi
Jekk is-sintomi tat-tfal jissuġġerixxu mard ta 'Norrie, tabib tal-għajnejn ( oftalmologu ) se jeżamina l-għajnejn tat-tfal. Jekk il-marda ta 'Norrie tkun preżenti, l-oftalmologu jara retina anormali fuq wara tal-għajn. Id-dijanjosi tista 'wkoll tiġi kkonfermata b'testjar ġenetiku għal mutazzjoni tal-ġene NDP fuq il-kromożomi X.
Trattament
M'hemm l-ebda trattament speċifiku għall-marda ta 'Norrie u l-ebda mod biex twaqqaf jew ireġġa' lura t-telf tal-vista u possibbilment is-smigħ.
Jista 'jkun hemm bżonn ta' kura medika għal problemi oħra li l-marda tista 'tikkawża, bħal nifs jew diġestjoni. Tifel b'marda Norrie jeħtieġ edukazzjoni speċjali minħabba n-nuqqas ta 'vista u t-telf tas-smigħ tiegħu.
Sorsi:
> "Marda Norrie." Indiċi ta 'Mard Rari. 7 ta 'April 2008. Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari.
> Roche, O. "Marda Norrie." Mard Rari. Lulju 2005. OrphaNet.
> "Marda Norrie." Referenza għall-Ġenetika Home. April 2007. Il-Librerija Nazzjonali tal-Mediċina.
> "Marda Norrie." Indiċi tal-Kondizzjonijiet. Ottubru 2005. Kuntatt Familja.