Lura fis-snin 90, ir-riċerkaturi l-ewwel bdew jinnutaw li t-tfal bl-awtiżmu kellhom imħuħ ikbar minn dawk mingħajr il-kundizzjoni. Speċifikament, studji retrospettivi wara tfal ta 'sentejn fl-età ta' 4 snin urew żieda fiċ-ċirkonferenza tar-ras u l-volum tal-moħħ.
Fuq il-bażi ta 'dawn l-osservazzjonijiet, kien ipotetiku li t-tkabbir tal-moħħ jista' b'xi mod jintuża bħala bijomarkatur għall-identifikazzjoni bikrija tal-awtiżmu fit-trabi.
(Biomarker huwa taħlita tal-kliem "bijoloġiku" u "markatur" u jirreferi għal indikazzjonijiet oġġettivi jew sinjali li jistgħu jitkejlu b'modi preċiżi u riproduċibbli). Madankollu, iż-żmien tat-tkabbir tal-moħħ u r-relazzjoni bejn dan il-fenomenu u l-bidliet fl-imġiba tipiku tad -diżordni tal-ispettru tal- awtiżmu (ASD) baqa 'mhux magħruf.
Riċerka ġdida ppubblikata fil-ġurnal Nature turi li l-bidliet fil-moħħ li jwasslu għal tkabbir żejjed tal-moħħ jibdew kmieni kemm l-età ta '6 xhur fit-tfal wara dijanjostikati bl-awtiżmu. Din ir-riċerka tissuġġerixxi li l-immaġini dijanjostiċi bikrija (jiġifieri l-immaġni bir-reżonanza manjetika jew l- MRI ) f'tfal li għandhom riskju għoli li jiżviluppaw l-awtiżmu jistgħu jgħinu biex tipprevedi dijanjosi futura ta 'din il-kundizzjoni.
Disturb ta 'l-Ispettru ta' l-Autism eżaminat
Disturb tal-ispettru tal-awtiżmu jirreferi għal firxa wiesgħa ta 'sintomi kliniċi, ħiliet u livelli ta' diżabilità. Hawn huma xi karatteristiċi komuni indikattivi ta 'l-awtiżmu :
- Diffikultà li tikkomunika ma 'oħrajn
- Diffikultà ta 'interazzjoni ma' oħrajn
- Interessi jew attivitajiet limitati
- Mġieba ripetittiva
- Interessi sterjotipati
- Preokupazzjoni b'oġġetti jew partijiet ta 'oġġetti
- Nuqqas ta 'spontanjetà
- Indebolimenti fil-għajnejn għall-għajnejn, l-espressjoni tal-wiċċ u l-qagħda tal-ġisem
- Sensittività mhux tas-soltu għall-ambjent inanimate
- Diffikultà mal-funzjonament soċjali, ix-xogħol u l -ħajja personali
Dawn is-sintomi tipikament jibdew juru madwar sentejn - qabel dan iż-żmien, l-awtiżmu mhux definit b'mod dijanjostiku. Fi kliem ieħor, it-tfal li jispiċċaw iddijanjostikati bi ASD bejn 2 u 3 snin ma jidhrux li għandhom ASD qabel l-ewwel sena tal-ħajja.
Xi nies bl-awtiżmu jesperjenzaw biss indeboliment ħafif, bħal dawk b'sindromu ta 'Asperger li ħafna drabi huma deskritti bħala "funzjonament għoli". Persuni oħra li għandhom awtiżmu għandhom diżabilità severa. Għoxrin fil-mija jew aktar ta 'tfal bl-awtiżmu għadhom jgħixu ħajja awtonoma u indipendenti. Sinjali pronjostiċi pożittivi jinkludu l-abbiltà li jikkomunikaw bl-użu ta 'diskors b'età ta' ħamsa jew sitt u ħiliet normali nonverbal.
Għalkemm la hemm kura u lanqas medikazzjoni speċifikament għall-awtiżmu, ċerti trattamenti jistgħu jgħinu biex itejbu s-sintomi tal-funzjonament u l-mitigazzjoni. Il-kura teħtieġ input minn diversi tipi ta 'professjonisti tas-saħħa u tiffoka fuq ħiliet soċjali, lingwistiċi u adattivi (awto-għajnuna).
Iċ-Ċentri tal-Istati Uniti għall-Kontroll u l-Prevenzjoni tal-Mard (CDC) jistmaw li waħda minn kull 68 tifel u tifla ġiet identifikata b'ASD, u dawn il-kundizzjonijiet jaffettwaw nies minn kull razza, etniċità u sfond soċjoekonomiku. ASD hija ta 'madwar 4.5 darbiet aktar probabbli fis-subien milli hi fil-bniet.
F'dawk it-trabi b'riskju għoli jew dawk li għandhom anzjani b'AĦT, iċ-ċansijiet li jiżviluppaw il-qabża tal-kundizzjoni għal wieħed minn ħamsa.
Għalkemm ċerti mutazzjonijiet rari kienu marbuta mal-iżvilupp tal-awtiżmu, ħafna mill-inċidenzi ma jistgħux jiġu rintraċċati biex jidentifikaw fatturi ta 'riskju ġenetiku jew mutazzjonijiet speċifiċi. Konsegwentement, kien hemm interess riċenti kbir fl-iżvilupp ta 'għodod dijanjostiċi mhux ġenetiċi biex jitfa' dawl fuq l-ASD.
Rwol Potenzjali ta 'Skans tal-Moħħ Bikri fl-ASD
Fl-istudju tan - Natura msemmi hawn fuq, ir-riċerkaturi użaw l-MRI biex jiskannjaw il-imħuħ ta '106 tarbija ta' riskju għoli għal bidliet fil-moħħ. Dawn it-trabi b'riskju għoli kellhom ukoll aħwa anzjani b'ASD.
It-trabi ġew skanjati f'sitt, 12, u 24 xahar. Barra minn hekk, ir-riċerkaturi skanjaw il-imħuħ ta '42 tarbija f'riskju baxx għal ASD.
Ħmistax-il tarbija ta 'riskju għoli ġew iddijanjostikati aktar tard b'ASD b'età ta' sentejn. F'dawn it-trabi, il-bidliet fil-moħħ bdew juru bejn 6 u 12-il xahar. Barra minn hekk, dawn il-bidliet ġew segwiti minn tkabbir żejjed tal-moħħ bejn 12 u 24 xahar. B'mod aktar speċifiku, ir-riċerkaturi wrew li bejn 6 u 12-il xahar, kien hemm iper-espansjoni ta 'erjas tal-wiċċ kortikali tal-occipital u, f'livell inqas, ta' loppijiet temporali u ta 'quddiem tal-moħħ. It-tkabbir ta 'l-erja tas-superfiċje kortikali hija kejl tad-daqs tal-jingħalaq fuq barra tal-moħħ. U l-lobu ta 'l-occipital huwa involut fl-ipproċessar ta' informazzjoni sensorja.
Dawn il-bidliet fl-erja tas-superfiċje tal-kortiċi kienu marbuta ma 'tkabbir eċċessiv tal-moħħ u fl-aħħar mill-aħħar defiċits soċjali fit-tfal iddijanjostikati b'ASD b'età ta' sentejn. Barra minn hekk, dan il-mudell ta 'iper-espansjoni jixbah żieda normali, għalkemm iktar restrittiva, fl-erja tas-superfiċje kortikali li tidher fit-trabi mingħajr awtiżmu.
Skond ir-riċerkaturi:
"Mudelli ta 'tbassir żviluppati minn algoritmi bbażati fuq l-imġieba waqt l-infanzja ma pprovdewx qawwa predittiva suffiċjenti bħala klinikament utli. Sibna li algoritmu ta 'tagħlim profond primarjament bl-użu ta' informazzjoni tal-erja mill-MRI fil-moħħ ta '6 u 12-il xahar ibassar id-dijanjosi ta' 24 xahar ta 'awtiżmu fit-tfal b'riskju familjali għoli għall-awtiżmu. "
Bl-użu tal-algoritmu ta 'tagħlim profond, ir-riċerkaturi jissuġġerixxu li jistgħu jbassru l-awtiżmu fi tmienja minn 10 trabi b'riskju għoli għal din il-kundizzjoni.
Implikazzjonijiet
Mingħajr dubju, ir-riżultati ta 'dan l-istudju tal-brain-scan huma eċċitanti u potenzjalment jinbidlu. Għal darb'oħra, skont ir-riċerkaturi:
"Din il-konklużjoni jista 'jkollha implikazzjonijiet għal skoperta u intervent bikrija, peress li dan il-perjodu huwa qabel il-konsolidazzjoni tal-karatteristiċi definittivi ta' ASD u l-età tipika għad-dijanjosi. L-aħħar parti tal-ewwel u t-tieni sekonda tal-ħajja huma kkaratterizzati minn plastikità newrali akbar meta mqabbla ma 'etajiet aktar avvanzati u huwa żmien meta d-defiċits soċjali assoċjati mal-awtiżmu għadhom mhumiex stabbiliti sew. L-intervent f'din l-età jista 'jkun iktar effikaċi milli aktar tard fl-iżvilupp. "
Fi kliem ieħor, ir-riċerkaturi jissuġġerixxu li l-algoritmu tagħhom jista 'jwitti t-triq għal skoperta aktar bikrija u interventi preċedenti f'interventi ta' riskju għoli li jistgħu jkunu aktar effettivi minħabba li l-moħħ tat-tarbija huwa ħafna iktar mutabbli u adattabbli. Intervent minn qabel jista 'wkoll jgħin lix-xjenzjati jagħmlu interventi ta' ttestjar aħjar u jaraw jekk trattament ikunx qed jaħdem ħafna iktar kmieni milli kien possibbli qabel.
Bħalissa, mhux magħruf jekk l-intervent bikri jistax itejjeb ir-riżultati kliniċi fit-tul f'pazjenti bl-awtiżmu. Madankollu, bosta esperti jappoġġaw l-idea li interventi bikrija bħal dawn joffru trattament minkejja n-nuqqas ta 'riċerka f'dan il-qasam.
Notevolment, ir-riżultati mill-Proċess ta 'Komunikazzjoni dwar l-Awtiżmu Ewlieni (PACT) - l-akbar u l-itwal studju ta' interventi ta 'awtiżmu s'issa- jappoġġaw li ġenituri tat-tagħlim ta' tfal bl-awtiżmu kif jinteraġixxu aħjar mat-tfal tagħhom jipprovdu benefiċċji li jistgħu jestendu għal bosta snin.
Madankollu, dawn l-interventi ta 'taħriġ kienu ffokati fuq il- ġenituri ta' tfal b'awtiżmu ċentrali ta 'bejn 2 u 4 snin u mhux it-tfal infushom . Barra minn hekk, l-effetti ta 'dawn l-interventi naqsu maż-żmien u kienu sostanzjalment dubjużi. Minflok ma titnaqqas l-ansjetà, l-intervent tal-PACT naqas imġiba ripetittiva u ħiliet ta 'komunikazzjoni mtejba.
Għandu jiġi nnotat li l-istudju tal-brain-scan jeżamina tfal żgħar b'riskju għoli li jiżviluppaw ASD u mhux il-popolazzjoni akbar ta 'tfal bi ASD li m'għandhomx aħwa anzjani bil-kundizzjoni. Madankollu, dan ix-xogħol ma jipprovdix prova ta 'kunċett li aktar tard jista' jiġi applikat għal oħrajn f'riskju għal ASD. Sabiex tiġi applikata għall-popolazzjoni ġenerali, madankollu, l-iżvilupp ta '"tabella tat-tkabbir għall-moħħ" li għandu applikabilità wiesgħa jkollu jiġi realizzat: xi ħaġa li tidher bogħod.
Barra minn hekk, qabel ma dawn is-sejbiet ikollhom applikabilità klinika, jeħtieġ li jsiru studji kbar ta 'segwitu biex isostnu dawn ir-riżultati tar-riċerka. Ir-riċerka fil-ġejjieni għandha teżamina wkoll jekk il-potenzjal tal-algoritmu tal-istudju attwali jistax jiġi kkombinat ma 'tipi oħra ta' tbassir, inkluż imġieba, elettrofiżjoloġija, ġenetika molekulari u modalitajiet oħra tal-immaġini, bħal MRI funzjonali tal-moħħ sħiħ. Ta 'min jinnota, kif issemma qabel, għadna ma spjegajtx mutazzjonijiet ġenetiċi responsabbli għall-maġġoranza l-kbira tal-każijiet ta' l-awtiżmu. Madankollu, l-analiżi ta 'fatturi ġenetiċi bħal dawn tibqa' qasam attiv ta 'riċerka u interess għal ħafna.
Finalment, id-differenzi fl-iskanners tal-MRI u l-metodi tal-estrazzjoni tad-dejta jistgħu jagħmlu r-replikazzjoni ta 'dawn is-sejbiet diffiċli. Fi kliem ieħor, l-iskanners MRI huma differenti u dawn id-differenzi jistgħu jagħmluha diffiċli biex jiġu replikati bidliet sottili, iżda sinifikanti, osservati fl-istudju kurrenti.
> Sorsi
> Callaway, E. L-iskoperti tal-moħħ jindikaw sinjali bikrija ta 'awtiżmu f'trabi ta' riskju għoli. Natura: Aħbarijiet u Kumment. 2/15/2017.
> Hazlett, HC et al. L-iżvilupp bikri tal-moħħ fit-trabi b'riskju għoli ta 'disturb ta' l-ispettru awtiżmu. Natura. 2017; 542: 348-351.
> Leidford, H. Studju dwar l-awtiżmu isib li l-intervent bikri għandu effetti dejjiema. Natura: Aħbarijiet u Kumment. 25/10/2016.
> Pickles, A et al. Terapija ta 'komunikazzjoni soċjali medjata minn ġenituri għal tfal żgħar bl-awtiżmu (PACT): segwitu fit-tul ta' prova kontrollata randomised. 2016; 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Kapitolu 34. Awtiżmu u Disturbi Pervasivi għall-Iżvilupp. F ': Ebert MH, Ħoll PT, Nurcombe B, Leckman JF. eds. Djanjożi Kurrenti u Trattament: Psikjatrija, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.