Aplasia cutis congenita hija disturb tal-ġilda li tikkawża li t-tfal ikunu mwielda b'qoxra nieqsa tal-ġilda. Aplasia cutis congenita tista 'sseħħ minnha nfisha jew bħala sintomu ta' disturbi oħra bħas-sindromu Johanson-Blizzard u s-sindromu Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita jista 'jintiret jew iseħħ mingħajr ebda storja fil-familja tal-kundizzjoni. Id-diżordni jaffettwa kemm lill-irġiel u lin-nisa ta 'l-isfond etniku kollu u jseħħ f'madwar 1 minn kull 10,000 twelid.
Ir-riċerkaturi mhumiex żguri liema ġeni jikkawżaw aplasia cutis congenita, iżda jissuspettaw li l-ġeni li jaffettwaw it-tkabbir tal-ġilda jistgħu jiġu mutazzjoni. F'xi każijiet, il-kundizzjoni tista 'tkun ikkawżata mill-espożizzjoni għal methimazole, mediċina użata biex tikkura l- ipertirojdiżmu . Każijiet oħra jistgħu wkoll ikunu kkawżati minn virus jew xi ħsara lit-tarbija waqt it-tqala. Jekk il- kundizzjoni tintiret , ġeneralment tgħaddi biss minn ġenitur wieħed.
Sinjali u sintomi
Tifel imwieled bl-aplasia cutis congenita se jkollu nieqsa garża tal-ġilda, normalment fuq il-qorriegħa (70 fil-mija ta 'individwi). L-irqajja nieqsa jistgħu jseħħu wkoll fuq il-ġisem, l-armi jew is-saqajn. Ħafna tfal għandhom biss garża nieqsa tal-ġilda; madankollu, irqajja multipli jistgħu jkunu nieqsa. Iż-żona affettwata ġeneralment tkun miksija b'membrana trasparenti rqiqa, hija definita sew, u mhix infjammata. Iż-żona miftuħa tista 'tidher bħal ulċera jew ferita miftuħa. Xi drabi l-garża nieqsa tal-ġilda tfieq qabel ma jitwieled it-tarbija.
L-irqajja nieqsa ġeneralment tkun tonda imma tista 'tkun ovali, rettangolari, jew forma ta' stilla. Kemm hi kbira l-impjastru, tvarja.
Jekk aplasia cutis congenita sseħħ fuq il-qorriegħa, jista 'jkun hemm difett tal-kranju taħt il-garża nieqsa. F'dan il-każ, ħafna drabi jkun hemm distorsjoni fit-tkabbir tax-xagħar madwar il-garża, magħrufa bħala s-sinjal tal-għonq tax-xagħar.
Jekk l-għadam huwa affettwat, hemm riskju akbar ta 'infezzjonijiet. Jekk l-għadam huwa kompromess serjament, il-kisi tal-moħħ jista 'jkun espost u r-riskju ta' fsada jiżdied.
Akkwista Dijanjożi
Aplasia cutis congenita tiġi dijanjostikata abbażi tad-dehra tal-ġilda tat-tarbija. Jistgħu jiġu nnutati difetti immedjatament wara t-twelid. Jekk l-impjastru fejqan qabel it-tarbija twieldet, ix-xagħar ikun nieqes miż-żona affettwata. L-ebda testijiet speċifiċi fil-laboratorju ma huma meħtieġa għad-dijanjosi tal-kundizzjoni. Difetti kbar ħafna tal-qorriegħa, speċjalment dawk bis-sinjal tal-għonq tax-xagħar, għandhom jiġu investigati għal difetti fil-għadma jew difetti tat-tessut artab possibbli.
Trattament
Ħafna drabi, l-uniku trattament meħtieġ għal aplasia cutis konġenitali huwa tindif ġentili taż-żona affettwata u l-applikazzjoni ta 'sulfadiazine fidda biex tevita li l-garża tinxfu. Il-biċċa l-kbira taż-żoni affettwati ssaħħnu waħedhom fuq bosta ġimgħat, li jirriżultaw fl-iżvilupp ta 'ċikatriċi bla pil. Difetti żgħar fl-għadam normalment jagħlqu waħedhom fl-ewwel sena tal-ħajja. Il-kirurġija normalment jista 'jiġi evitat sakemm l-erja nieqsa tal-ġilda hija kbira, jew diversi żoni tal-qorriegħa huma affettwati.
Sorsi:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMediċina
Organizzazzjoni Nazzjonali għal Disturbi Rari. Aplasia Cutis Congenita